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Coagulazione eccessiva

(Trombofilia)

Di

Joel L. Moake

, MD, Baylor College of Medicine

Ultima revisione/verifica completa ago 2019| Ultima modifica dei contenuti ago 2019
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I fatti in Breve
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Risorse sull’argomento

La coagulazione eccessiva (trombofilia) si verifica quando il sangue coagula facilmente o in maniera eccessiva.

  • Esistono malattie ereditarie e acquisite che possono aumentare la coagulazione del sangue.

  • I coaguli causano gonfiore delle gambe o delle braccia.

  • Vengono misurati i livelli nel sangue delle proteine che controllano la coagulazione.

  • I soggetti potrebbero avere bisogno di anticoagulanti.

(Vedere anche Come si coagula il sangue.)

La maggior parte dei disturbi che causano trombofilia aumenta il rischio di formazione di coaguli di sangue nelle vene. Alcuni aumentano il rischio di formazione di coaguli a livello sia arterioso sia venoso.

Cause

Alcuni dei disturbi che causano trombofilia sono ereditari. Molti di questi sono il risultato di alterazioni quantitative o funzionali di alcune proteine del sangue che regolano la coagulazione. Per esempio:

  • Resistenza alla proteina C attivata (mutazione del fattore V di Leiden)

  • Carenza di antitrombina

  • Carenza di proteina C

  • Carenza di proteina S

  • Carenza di proteina Z

  • La mutazione 20210 della protrombina (una mutazione specifica nel gene della protrombina che provoca una produzione eccessiva di protrombina, una proteina coinvolta nel processo di coagulazione del sangue, da parte dell’organismo)

Altri disturbi che causano trombofilia vengono acquisiti dopo la nascita. Tra questi si annoverano la coagulazione intravascolare disseminata (spesso osservata in soggetti affetti da tumore) e la sindrome da anticorpi antifosfolipidi (compresa la presenza del lupus “anticoagulante”), che aumentano il rischio di coagulazione a causa dell’iperattivazione dei fattori della coagulazione del sangue. L’iperomocisteinemia (un innalzamento anomalo dell’omocisteina, generalmente causato da carenze di vitamina B6,vitamina B12 o di folato) è una possibile causa di trombofilia.

Altri fattori possono aumentare il rischio di trombosi se associati a trombofilia. In molti casi si tratta di condizioni che causano la ridotta mobilità del soggetto, con conseguente ristagno di sangue nelle vene. Tra queste vi sono le paralisi, la posizione seduta per tempi prolungati (specialmente in spazi limitati come l’automobile o l’aereo), l’allettamento prolungato, gli interventi chirurgici recenti e l’infarto. L’insufficienza cardiaca, una patologia nella quale il sangue non viene pompato adeguatamente in circolo, è un fattore di rischio, così come le condizioni che causano aumento di pressione sulle vene, come l’obesità o la gravidanza.

Sintomi

La maggior parte delle forme su base ereditaria resta asintomatica fino alla prima età adulta, sebbene i coaguli possano formarsi a qualsiasi età.

I sintomi variano a seconda della sede del coagulo di sangue. Perciò, se il coagulo di sangue arriva ai polmoni (cosiddetta embolia polmonare), il soggetto presenta respiro affannoso e dolore toracico. Un coagulo in una gamba (cosiddetta trombosi venosa profonda) provoca riscaldamento, arrossamento e gonfiore della gamba.

Complicanze

Molti soggetti affetti da disturbi ereditari sviluppano coaguli in una vena profonda (trombosi venosa profonda) delle gambe provocandone il gonfiore. La formazione di un coagulo nelle vene profonde della gamba può essere seguita da embolia polmonare. Dopo ripetuti episodi di trombosi venosa profonda si possono sviluppare gonfiore grave e depigmentazione della cute (insufficienza venosa profonda cronica). Talvolta, i coaguli si formano nelle vene superficiali (vene vicine alla superficie della pelle) delle gambe, causando dolore e arrossamento (tromboflebite superficiale). Più raramente, i coaguli si sviluppano nelle vene delle braccia, nelle vene addominali e nelle vene cerebrali. La sindrome da anticorpi antifosfolipidi può causare coaguli arteriosi o venosi.

Quando i coaguli ostruiscono il flusso sanguigno nelle arterie, i tessuti perdono l’apporto ematico e possono rimanere danneggiati o essere distrutti, causando eventualmente un attacco cardiaco o un ictus.

Le donne possono incorrere in aborti ricorrenti.

Diagnosi

  • Esami del sangue per identificare la causa specifica dei coaguli

  • Esami per identificare la sede dei coaguli di sangue

Un soggetto con almeno due distinti eventi pregressi di coaguli senza un fattore predisponente evidente può essere affetto da un disturbo ereditario che provoca trombofilia. La malattia ereditaria può essere sospettata anche se un soggetto con un primo episodio di trombosi iniziale presenta un’anamnesi familiare di trombosi. Un paziente giovane e in buona salute che sviluppa un trombo iniziale senza una ragione evidente può essere affetto da una trombofilia ereditaria.

Gli esami di laboratorio che consentono di valutare la quantità o l’attività delle varie proteine nel sangue coinvolte nella regolazione della coagulazione sono utili per identificare specifiche forme ereditarie di trombofilia.

Altri esami dipendono da dove si sviluppa il coagulo di sangue. Se si sospetta un coagulo in una gamba, si procede a un’ecografia per cercare l’ostruzione di una vena. In caso di sospetta embolia polmonare si esegue una scintigrafia speciale o una tomografia computerizzata (TC) dei polmoni.

Trattamento

  • Anticoagulanti

I disturbi ereditari che causano trombofilia non guariscono. Nei soggetti con due o più episodi pregressi di trombosi è particolarmente probabile che venga prescritta la terapia con warfarin, un anticoagulante (somministrato per via orale per sempre). I soggetti trattati con warfarin devono sottoporsi con maggior frequenza ai test di coagulazione del sangue. Nei soggetti con un singolo coagulo si può ricorrere alla terapia con warfarin o eparina (somministrati tramite iniezione) allo scopo di prevenire nuovi coaguli qualora il soggetto è a maggior rischio, per esempio in caso di allettamento prolungato.

Gli anticoagulanti orali diretti (AOD) sono farmaci più recenti che non richiedono test della coagulazione frequenti e rappresentano un’alternativa efficace al warfarin orale. Questi farmaci includono dabigatran, rivaroxaban, apixaban e edoxaban.

L’iperomocisteinemia viene trattata con integratori delle vitamine carenti.

Altri trattamenti dipendono dalla sede del coagulo.

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