Le syndrome de l'homme raide est un trouble du système nerveux central qui provoque une raideur musculaire et des spasmes progressifs.
Le syndrome de la personne raide affecte le système nerveux central (SNC) mais comprend des manifestations neuromusculaires.
La plupart des patients qui ont un syndrome de l'homme raide ont des anticorps contre l'acide glutamique décarboxylase (GAD), l'enzyme concernée dans la production du neurotransmetteur inhibiteur GABA (acide gamma-aminobutyrique). Le syndrome de la personne raide peut être
Auto-immun
Paranéoplasique
Idiopathique
Le type auto-immun survient souvent avec le diabète de type 1, ainsi que d'autres troubles auto-immuns, dont la thyroïdite, le vitiligo et l'anémie pernicieuse. Des auto-anticorps dirigés contre plusieurs protéines impliquées dans les synapses à GABA sont présents, touchant essentiellement les neurones inhibiteurs, lesquels ont leur origine dans la corne ventrale de la moelle épinière.
Le type paranéoplasique est rare. Des anticorps anti-amphiphysine sont souvent présents; les anti-GAD ne le sont généralement pas. Le syndrome de l'homme raide paranéoplasique est le plus souvent associé à un cancer du sein, mais il peut également se produire en cas de cancer du poumon, du rein, de la thyroïde, du côlon ou en cas de lymphome de Hodgkin.
Symptomatologie du syndrome de l'homme raide
Les manifestations cliniques du syndrome de l'homme raide sont similaires dans tous les types. Une raideur, une rigidité et des spasmes musculaires se développent insidieusement dans le tronc, l'abdomen et, à un degré moindre, dans les jambes et les bras. L'examen n'objective qu'une hypertrophie et une raideur musculaire. Le syndrome de la personne raide évolue généralement, conduisant à une raideur de tout le corps et à un handicap.
Diagnostic du syndrome de l'homme raide
Le diagnostic du syndrome de l'homme raide est basé sur la reconnaissance des symptômes et est conforté par des tests d'anticorps, une réponse au diazépam et les résultats de l'électromyographie (EMG), qui montrent une activité électrique de la contraction apparemment normale.
Traitement du syndrome de l'homme raide
Benzodiazépines (diazépam ou clonazépam)
Antispasmodiques (baclofène)
Antiépileptiques (gabapentine, vigabatrine)
Immunoglobulines IV (IgIV)
Parfois, rituximab ou échanges plasmatiques
Un traitement symptomatique existe pour le syndrome de personne raide. Le diazépam et le clonazépam soulagent le plus régulièrement la rigidité musculaire et sont envisagés comme un traitement de première intention, mais il peut y avoir des difficultés avec les effets indésirables (somnolence, fatigue) et un risque de dépendance. Le baclofène, administré par voie orale ou intrathécale (avec une grande prudence pour éviter les fuites du cathéter), peut être envisagé. La gabapentine est l'antiépileptique le plus fréquemment essayé et peut traiter les spasmes musculaires. Ces recommandations sont étayées par des études observationnelles, en l'absence d'essais randomisés.
Les glucocorticoïdes ont montré un bénéfice limité et doivent être évités en raison des effets indésirables associés à l'utilisation prolongée des doses élevées nécessaires pour contrôler les symptômes.
Les immunoglobulines intraveineuses (IgIV) peuvent être efficaces chez les patients qui ne répondent pas aux médicaments potentialisateurs du GABA et antispasmodiques listés ci-dessus (1). Si les patients ne répondent pas aux IgIV, le rituximab (2) ou les échanges plasmatiques peuvent être suggérés.
Références pour le traitement
1. Dalakas MC. Therapies in Stiff-Person Syndrome: Advances and Future Prospects Based on Disease Pathophysiology. Neurol Neuroimmunol Neuroinflamm. 2023;10(3):e200109. Published 2023 Apr 14. doi:10.1212/NXI.0000000000200109
2. Ortiz JF, Ghani MR, Cox AM, et al. Stiff-person syndrome: A treatment update and new directions. Cureus. 12 (12):e11995, 2020. doi: 10.7759/cureus.11995
Points clés
Le syndrome de l'homme raide peut être auto-immun, paranéoplasique ou idiopathique.
Le syndrome de l'homme raide affecte le système nerveux central mais provoque une raideur musculaire progressive, une rigidité et des spasmes, principalement dans le tronc et l'abdomen.
Effectuer un diagnostic en fonction des symptômes, de la réponse au diazépam et des résultats des tests de détection des anticorps et des examens EMG.
Traiter par du diazépam ou, s'il est inefficace, le baclofène; d'autres options comprennent les IgIV, le rituximab et les échanges plasmatiques.
