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Paraparésie spastique héréditaire

Par

Michael Rubin

, MDCM, New York Presbyterian Hospital-Cornell Medical Center

Dernière révision totale janv. 2020| Dernière modification du contenu janv. 2020
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La paraparésie spastique héréditaire est un groupe d'affections héréditaires rares caractérisées par une paraparésie spastique progressive, médullaire, non segmentaire des membres inférieurs, parfois accompagnée de troubles cognitifs, de crises épileptiques et d'autres symptômes extramédullaires. Le diagnostic est clinique et est parfois obtenu au moyen des tests génétiques. Le traitement est symptomatique, dont les médicaments pour soulager la spasticité.

La base génétique de la paraparésie spastique héréditaire est variable et inconnue pour la plupart des formes cliniques.

Dans toutes les formes, les faisceaux corticospinaux descendants et, dans une moindre mesure, les cordons dorsaux et les faisceaux spinocérébelleux dégénèrent, parfois avec une perte cellulaire au niveau des expansions ventrales.

Le début survient à tout âge, de la première année de vie jusque chez le sujet âgé, selon la forme génétique spécifique. La paraparésie spastique héréditaire touche les deux sexes.

Symptomatologie

La symptomatologie de la paraparésie spastique héréditaire comprend une parésie spastique des membres inférieurs, des troubles progressifs de la marche, une hyperréflexie, un clonus et une réponse en extension du réflexe cutané plantaire. Les fonctions sensitives et sphinctériennes sont habituellement épargnées. Les membres supérieurs peuvent être également touchés. Les déficits neurologiques ne sont pas limités à un segment médullaire.

Dans certaines formes, les patients présentent également des atteintes neurologiques extramédullaires, comme des symptômes (p. ex., spinocérébelleux et oculaires, des symptômes extrapyramidaux, une atrophie optique, une dégénérescence rétinienne, des troubles cognitifs, une démence, une polynévrite).

Diagnostic

  • Bilan clinique

  • Parfois, tests génétiques

La paraparésie spastique héréditaire est suspectée devant l'existence d'antécédents familiaux et de tout signe de paraparésie spastique.

Le diagnostic de paraparésie spastique héréditaire repose sur l'exclusion des autres causes et est parfois (p. ex., si la cause est incertaine) obtenu au moyen des tests génétiques.

Traitement

  • Symptomatique, dont des médicaments pour soulager la spasticité

Le traitement de toutes les formes de paraparésie spastique héréditaire est symptomatique. Le baclofène, prescrit contre la spasticité, 10 mg par voie orale 2 fois/jour est augmenté si nécessaire jusqu'à 40 mg par voie orale 2 fois/jour. Les alternatives comprennent le diazépam, le clonazépam, le dantrolène, la toxine botulique (de type A ou B) et le tizanidine.

La kinésithérapie et l'exercice peuvent maintenir la mobilité et la force musculaire, améliorer l'amplitude des mouvements et l'endurance, réduire la fatigue et prévenir les spasmes. Certains patients tirent profit de l'utilisation d'attelles, d'une canne ou de béquilles.

Points clés

  • Dans toutes les formes de paraparésie spastique héréditaire, les faisceaux corticospinaux descendants et, dans une moindre mesure, les cordons dorsaux et les faisceaux spinocérébelleux dégénèrent.

  • Les patients présentent une parésie spastique des jambes avec des troubles évolutifs de la marche, une hyperréflexie, un clonus et des réponses en extension des réflexes plantaires; certaines formes provoquent des déficits neurologiques extraspinaux.

  • Suspecter une paraparésie spastique héréditaire chez les patients ayant des antécédents familiaux et des signes de paraparésie spastique; exclure d'autres causes et, si le diagnostic n'est pas clair, faire un test génétique si possible.

  • Traiter les symptômes (p. ex., baclofène contre la spasticité, thérapie physique).

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