(Voir aussi Revue générale des maladies à prions Revue générale des maladies à prions Les maladies à prions sont des pathologies neurodégénératives, évolutives, mortelles et incurables. Les principaux types de maladies à prions comprennent La maladie de Creutzfeldt-Jakob (MCJ)... en apprendre davantage .)
La maladie de Gerstmann-Sträussler-Scheinker est présente dans le monde entier et est environ 100 fois moins fréquente que la maladie de Creutzfeldt-Jakob La maladie de Creutzfeldt-Jakob La maladie de Creutzfeldt-Jakob est la maladie à prions humaine la plus fréquente. Elle est cosmopolite et a plusieurs formes et sous-types. Les symptômes de la maladie de Creutzfeldt-Jakob... en apprendre davantage . Elle survient à un âge plus précoce (40 ans versus 60 ans), avec une espérance de vie plus longue (5 ans versus 6 mois).
Les patients présentent des troubles cérébelleux Troubles cérébelleux Les troubles cérébelleux ont de nombreuses causes, dont les malformations congénitales, les ataxies héréditaires et les pathologies acquises. La cause des symptômes varie, mais implique généralement... en apprendre davantage avec une marche instable, une dysarthrie et un nystagmus. Les paralysies du regard, la surdité, la démence, le syndrome parkinsonien Symptomatologie Le parkinsonisme secondaire correspond à un groupe de troubles présentant des caractéristiques similaires à celles de la maladie de Parkinson, mais dont l'étiologie est différente. Le parkinsonisme... en apprendre davantage , l'hyporéflexie et une réponse en extension du réflexe cutané plantaire sont également fréquents. Les myoclonies sont beaucoup plus rares que dans la maladie de Creutzfeldt-Jakob.
La maladie de Gerstmann-Straüssler-Scheinker doit être évoquée en cas de symptomatologie caractéristique et de cas familiaux, en particulier s'ils ont ≤ 45 ans. Les tests génétiques peuvent confirmer le diagnostic.
Il n'y a qu'un traitement de soutien dans la maladie de Gerstmann-Straüssler-Scheinker.