Le syndrome d'Isaacs est un trouble des nerfs périphériques auto-immuns qui provoque des manifestations neuromusculaires, dont des contractions musculaires continues (myokymies).
(Voir aussi Revue générale des troubles du système nerveux périphérique.)
Le syndrome d'Isaac (neuromyotonie) est un syndrome auto-immun d'hyperexcitabilité du nerf périphérique, généralement supposé être une canalopathie des canaux potassiques voltage-dépendants; il apparaît parfois comme un syndrome paranéoplasique. Il peut également accompagner d'autres troubles (p. ex., myasthénie, thymome, thyroïdite d'Hashimoto, carence en vitamine B12, maladie cœliaque, troubles du tissu conjonctif) ou être héréditaire.
La cause du syndrome d'Isaacs est inconnue. Ces anomalies semblent provenir des nerfs périphériques car elles sont éliminées par les curares mais persistent en général après une anesthésie générale.
Symptomatologie du syndrome d'Isaacs
Dans le syndrome d'Isaacs, les membres sont les plus atteints. Le symptôme caractéristique est la myokymie, une secousse musculaire continue comparée "aux mouvements d'un sac rempli de vers". Les autres symptômes comprennent des fasciculations, des spasmes carpopédaux, des crampes intermittentes, une hypersudation et une pseudomyotonie (anomalie de relaxation après une forte contraction musculaire, mais sans les anomalies électriques [EMG] en va-et-vient caractéristiques d'une vraie myotonie).
Diagnostic du syndrome d'Isaacs
Bilan clinique
Résultats de la conduction nerveuse et de l'électromyographie
Le diagnostic du syndrome d'Isaacs est basé sur les signes cliniques décrits ci-dessus, et sur les résultats de la conduction nerveuse et des EMG, qui montrent des anomalies caractéristiques; ces anomalies comprennent des post-décharges sur les examens de conduction nerveuse et, sur les EMG à l'aiguille, des potentiels de fasciculation, des décharges myokimiques et neuromyotoniques, des potentiels de fibrillation et des décharges de crampes, plus importants au niveau des muscles distaux des membres.
Les examens doivent comprendre des tests de recherche d'anticorps pour la contactin-associated protein-like 2 (Caspr2), le striational voltage-gated calcium channel, la gliadine, la glutamic acid decarboxylase (GAD), le récepteur de l'acétylcholine musculaire (AChR) et contre les canaux potassiques voltage-dépendants. Environ 20% des patients porteurs d'anticorps Caspr2 ont un thymome ou d'autres tumeurs solides, qui peuvent être diagnostiquées par une TDM ou une IRM du thorax.
Traitement du syndrome d'Isaacs
Médicaments pour soulager les symptômes
Echanges plasmatiques ou IgIV
Les médicaments susceptibles de soulager les symptômes du syndrome d'Isaac comprennent la carbamazépine, la phénytoïne, la gabapentine, mexilétine (l'expérience est limitée), le valproate, la lamotrigine et le clonazépam.
Les échanges plasmatiques et, dans une moindre mesure, les IgIV, sont généralement bénéfiques et sont souvent utilisés associés à la prednisone et à l'azathioprine.
Points clés
Le symptôme caractéristique du syndrome d'Isaac est la myokymie, une secousse musculaire continue comparée "aux mouvements d'un sac rempli de vers", généralement dans les membres.
Diagnostiquer en fonction des signes cliniques, des tests de conduction nerveuse et de l'électromyographie et des examens de laboratoire pour la recherche de marqueurs anticorps spécifiques.
Traiter par des médicaments pour soulager les symptômes (p. ex., la carbamazépine, la phénytoïne, la gabapentine), les échanges plasmatiques et parfois les IgIV.
