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La maladie de Creutzfeldt-Jakob

(Encéphalopathie spongiforme subaiguë)

Par

Pierluigi Gambetti

, MD, Case Western Reserve University

Dernière révision totale juil. 2020| Dernière modification du contenu juil. 2020
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La maladie de Creutzfeldt-Jakob est la maladie à prions humaine la plus fréquente. Elle est cosmopolite et a plusieurs formes et sous-types. Les symptômes de la maladie de Creutzfeldt-Jakob comprennent une démence, des myoclonies et d'autres déficits du système nerveux central; le décès survient habituellement en 4 mois à 2 ans après le début, suivant la forme de la maladie et de son sous-type. Le traitement est un traitement de support.

  • Maladie de Kreutzfeldt-Jakob sporadique (sMCJ)

  • Forme familiale

  • Forme acquise

La maladie de Creutzfeldt-Jakob sporadique est le type le plus fréquent, elle représente environ 85% des cas. La maladie de Creutzfeldt-Jakob sporadique touche généralement des personnes de > 40 ans (avec une médiane autour de 65 ans).

La maladie de Creutzfeldt-Jakob familiale survient dans environ 5 à 15% des cas. La transmission héréditaire est autosomique dominante; l'âge de début est habituellement plus précoce que dans la maladie de Creutzfeldt-Jakob sporadique et la durée de la maladie est plus longue.

Le maladie de Creutzfeldt-Jakob acquise représente probablement < 1% des cas. Elle est survenue après l'ingestion de viande de bœuf contaminée par des prions (variante de la maladie de Kreutzfeldt-Jakob [vMCJ]). La maladie de Creutzfeldt-Jakob iatrogénique (iMCJ) a été contractée par la transplantation de cornée ou de dure-mère de cadavre, d'électrodes stéréotaxiques intra-cérébrales ou d'hormone de croissance préparée à partir de glandes hypophysaires humaines (2 Références générales La maladie de Creutzfeldt-Jakob est la maladie à prions humaine la plus fréquente. Elle est cosmopolite et a plusieurs formes et sous-types. Les symptômes de la maladie de Creutzfeldt-Jakob... en apprendre davantage ). Près de la moitié des cas d'iMCJ impliquent des modifications semblables à celles de la maladie d'Alzheimer, ce qui suggère que dans la iMCJ, un trouble ressemblant à celui de la maladie d'Alzheimer (en plus de la iMCJ) peut être contractée iatrogéniquement (3 Références générales La maladie de Creutzfeldt-Jakob est la maladie à prions humaine la plus fréquente. Elle est cosmopolite et a plusieurs formes et sous-types. Les symptômes de la maladie de Creutzfeldt-Jakob... en apprendre davantage ).

Variante de la maladie de Creutzfeldt-Jakob (iMCJ)

La vMCJ est une forme acquise rare de maladie de Kreutzfeldt-Jakob. La plupart des cas sont survenus au Royaume-Uni, qui comptait 178 cas au 3 février 2020, contre 54 cas dans tous les autres pays européens et non européens en décembre 2019. La maladie de Creutzfeldt-Jakob survient après l'ingestion de bœuf provenant de bovins qui ont développé une encéphalopathie spongiforme bovine, également appelée maladie de la vache folle.

Dans la variante de la maladie de Creutzfeldt-Jakob, les symptômes se développent à un âge plus jeune en moyenne (< 30 ans) que ne le fait la maladie de Creutzfeldt-Jakob sporadique. Dans les cas récents, la période d'incubation (temps entre l'ingestion de viande de bœuf et le développement de symptômes contaminés) a été de 12 à > 20 ans.

Au début des années 1980, du fait d'une réglementation plus souple concernant le traitement des déchets animaux, des tissus contaminés, provenant probablement de moutons infectés par la tremblante du mouton ou de bovins infectés par l'encéphalopathie spongiforme bovine ont introduit la protéine prion (PrPSc) dans l'alimentation des bovins. Des centaines de milliers de bovins ont développé l'encéphalopathie spongiforme bovine. En dépit d'une large exposition, relativement peu de personnes ayant ingéré de la viande de bovins contaminés ont développé la maladie de Creutzfeldt-Jakob.

Étant donné la longue durée d'incubation de l'encéphalopathie spongiforme bovine, le lien entre encéphalopathie spongiforme bovine et nourriture contaminée au Royaume-Uni n'a été établi qu'au début de l'épidémie d'encéphalopathie spongiforme bovine. L'épidémie d'encéphalopathie spongiforme bovine a été contrôlée après un abattage massif de bétail et après les changements dans les procédures de traitement de la viande, qui réduit considérablement la contamination de la viande par des tissus nerveux. Au Royaume-Uni, le nombre annuel de nouveau cas de variantes de la maladie de Kreutzfeldt-Jakob, qui a culminé en 2000, n'a cessé de diminuer, avec seulement 2 cas après 2011.

