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Coagulazione eccessiva

(Trombofilia)

Di

Joel L. Moake

, MD, Baylor College of Medicine

Ultima revisione/verifica completa gen 2021| Ultima modifica dei contenuti gen 2021
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I fatti in Breve
Risorse sull’argomento

La coagulazione eccessiva (trombofilia) si verifica quando il sangue coagula troppo facilmente o in maniera eccessiva.

  • Esistono malattie ereditarie e acquisite che possono aumentare la coagulazione del sangue.

  • I coaguli causano gonfiore delle gambe o delle braccia.

  • Vengono misurati i livelli nel sangue delle proteine che controllano la coagulazione.

  • I soggetti potrebbero avere bisogno di anticoagulanti.

La maggior parte dei disturbi che causano trombofilia aumenta il rischio di formazione di coaguli di sangue nelle vene. Alcuni aumentano il rischio di formazione di coaguli a livello sia arterioso sia venoso.

Cause della coagulazione eccessiva

Alcuni dei disturbi che causano trombofilia sono ereditari. Molti di questi sono il risultato di alterazioni quantitative o funzionali di alcune proteine del sangue che regolano la coagulazione. Per esempio:

Altri disturbi che causano trombofilia vengono acquisiti dopo la nascita. Tra questi si annoverano la coagulazione intravascolare disseminata Coagulazione intravascolare disseminata (CID) La coagulazione intravascolare disseminata è una condizione in cui si sviluppano piccoli trombi all’interno di tutto il torrente circolatorio che ostruiscono i vasi di piccolo calibro. L’aumento... maggiori informazioni (spesso osservata in soggetti affetti da tumore) e la sindrome da anticorpi antifosfolipidi Sindrome da antifosfolipidi I disturbi autoimmuni, fra cui la malattia di Graves sono più comuni fra le donne, in particolare durante la gravidanza. Gli anticorpi anomali prodotti nelle patologie di tipo autoimmune possono... maggiori informazioni (compresa la presenza del lupus “anticoagulante”), che aumentano il rischio di coagulazione a causa dell’iperattivazione dei fattori della coagulazione del sangue. L’iperomocisteinemia (un innalzamento anomalo dell’omocisteina, generalmente causato da carenze di vitamina B6 Carenza di vitamina B6 La vitamina B6 si trova nella maggior parte dei cibi, ma i soggetti possono presentare carenza di vitamina B6 se non la assorbono adeguatamente. Molti alimenti contengono vitamina B6, ma se... maggiori informazioni ,vitamina B12 Carenza di vitamina B12 La carenza di vitamina B12 può verificarsi nei vegani che non assumono integratori o come conseguenza di un disturbo dell’assorbimento. Si sviluppa un’anemia che causa pallore, debolezza, affaticamento... maggiori informazioni o di folato Carenza di folati La carenza di folato è frequente. Poiché l’organismo immagazzina solo una piccola quantità di folati, una dieta povera di tali sostanze causa carenza in pochi mesi. L’assunzione di una quantità... maggiori informazioni ) è una possibile causa di trombofilia.

Altri fattori possono aumentare il rischio di trombosi se associati a trombofilia. In molti casi si tratta di condizioni che causano la ridotta mobilità del soggetto, con conseguente ristagno di sangue nelle vene. Tra queste vi sono le paralisi, la posizione seduta per tempi prolungati (specialmente in spazi limitati come l’automobile o l’aereo), l’allettamento prolungato, gli interventi chirurgici recenti e l’infarto Sindromi coronariche acute (attacco cardiaco; infarto miocardico; angina instabile) Le sindromi coronariche acute originano da un’improvvisa ostruzione di un’arteria coronaria. Questa ostruzione provoca angina instabile o attacco cardiaco (infarto miocardico), in base alla... maggiori informazioni Sindromi coronariche acute (attacco cardiaco; infarto miocardico; angina instabile) . L’insufficienza cardiaca Insufficienza cardiaca (IC) Con insufficienza cardiaca si intende un disturbo in conseguenza del quale il cuore non è più in grado di soddisfare le esigenze dell’organismo, causando una riduzione del flusso ematico, accumulo... maggiori informazioni Insufficienza cardiaca (IC) , una patologia nella quale il sangue non viene pompato adeguatamente in circolo, è un fattore di rischio, così come le condizioni che causano aumento di pressione sulle vene, come l’obesità o la gravidanza.

Sintomi della coagulazione eccessiva

La maggior parte delle forme su base ereditaria resta asintomatica fino alla prima età adulta, sebbene i coaguli possano formarsi a qualsiasi età.

