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Neuropatia ereditaria con predisposizione alle paralisi da pressione (Hereditary Neuropathy With Liability to Pressure Palsies, HNPP)

(Neuropatia tomaculare)

Di

Michael Rubin

, MDCM, Weill Cornell Medical College

Ultima revisione/verifica completa ott 2019| Ultima modifica dei contenuti ott 2019
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La neuropatia ereditaria con predisposizione alle paralisi da pressione è una malattia ereditaria nella quale i nervi diventano sempre più sensibili a pressioni, traumi e uso.

  • In questa malattia, i nervi vengono facilmente danneggiati da una lieve pressione o lesione, oppure dall’uso ripetitivo.

  • Nell’area colpita, si verificano intorpidimento, formicolio o debolezza.

  • L’elettromiografia e i test genetici aiutano a stabilire la diagnosi.

  • I soggetti devono evitare o modificare le attività che causano i sintomi, e l’uso di tutori per i polso e cuscinetti per i gomiti possono aiutare a ridurre la pressione sui nervi colpiti.

In questa neuropatia ereditaria, i nervi periferici sono suscettibili ai danni a causa di una lesione o una pressione relativamente leggera o di un uso ripetitivo.

Solitamente questa neuropatia si manifesta durante l’adolescenza o nei giovani adulti, ma può manifestarsi a qualsiasi età. Interessa entrambi i sessi allo stesso modo.

La neuropatia ereditaria con suscettibilità alle paralisi da pressione viene generalmente ereditata come tratto autosomico (non correlato al sesso) dominante, vale a dire che un solo gene di un genitore è sufficiente perché la malattia si sviluppi.

In questa neuropatia, i nervi perdono la loro guaina mielinica (processo detto demielinizzazione) e non inviano gli impulsi nervosi normalmente. (La guaina mielinica funziona come lo strato isolante intorno a un cavo elettrico, consentendo agli impulsi nervosi di spostarsi rapidamente).

Sintomi

La neuropatia ereditaria con predisposizione alle paralisi da pressione colpisce generalmente i nervi che corrono vicino alla superficie corporea in prossimità di un osso. Ad esempio, possono essere colpiti i seguenti nervi:

L’intorpidimento, sensazioni anomale (come formicolio) e debolezza si manifestano periodicamente nella zona colpita. La paralisi del nervo peroneale, ad esempio, indeboliscono i muscoli che sollevano il piede. Di conseguenza, i soggetti non riescono a sollevare la parte anteriore del piede (una condizione detta piede cadente) e possono trascinare la parte anteriore del piede sul terreno quando camminano.

I sintomi variano da non rilevabili a lievi, gravi o invalidanti. Gli episodi possono durare da diversi minuti a mesi. Possono recidivare, talvolta interessando nervi diversi.

Dopo un episodio, circa la metà delle persone colpite si riprende completamente e la maggior parte delle altre ha sintomi lievi.

Diagnosi

  • Elettromiografia

  • Test genetici

Il medico può avere difficoltà a diagnosticare la neuropatia ereditaria con predisposizione alle paralisi da pressione perché i sintomi vanno e vengono. L’elettromiografia e i test genetici aiutano a stabilire la diagnosi.

Raramente è necessaria la biopsia di un nervo.

Trattamento

  • Evitare le attività che causano sintomi

  • Tutori per polso e protezioni per i gomiti

Si devono evitare o modificare le attività che causano i sintomi.

Alcuni sostegni, come tutori per polsi e protezioni per i gomiti possono aiutare a ridurre la pressione, evitando nuove ferite e consentendo al nervo di ripararsi nel tempo.

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