Dans la neuropathie motrice héréditaire avec hypersensibilité à la pression, les nerfs deviennent de plus en plus sensibles à la pression et aux étirements.
Dans la HNPP, les nerfs périphériques développent des anomalies structurelles et fonctionnelles de la gaine de myéline entraînant une conduction nerveuse anormale. La transmission est habituellement autosomique dominante. Chez la plupart des patients, la cause en est la perte de 1 copie du gène de la protéine-22 de la myéline périphérique (PMP22), localisé sur le bras court du chromosome 17. Deux copies du gène sont nécessaires pour un fonctionnement normal.
La neuropathie motrice héréditaire avec hypersensibilité à la pression est rare.
Symptomatologie de la neuropathie motrice héréditaire avec hypersensibilité à la pression
Les symptômes de la neuropathie motrice héréditaire avec hypersensibilité à la pression commencent habituellement à l'adolescence ou chez l'adulte jeune, mais ils peuvent commencer à tout âge.
La HNPP affecte généralement les nerfs superficiels qui passent près des saillies osseuses, zones où les nerfs sont vulnérables à la compression externe. Une paralysie du nerf sciatique poplité externe avec pied tombant, une paralysie du nerf cubital et un syndrome du canal carpien se développent après une certaine période de compression nerveuse. Les paralysies à la pression peuvent être de modérées à sévères et durer de plusieurs minutes à plusieurs mois. Un engourdissement et un déficit moteur surviennent dans les régions atteintes.
Après un épisode, environ la moitié des patients touchés récupèrent complètement, et les symptômes sont bénins dans la plupart des cas restants.
Diagnostic de la neuropathie motrice héréditaire avec hypersensibilité à la pression
Examens électrophysiologiques
Tests génétiques
La neuropathie motrice héréditaire avec hypersensibilité à la pression doit être suspectée chez les patients symptomatiques qui présentent l'un des symptômes suivants:
Mononeuropathies de compression récidivante
Mononeuropathie multiple d'origine inconnue
Symptômes suggérant une polynévrite démyélinisante récurrente (p. ex., polynévrite démyélinisante inflammatoire chronique)
Des antécédents familiaux de syndrome du canal carpien
L'examen électrophysiologique et les tests génétiques aident au diagnostic; une biopsie est rarement nécessaire.
Traitement de la neuropathie motrice héréditaire avec hypersensibilité à la pression
Soins de support
Le traitement de la neuropathie motrice héréditaire avec hypersensibilité à la pression consiste à éviter ou à modifier les activités qui provoquent des symptômes. Les attelles de poignet et les protections de coude peuvent réduire la pression, éviter de nouvelles lésions et permettre au nerf de réparer sa myéline avec le temps.
La chirurgie est rarement indiquée.
Points clés
La neuropathie motrice héréditaire avec hypersensibilité à la pression est un trouble rare, généralement autosomique dominant.
La neuropathie motrice héréditaire avec hypersensibilité à la pression peut être évoquée chez les patients présentant des mononévropathies périphériques inexpliquées (p. ex., paralysie du nerf péronier ou du nerf cubital, syndrome du canal carpien) ou des symptômes évocateurs d'une polyneuropathie récidivante démyélinisante.
Diagnostiquer à l'aide de tests électrodiagnostiques et de tests génétiques.
Conseiller aux patients d'éviter ou de modifier les activités qui causent des symptômes, et recommander des attelles de poignet et/ou des protège-coudes au besoin.
