La rétinite pigmentaire est une dégénérescence bilatérale, lentement progressive de la rétine et de l'épithélium pigmentaire rétinien, causée par diverses mutations génétiques. Les symptômes comprennent une cécité nocturne et une perte de la vision périphérique. Le diagnostic repose sur le fond d'œil, qui montre une pigmentation en forme de spicules osseux dans la rétine équatoriale, un rétrécissement des artérioles rétiniennes, une pâleur cireuse de la papille optique, des cataractes sous-capsulaires postérieures et des cellules dans le vitré. L'électrorétinographie aide à confirmer le diagnostic. Le palmitate de vitamine A, des acides gras oméga-3, et de la lutéine plus de la zéaxanthine peuvent ralentir la progression de la perte de vision.
Un gène anormal codant pour des protéines rétiniennes semble être la cause de la rétinite pigmentaire; plusieurs gènes ont été identifiés. La transmission peut être autosomique récessive, autosomique dominante ou, rarement, liée à l'X. Elle peut survenir dans le cadre d'un syndrome (p. ex., Bassen-Kornzweig, Laurence-Moon). Un de ces syndromes comprend également une perte auditive congénitale (syndrome d'Usher).
Symptomatologie de la rétinite pigmentaire
Les bâtonnets de la rétine sont atteints, entraînant une baisse de la vision nocturne qui peut devenir symptomatique à des âges variés, parfois dès la petite enfance. La vision nocturne peut finalement être perdue. Un scotome annulaire périphérique (détecté par l'examen du champ visuel) s'élargit progressivement, et la vision centrale peut également être atteinte dans les cas avancés. La vision diminue à mesure que la macula devient de plus en plus atteinte et peut évoluer vers la cécité légale.
L'hyperpigmentation en forme de spicules osseux dans la rétine mi-périphérique est le signe du fond de l'œil le plus manifeste. Les autres signes sont les suivants:
Rétrécissement des artérioles rétiniennes
Œdème maculaire cystoïde
Aspect jaune cireux de la papille
Cataracte sous-capsulaire postérieure
Cellules dans le corps vitré (moins fréquent)
Myopie
Diagnostic de la rétinite pigmentaire
Examen du fond d'œil
Électrorétinographie
Le signe le plus caractéristique du fond d'œil dans la rétinite pigmentaire est une hyperpigmentation en forme de spicule osseux. D'autres signes peuvent comprendre un rétrécissement artériolaire, un œdème maculaire cystoïde et une surface de la papille jaune cireuse.
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Le diagnostic est suspecté en cas de mauvaise vision nocturne ou d'antécédents familiaux. Le diagnostic repose sur l'examen du fond d'œil, habituellement complété par l'électrorétinographie. D'autres rétinopathies pouvant simuler la rétinite pigmentaire doivent être exclues; elles comprennent les rétinopathies associées à la syphilis, à la rubéole, à la toxicité de la phénothiazine ou de la chloroquine et aux cancers non oculaires.
Les membres de la famille doivent être examinés et testés si nécessaire ou s'ils le désirent pour établir le mode de transmission. Les patients qui ont un syndrome héréditaire peuvent souhaiter obtenir un conseil génétique avant d'avoir des enfants.
Traitement de la rétinite pigmentaire
Palmitate de vitamine A
Acides gras oméga-3
Lutéine plus zéaxanthine
Inhibiteurs de l'anhydrase carbonique en cas d'œdème maculaire cystoïde
Implants électroniques intraoculaires
Il n'y a aucun moyen de réparer les lésions causées par la rétinite pigmentaire, mais le palmitate de vitamine A 15 000 UI par voie orale 1 fois/jour peut aider à ralentir la progression de la maladie chez certains patients. Les patients prenant du palmitate de vitamine A doivent faire l'objet de bilans hépatiques réguliers. Une supplémentation alimentaire en lutéine et en zéaxanthine peut également ralentir la perte de vision (1).
En cas d'œdème maculaire cystoïde, les inhibiteurs de l'anhydrase carbonique par voie orale (p. ex., l'acétazolamide) ou topique (p. ex., le dorzolamide) peuvent légèrement améliorer la vision (2). Le voretigene neparvovec-rzyl est à présent disponible pour le traitement de la dystrophie rétinienne associée à la mutation RPE65 biallélique confirmée. Il s'agit d'une thérapie génique à base de vecteur adénoviral qui est injectée chirurgicalement dans l'espace sous-rétinien chez les patients qui ont des cellules rétiniennes viables et sont porteurs de cette mutation spécifique (3). Ce traitement peut restaurer une vision ambulatoire chez ces patients. En cas de perte de vision totale ou presque totale, les implants épirétiniens et sous-rétiniens de puces électroniques peuvent restaurer des sensations visuelles.
Références pour le traitement
1. Kumar P, Banik SP, Ohia SE, et al: Current insights on the photoprotective mechanism of the macularcarotenoids, lutein and zeaxanthin: Safety, efficacy and bio-delivery. J Am Nutr Assoc 23:1-14, Feb 2024. doi: 10.1080/27697061.2024.2319090
2. Bakthavatchalam M, Lai FH, Rong SS, et al: Treatment of cystoid macular edema secondary to retinitis pigmentosa: A systematic review. Surv Ophthalmol 2018;63:329–339. doi: 10.1016/j.survophthal.2017.09.009
3. Maguire AM, Russell S, Wellman JA, et al: Efficacy, safety, and durability of voretigene neparvovec-rzyl in RPE65 mutation-associated inherited retinal dystrophy: Results of phase 1 and 3 trials. Ophthalmology 126(9):1273-1285, 2019. doi: 10.1016/j.ophtha.2019.06.017
Plus d'information
Les sources d'information suivantes en anglais peuvent être utiles. Veuillez noter que LE MANUEL n'est pas responsable du contenu de ces ressources.
AAO Quality of Care Secretariat, Hoskins Center for Quality Eye Care. Guidelines on Clinical Assessment of Patients with Inherited Retinal Degenerations-2022. American Academy of Ophthalmology®. One Network®. A
Nguyen XT, Moekotte L, Plomp AS, et al: 2023 24(8):7481, 2023. doi: 10.3390/ijms24087481
Points clés
Les premiers symptômes de la rétinite pigmentaire comprennent une baisse de la vision nocturne et de la vision périphérique.
Diagnostiquer sur l'hyperpigmentation qui a une configuration en spicules osseux au fond d'œil et confirmer par électrorétinographie.
Prescrire des suppléments de vitamine A, de la lutéine et de la zéaxanthine pour diminuer la vitesse de la perte de vision.
Traiter les patients atteints d'œdème maculaire cystoïde par des inhibiteurs de l'anhydrase carbonique.
La thérapie génique par le vorétigène neparvovec-rzyl peut restaurer une vision ambulatoire chez les patients qui ont une dystrophie rétinienne associée à une mutation RPE65 biallélique confirmée.