Quatre cas de variantes de la maladie de Kreutzfeldt-Jakob ont été reliés à une transfusion sanguine; ils se sont produits chez des sujets ayant reçu des transfusions entre 1996 et 1999. Au Royaume-Uni, environ 1 sujet sur 2000 est susceptible d'être porteur de la variante de la maladie de Creutzfeldt-Jakob (en fonction de l'examen d'un grand nombre d'échantillons de tissus annexes) sans pour autant en présenter les symptômes; ces sujets peuvent transmettre la maladie lors d'un don de sang ou lors d'une intervention chirurgicale. L'existence d'un groupe latent de personnes ayant reçu des transfusions sanguines contaminées et qui sont ainsi à risque de développer la variante de la maladie de Creutzfeldt-Jakob ultérieurement n'est pas connue. Cependant, de nouveaux critères de présentation des donneurs de sang liés à la vMCJ (variante de la maladie de Kreutzfeldt-Jakob) peuvent réduire davantage le risque de transmission de la vMCJ par transfusion sanguine, ce risque étant déjà très faible hors de France et du Royaume-Uni.

Bien qu'aucun cas de variante de la maladie de Creutzfeldt-Jakob originaire de l'Amérique du Nord n'ait été rapporté, l'encéphalopathie spongiforme bovine a été signalée dans quelques troupeaux en Amérique du Nord (4 aux États-Unis et 19 au Canada).

Références générales

  • 1. Gambetti P, Kong Q, Zou W, et al: Sporadic and familial CJD: Classification and characterisation. Br Med Bull 66 (1): 213–239, 2003. doi: https://doi.org/10.1093/bmb/66.1.213.

  • 2. Ritchie DL, Barria MA, Peden, AH, et al: UK Iatrogenic Creutzfeldt-Jakob disease: Investigating human prion transmission across genotypic barriers using human tissue-based and molecular approaches. Acta Neuropathol 133 (4): 579–595, 2017. doi: 10.1007/s00401-016-1638-x.

  • 3. Cali I, Cohen ML, Haik S, et al: Iatrogenic Creutzfeldt-Jakob disease with amyloid-β pathology: An international study. Acta Neuropathol Commun 6 (1):5, 2018. doi: 10.1186/s40478-017-0503-z.

Symptomatologie de la maladie de Creutzfeldt-Jakob

Environ 70% des patients qui ont une maladie de Creutzfeldt-Jakob ont initialement des pertes de mémoire associées à une confusion, qui surviennent finalement chez tous les patients; 15 à 20% présentent une incoordination des mouvements et une ataxie, qui se développe souvent au début de la maladie. Les myoclonies Myoclonies Une myoclonie est une contraction brève et brusque d'un muscle ou d'un groupe musculaire. Le diagnostic est clinique et parfois confirmé par l'électromyogramme. Le traitement comprend la correction... en apprendre davantage provoquées par le bruit ou d'autres stimuli sensoriels (sursaut myoclonique) apparaissent souvent au cours ou à des stades tardifs de la maladie. Les personnes atteintes de vMCJ (variante de la maladie de Creutzfeldt-Jakob) présentent des symptômes psychiatriques (p. ex., anxiété, dépression), plutôt que la perte de mémoire. Les symptômes tardifs sont similaires dans les deux formes.

Bien que la démence, l'ataxie et les myoclonies soient les plus caractéristiques, d'autres anomalies neurologiques (p. ex., hallucinations, convulsions, neuropathie, mouvements anormaux) peuvent être observées.

Les troubles visuels (p. ex., anomalies du champ visuel, diplopie, baisse de l'acuité ou flou visuel, agnosie visuelle) sont fréquents dans la Creutzfeldt-Jakob sporadique.

Diagnostic de la maladie de Creutzfeldt-Jakob

  • IRM pondérée en diffusion

  • Marqueurs dans le liquide céphalorachidien

  • Élimination des autres causes

La maladie de Creutzfeldt-Jakob doit être évoquée chez les patients âgés atteints de démence rapidement évolutive, surtout si elle est accompagnée de myoclonies ou d'ataxie. Cependant, d'autres troubles peuvent simuler la maladie de Creutzfeldt-Jakob et doivent être pris en compte; ils comprennent

La maladie de Creutzfeldt-Jakob est suspectée chez le patient jeune symptomatique qui été exposé du bœuf contaminé au Royaume-Uni ou dans d'autres pays à risque ou qui a des antécédents familiaux de maladie de Creutzfeldt-Jakob (maladie de Creutzfeldt-Jakob familiale). Rarement, la maladie de Creutzfeldt-Jakob sporadique se développe chez des jeunes, mais chez ces patients, une autre maladie doit être exclue.

Le diagnostic de la maladie de Creutzfeldt-Jakob peut être difficile.

Le meilleur test diagnostique non invasif de la maladie de Creutzfeldt-Jakob est

  • L'IRM pondérée en diffusion

Elle peut détecter des zones éparses d'hyperintensité évolutives (zones brillantes) dans le ruban cortical, ce qui est fortement en faveur de la maladie de Kreutzfeldt-Jakob.

