La dysplasie rénale kystique congénitale est une vaste catégorie de malformations congénitales impliquant une malformation métanéphrique ou des uropathies obstructives congénitales.
(Voir aussi Revue générale des maladies rénales kystiques.)
Une dysplasie rénale kystique congénitale touche un ou les deux reins. La dysplasie rénale kystique peut être une anomalie congénitale isolée ou peut faire partie d'un syndrome malformatif (c'est-à-dire associé à d'autres caractéristiques cliniques, voir tableau ). Les anomalies urologiques associées peuvent comprendre l'obstruction de la jonction urétérovésicale et urétéropyélique, la vessie neurologique, l'urétérocèle, les valvules urétrales postérieures et le syndrome du ventre en pruneau (prune-belly) (une triade d'aplasie musculaire de la paroi abdominale, d'anomalies des voies urinaires [p. ex., uretères dilatés, vessie et urètre augmentés de volume] et de cryptorchidie bilatérale).
La symptomatologie varie selon la proportion de parenchyme rénal préservée et le caractère unilatéral ou bilatéral de la malformation. Un certain degré d'insuffisance rénale ou de défaillance rénale peut se développer. La dysplasie rénale kystique congénitale est souvent découverte lors des échographies prénatales ou pendant la petite enfance.
Le pronostic est très imprévisible à cause de l'incapacité à quantifier le parenchyme fonctionnel résiduel (1). Le traitement consiste en la correction chirurgicale de toute anomalie génito-urinaire associée et, si une insuffisance rénale ou une défaillance rénale est présente, en un traitement de suppléance rénale.
Référence
1. Duong HP, Piepsz A, Collier F, et al. Predicting the clinical outcome of antenatally detected unilateral pelviureteric junction stenosis. Urology. 2013;82(3):691-696. doi:10.1016/j.urology.2013.03.041
