जन्म के समय आँखें गायब, कुरूपित या अपूर्ण रूप से विकसित हो सकती हैं।
जन्म से हुई समस्या, जिसे जन्मजात विसंगतियां कहा जाता है, वे समस्याएं होती हैं जो बच्चे का जन्म होने से पहले होती हैं। "जन्मजात" का अर्थ है "जन्म से मौजूद।" (चेहरे, हड्डियों, जोड़ों और मांसपेशियों के पैदाइशी दोषों का परिचय भी देखें।)
आँख के पैदाइशी बीमारियों में निम्नलिखित शामिल हैं:
हाइपरटीलोरिज़्म: व्यापक दूरी वाली आँखों में, कई जन्मजात सिंड्रोम (जन्म के समय मौजूद दोषों का एक समूह जो एक साथ होते हैं) हो सकते हैं
हाइपोटीलोरिज़्म: निकट दूरी वाली आँखें
कोलोबोमा: आँख के किसी भी हिस्से में ऊतक का एक गायब टुकड़ा, जैसे पलक, आँख की पुतली, रेटिना, या एक या दोनों आँखों की ऑप्टिक तंत्रिका
माइक्रोफ़्थैल्मिया: एक छोटी सी आइबॉल (एक या दोनों आँखों को प्रभावित कर सकती है)
एनोफ़्थैल्मिया: आइबॉल की पूर्ण अनुपस्थिति (50 से अधिक जन्मजात सिंड्रोम में हो सकती है)
इनमें से कुछ पैदाइशी दोष कुछ जीनों में म्यूटेशन के कारण हो सकते हैं। अन्य गर्भवती होने पर माँ के द्वारा कुछ दवाओं या अल्कोहल के उपयोग करने या गर्भवती होने के दौरान संक्रमण के कारण हो सकते हैं।
एक बच्चा जिसे आँख की पैदाइशी बीमारी है, उसमें अक्सर जन्म से होने वाली अन्य बीमारियाँ, विशेष रूप से चेहरे या दिमाग की समस्याएँ होती हैं।
© Springer Science+Business Media
डॉ. पी. मराज़ी/SCIENCE PHOTO LIBRARY
© Springer Science+Business Media
© Springer Science+Business Media
आँख की बीमारियों का निदान
जन्म से पहले, भ्रूण की अल्ट्रासोनोग्राफ़ी और कभी-कभी खून की जांच
जन्म के बाद नवजात शिशु की शारीरिक जांच
आनुवंशिक जांच
जन्म से पहले, डॉक्टर अल्ट्रासाउंड के दौरान, कुछ आँखों की बीमारियों की पहचान करने में सक्षम हो सकते हैं और कभी-कभी आनुवंशिक परीक्षण करने के लिए भ्रूण से DNA का नमूना प्राप्त करने के लिए एम्नियोसेंटेसिस या कोरियोनिक विलस का नमूना लेकर।
जन्म के बाद, डॉक्टर शारीरिक जांच के दौरान आँखों की कई बीमारियों की पहचान कर सकते हैं।
चूंकि असामान्य जीन आँख के पैदाइशी बीमारियों के पैदा होने में शामिल हो सकते हैं, प्रभावित बच्चों का मूल्यांकन जेनेटिसिस्ट द्वारा किया जाना चाहिए। एक जेनेटिसिस्ट एक डॉक्टर है जो आनुवंशिकी (जीन का विज्ञान और माता-पिता से संतानों को कुछ गुण या लक्षण कैसे आते हैं) में माहिर होते हैं। क्रोमोसोम और जीन की असामान्यताओं को देखने के लिए बच्चे के खून के नमूने की आनुवंशिक जांच की जा सकती है। यह जांच डॉक्टरों को यह तय करने में मदद कर सकता है कि क्या एक खास आनुवंशिक विकार एक कारण है और अन्य कारणों को रद्द करता है। यदि आनुवंशिक विकार है, तो परिवारों को आनुवंशिक परामर्श से लाभ हो सकता है।
उपचार
आँख की पैदाइशी बीमारियों का उपचार विभिन्न सर्जिकल तकनीकों का उपयोग करके सर्जरी द्वारा किया जाता है।