Complicanze

Molti soggetti affetti da disturbi ereditari sviluppano coaguli in una vena profonda (trombosi venosa profonda Trombosi venosa profonda (TVP) La trombosi venosa profonda consiste nella formazione di coaguli di sangue (trombi) all’interno delle vene profonde, in genere delle gambe. I coaguli di sangue possono formarsi nelle vene se... maggiori informazioni Trombosi venosa profonda (TVP) ) delle gambe provocandone il gonfiore. La formazione di un coagulo nelle vene profonde della gamba può essere seguita da embolia polmonare Embolia polmonare (EP) L’embolia polmonare è l’ostruzione di un’arteria del polmone (arteria polmonare) con un accumulo di materiale solido portato in circolo (embolo), generalmente un coagulo di sangue (trombo) o... maggiori informazioni . Dopo ripetuti episodi di trombosi venosa profonda si possono sviluppare gonfiore grave e depigmentazione della cute (insufficienza venosa profonda cronica Insufficienza venosa cronica e sindrome post-flebitica L’insufficienza venosa cronica è un danno a carico delle vene degli arti inferiori che impedisce il normale flusso ematico. La sindrome post-flebitica è un’insufficienza venosa cronica dovuta... maggiori informazioni Insufficienza venosa cronica e sindrome post-flebitica ). Talvolta, i coaguli si formano nelle vene superficiali (vene vicine alla superficie della pelle) delle gambe, causando dolore e arrossamento (tromboflebite superficiale Trombosi venosa superficiale La trombosi venosa superficiale è l’infiammazione e formazione di coaguli in un vena superficiale, generalmente delle braccia o delle gambe. La cute sopra la vena diventa rossa, gonfia e dolorosa... maggiori informazioni ). Più raramente, i coaguli si sviluppano nelle vene delle braccia, nelle vene addominali e nelle vene cerebrali. La sindrome da anticorpi antifosfolipidi può causare coaguli arteriosi o venosi.

Diagnosi di coagulazione eccessiva

  • Esami del sangue per identificare la causa specifica dei coaguli

  • Esami per identificare la sede dei coaguli di sangue

Un soggetto con almeno due distinti eventi pregressi di coaguli senza un fattore predisponente evidente può essere affetto da un disturbo ereditario che provoca trombofilia. La malattia ereditaria può essere sospettata anche se un soggetto con un primo episodio di trombosi iniziale presenta un’anamnesi familiare di trombosi. Un paziente giovane e in buona salute che sviluppa un trombo iniziale senza una ragione evidente può essere affetto da una trombofilia ereditaria.

Gli esami di laboratorio che consentono di valutare la quantità o l’attività delle varie proteine nel sangue coinvolte nella regolazione della coagulazione sono utili per identificare specifiche forme ereditarie di trombofilia.

Altri esami dipendono da dove si sviluppa il coagulo di sangue. Se si sospetta un coagulo in una gamba, si procede a un’ecografia per cercare l’ostruzione di una vena. In caso di sospetta embolia polmonare si esegue una scintigrafia Diagnostica per immagini del torace Gli esami di diagnostica per immagini del torace comprendono Radiografia Tomografia computerizzata (TC) Risonanza magnetica per immagini (RMI) Scintigrafia nucleare maggiori informazioni speciale o una tomografia computerizzata (TC) dei polmoni.

Trattamento della coagulazione eccessiva

  • Anticoagulanti

I disturbi ereditari che causano trombofilia non guariscono. Nei soggetti con due o più episodi pregressi di trombosi è particolarmente probabile che venga prescritta la terapia con warfarin, un anticoagulante (somministrato per via orale per sempre). I soggetti trattati con warfarin devono sottoporsi con maggior frequenza ai test di coagulazione del sangue. Nei soggetti con un singolo coagulo si può ricorrere alla terapia con warfarin o eparina (somministrati tramite iniezione) allo scopo di prevenire nuovi coaguli qualora il soggetto è a maggior rischio, per esempio in caso di allettamento prolungato.

Gli anticoagulanti orali diretti (AOD) sono farmaci più recenti che non richiedono test della coagulazione frequenti e rappresentano un’alternativa efficace al warfarin orale. Questi farmaci includono dabigatran, rivaroxaban, apixaban e edoxaban.

L’iperomocisteinemia viene trattata con integratori delle vitamine carenti.

Altri trattamenti dipendono dalla sede del coagulo.

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