Les protéines 14-3-3, énolase spécifique du cerveau, et tau sont généralement augmentées dans le LCR, mais ne sont pas spécifiques de la maladie de Kreutzfeldt-Jakob. Un test relativement nouveau sur le LCR, appelé real-time quaking-induced conversion (RT-QuIC), amplifie et détecte des quantités minimes d'activité prion dans le LCR; ce test semble plus précis que les tests précédents sur le LCR (1 Référence pour le diagnostic La maladie de Creutzfeldt-Jakob est la maladie à prions humaine la plus fréquente. Elle est cosmopolite et a plusieurs formes et sous-types. Les symptômes de la maladie de Creutzfeldt-Jakob... en apprendre davantage ). Un test similaire peut détecter de manière fiable des preuves de la vMCJ (variante de la maladie de Kreutzfeldt-Jakob) en identifiant des prions dans l'urine.

Un EEG est pratiqué. Les résultats sont positifs chez environ 70% des patients qui ont une maladie de Creutzfeldt-Jakob; l'EEG présente des ondes pointues périodiques caractéristiques, mais cet aspect apparaît généralement à la fin de la maladie et peut être transitoire.

La biopsie cérébrale est habituellement inutile.

Référence pour le diagnostic

  • 1. Foutz A, Appleby BS, Hamlin C, et al: Diagnostic and prognostic value of human prion detection in cerebrospinal fluid. Ann Neurol 81 (1):79–92, 2017. doi: 10.1002/ana.24833.

Pronostic de la maladie de Creutzfeldt-Jakob

La mort survient généralement après 6 à 12 mois, souvent dus à la pneumonie. L'espérance de vie dans la maladie de Creutzfeldt-Jakob variante est plus longue (en moyenne 1,5 an).

Traitement de la maladie de Creutzfeldt-Jakob

  • Soins de support

Seul un traitement symptomatique existe en cas d'insomnie fatale.

Prévention de la maladie de Creutzfeldt-Jakob

Dans la mesure où il n'y a pas de traitement efficace, la prévention de la maladie de Creutzfeldt-Jakob transmissible est essentielle.

Les travailleurs manipulant des liquides et des tissus de patients suspectés d'avoir une maladie de Creutzfeldt-Jakob doivent porter des gants et éviter l'exposition des muqueuses. La peau contaminée peut être désinfectée en appliquant du NaOH à 4% pendant 5 à 10 minutes, puis par un lavage poussé à l'eau.

L'autoclavage à la vapeur à 132°C pendant 1 heure ou l'immersion dans de l'hydroxyde de sodium (soude) 1 N (normale) ou une solution d'hypochlorite de sodium à 10% pendant 1 heure est recommandée pour les matériaux qui entrent en contact avec des tissus de patients qui ont une maladie de Creutzfeldt-Jakob présumée ou confirmée. Les méthodes classiques de stérilisation (p. ex., exposition au formol) sont inefficaces.

L'US Department of Agriculture (USDA) mène actuellement une surveillance des cas d'encéphalopathie spongiforme bovine.

Points clés de la maladie de Creutzfeldt-Jakob

  • La maladie de Creutzfeldt-Jakob est la maladie à prions humaine la plus fréquente; la forme sporadique représente environ 85% des cas.

  • La maladie de Creutzfeldt-Jakob acquise représente probablement < 1% des cas de maladie de Creutzfeldt-Jakob; elle peut résulter de l'ingestion de bœuf contaminé par des prions (variante de la maladie de Kreutzfeldt-Jakob [vMCJ]) ou être contractée iatrogéniquement.

  • La plupart des cas de variante de la maladie de Creutzfeldt-Jakob sont survenus au Royaume-Uni, avec 178 cas observés au 3 février 2020, et seulement 2 depuis 2011; 54 cas ont été observés dans tous les autres pays européens et non- européens au 30 décembre 2019.

  • Environ 70% des patients présentent qui ont une maladie de Creutzfeldt-Jakob ont initialement des pertes de mémoire associées à une confusion, qui surviennent finalement chez tous les patients; 15 à 20% présentent une incoordination des mouvements et une ataxie.

  • Evoquer une maladie de Kreutzfeldt-Jakob chez les patients âgés atteints de démence à évolution rapide, en particulier s'ils présentent également une myoclonie ou une ataxie, chez les patients symptomatiques plus jeunes qui ont été exposés à du bœuf contaminé par des prions ou qui ont des antécédents familiaux de maladie de Kreutzfeldt-Jakob.

  • Faire une IRM pondérée en diffusion pour rechercher des zones d'hyperintensité évolutives dans le ruban cortical qui sont très en faveur de la maladie de Kreutzfeldt-Jakob; envisager également un test RT-QuIC sur le LCR.

  • La mort survient généralement après 6 à 12 mois, mais l'espérance de vie dans la variante de la maladie de Creutzfeldt-Jakob est plus longue (en moyenne 1,5 an).

  • Il est recommandé d'autoclaver à la vapeur ou d'immerger les matériaux contaminés dans de l'hydroxyde de sodium ou de l'hypochlorite de sodium pour prévenir la propagation.

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