honeypot link

Le Manuel MSD

Please confirm that you are a health care professional

Prionopathie à sensibilité variable à la protéolyse (VPSPr, variably protease-sensitive prionopathy)

Par

Pierluigi Gambetti

, MD, Case Western Reserve University

Dernière révision totale juil. 2020| Dernière modification du contenu juil. 2020
Cliquez ici pour l’éducation des patients

La prionopathie à sensibilité variable à la protéolyse (VPSPr, variably protease-sensitive prionopathy) est une maladie à prions sporadique rare (identifiée en 2008).

Une prionopathie à sensibilité variable à la protéolyse est observée chez 1 à 2/100 millions de personnes.

La prionopathie variable sensible à la protéase (VPSPr, variably protease-sensitive prionopathy) ressemble à la maladie de Gerstmann-Sträussler-Scheinker (GSS) en ce que la protéine prion est anormale (PrPSc). Cependant, contrairement à la maladie de Gerstmann-Straüssler-Scheinker, aucune mutation du gène de la protéine prion n'a été identifiée.

Les manifestations cliniques diffèrent de celles de la maladie de Creutzfeldt-Jakob et la PrPSc est moins résistante à la digestion par les protéases; certaines variantes sont plus sensibles aux protéases que d'autres, d'où le nom: variably protease-sensitive.

Les patients ont à la présentation des symptômes psychiatriques, des déficits de la parole (aphasie et/ou dysarthrie), et des troubles cognitifs. Une ataxie et un parkinson peuvent se développer. L'âge moyen de survenue est de 70 ans, et la durée de survie est de 24 mois. Environ de 40% des patients ont des antécédents familiaux de démence.

Le diagnostic de prionopathie à sensibilité variable à la protéolyse est difficile. L'IRM, l'EEG et les tests de la protéine 14-3-3 et tau ne sont généralement pas utiles, et aucune mutation n'a été observée dans la région codante du gène PrP.

Il n'y a qu'un traitement de soutien dans la prionopathie variable sensible à la protéase (VPSPr, variably protease-sensitive prionopathy).

Cliquez ici pour l’éducation des patients
REMARQUE : Il s’agit de la version professionnelle. GRAND PUBLIC : Cliquez ici pour la version grand public
Voir les

Également intéressant

RÉSEAUX SOCIAUX

HAUT