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Le syndrome d'Isaac (neuromyotonie) est un syndrome auto-immun d'hyperexcitabilité du nerf périphérique, généralement supposé être une canalopathie des canaux potassiques voltage-dépendants; il apparaît parfois comme un syndrome paranéoplasique Syndromes paranéoplasiques Les syndromes paranéoplasiques sont des symptômes qui surviennent à des sites distants de la tumeur ou de ses métastases. Bien que leur physiopathologie reste peu claire, ces symptômes peuvent... en apprendre davantage 
. Il peut également accompagner d'autres troubles (p. ex., myasthénie Myasthénie La myasthénie est caractérisée par des accès de faiblesse musculaire et par une fatigabilité intermittente; elle est provoquée par la destruction des récepteurs de l'acétylcholine par des processus... en apprendre davantage , thymome, thyroïdite d'Hashimoto Thyroïdite d'Hashimoto La thyroïdite d'Hashimoto est une inflammation chronique auto-immune de la thyroïde avec infiltration lymphocytaire. L'examen retrouve une hypertrophie non douloureuse de la thyroïde et des... en apprendre davantage , carence en vitamine B12 Carence en vitamine B12 La carence alimentaire en vitamine B12 est habituellement due à une absorption insuffisante, mais une carence peut se développer chez les végétariens qui ne prennent pas de compléments vitaminiques... en apprendre davantage , maladie cœliaque Maladie cœliaque La maladie cœliaque est une maladie immunologique observée chez des individus génétiquement prédisposés, provoquée par une intolérance au gluten, qui induit une inflammation de la muqueuse intestinale... en apprendre davantage 
, troubles du tissu conjonctif Introduction aux troubles du tissu conjonctif chez l'enfant Il existe plus de 200 maladies qui impliquent le tissu conjonctif. Certaines maladies sont caractérisées par une hyperactivité du système immunitaire entraînant une inflammation des tissus et... en apprendre davantage ) ou être héréditaire.
La cause du syndrome d'Isaacs est inconnue. Ces anomalies semblent provenir des nerfs périphériques Revue générale des troubles du système nerveux périphérique Le système nerveux périphérique se rapporte aux parties du système nerveux en dehors du cerveau et de la moelle épinière. Il comprend les nerfs crâniens et les nerfs spinaux depuis leurs origines... en apprendre davantage car elles sont éliminées par les curares mais persistent en général après une anesthésie générale.
Symptomatologie du syndrome d'Isaacs
Dans le syndrome d'Isaacs, les membres sont les plus atteints. Le symptôme caractéristique est la myokymie, une secousse musculaire continue comparée "aux mouvements d'un sac rempli de vers". Les autres symptômes comprennent des fasciculations, des spasmes carpopédaux, des crampes intermittentes, une hypersudation et une pseudomyotonie (anomalie de relaxation après une forte contraction musculaire, mais sans les anomalies électriques [EMG] en va-et-vient caractéristiques d'une vraie myotonie).
Diagnostic du syndrome d'Isaacs
Le diagnostic du syndrome d'Isaacs est basé sur les signes cliniques décrits ci-dessus, et sur les résultats de la conduction nerveuse et des EMG, qui montrent des anomalies caractéristiques; ces anomalies comprennent des post-décharges sur les examens de conduction nerveuse et, sur les EMG à l'aiguille, des potentiels de fasciculation, des décharges myokimiques et neuromyotoniques, des potentiels de fibrillation et des décharges de crampes, plus importants au niveau des muscles distaux des membres.
Les examens doivent comprendre des tests de recherche d'anticorps pour la contactin-associated protein-like 2 (Caspr2), le striational voltage-gated calcium channel, la gliadine, la glutamic acid decarboxylase (GAD), le récepteur de l'acétylcholine musculaire (AChR) et contre les canaux potassiques voltage-dépendants. Environ 20% des patients porteurs d'anticorps Caspr2 ont un thymome ou d'autres tumeurs solides, qui peuvent être diagnostiquées par une TDM ou une IRM du thorax.
Traitement du syndrome d'Isaacs
Les médicaments susceptibles de soulager les symptômes du syndrome d'Isaac comprennent la carbamazépine, la phénytoïne, la gabapentine, mexilétine (l'expérience est limitée), le valproate, la lamotrigine et le clonazépam.
Les échanges plasmatiques Échanges plasmatiques L'aphérèse correspond au processus de séparation des composants cellulaires et solubles du sang à l'aide d'une machine. L'aphérèse est souvent pratiquée sur des donneurs dont le sang total est... en apprendre davantage et, dans une moindre mesure, les IgIV, sont généralement bénéfiques et sont souvent utilisés associés à la prednisone et à l'azathioprine.
Points clés du syndrome d'Isaacs
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Le symptôme caractéristique du syndrome d'Isaac est la myokymie, une secousse musculaire continue comparée "aux mouvements d'un sac rempli de vers", généralement dans les membres.
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Diagnostiquer en fonction des signes cliniques, des tests de conduction nerveuse et de l'électromyographie et des examens de laboratoire pour la recherche de marqueurs Ac spécifiques.
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Traiter par des médicaments pour soulager les symptômes (p. ex., la carbamazépine, la phénytoïne, la gabapentine), les échanges plasmatiques et parfois les IgIV.
