(Voir aussi Revue générale des maladies à prions Revue générale des maladies à prions Les maladies à prions sont des pathologies neurodégénératives, évolutives, mortelles et incurables. Les principaux types comprennent La maladie de Creutzfeldt-Jakob (MCJ), l'exemple prototypique... en apprendre davantage .)
Une prionopathie à sensibilité variable à la protéolyse est observée chez 1 à 2/100 millions de personnes.
La prionopathie variable sensible à la protéase (VPSPr, variably protease-sensitive prionopathy) ressemble à la maladie de Gerstmann-Sträussler-Scheinker Maladie de Gerstmann-Straüssler-Scheinker La maladie de Gerstmann-Straüssler-Scheinker est liée à une affection cérébrale à prions autosomique dominante qui commence à l'âge adulte. (Voir aussi Revue générale des maladies à prions.)... en apprendre davantage (GSS) en ce que la protéine prion est anormale (PrPSc). Cependant, contrairement à la maladie de Gerstmann-Straüssler-Scheinker, aucune mutation du gène de la protéine prion n'a été identifiée.
Les manifestations cliniques diffèrent de celles de la maladie de Creutzfeldt-Jakob La maladie de Creutzfeldt-Jakob La maladie de Creutzfeldt-Jakob est la maladie à prions humaine la plus fréquente. Elle est cosmopolite et a plusieurs formes et sous-types. Les symptômes de la maladie de Creutzfeldt-Jakob... en apprendre davantage et la PrPSc est moins résistante à la digestion par les protéases; certaines variantes sont plus sensibles aux protéases que d'autres, d'où le nom: variably protease-sensitive.
Les patients ont à la présentation des symptômes psychiatriques, des déficits de la parole (aphasie et/ou dysarthrie), et des troubles cognitifs. Une ataxie et un parkinson peuvent se développer. L'âge moyen de survenue est de 70 ans, et la durée de survie est de 24 mois. Environ de 40% des patients ont des antécédents familiaux de démence.
Le diagnostic de prionopathie à sensibilité variable à la protéolyse est difficile. L'IRM, l'EEG et les tests de la protéine 14-3-3 et tau ne sont généralement pas utiles, et aucune mutation n'a été observée dans la région codante du gène PrP.
Il n'y a qu'un traitement de soutien dans la prionopathie variable sensible à la protéase (VPSPr, variably protease-sensitive prionopathy).
