La glycosurie rénale correspond à l'excrétion urinaire de glucose en présence d'une glycémie normale.
La glycosurie rénale peut être héréditaire. Cette forme est habituellement associée à une diminution du transport tubulaire maximal du glucose (la vitesse maximale à laquelle le glucose peut être résorbé) et, par voie de conséquence, à une excrétion de glucose dans l'urine. La maladie héréditaire est habituellement transmise sur un mode incomplètement récessif (les sujets hétérozygotes présentent une glycosurie modeste).
La glycosurie rénale peut survenir sans autres anomalies fonctionnelles rénales ou comme faisant partie d'une altération générale de la fonction tubulaire proximale (syndrome de Fanconi Syndrome de Fanconi Le syndrome de Fanconi associe de multiples anomalies de la réabsorption tubulaire rénale proximale, entraînant une glycosurie, une phosphaturie, une aminoacidurie généralisée et une fuite de... en apprendre davantage ). Elle peut également être associée avec plusieurs troubles systémiques, dont la cystinose, la maladie de Wilson Maladie de Wilson La maladie de Wilson entraîne une accumulation de cuivre dans le foie et dans d'autres organes. Des symptômes hépatiques ou neurologiques se développent. Le diagnostic repose sur un taux sérique... en apprendre davantage 
, la tyrosinémie héréditaire Troubles du métabolisme de la tyrosine La tyrosine est un acide aminé qui est le précurseur de plusieurs neurotransmetteurs (p. ex., dopamine, noradrénaline, adrénaline), hormones (p. ex., thyroxine), et de la mélanine; les déficits... en apprendre davantage et le syndrome oculocérébrorénal (syndrome de Lowe).
Symptomatologie
La glycosurie rénale reste asymptomatique et il n'existe pas de séquelles graves. Cependant, en cas d'altération générale de la fonction tubulaire proximale, la symptomatologie peut comprendre un rachitisme hypophosphatémique, une déplétion volémique, une petite taille, une hypotonie musculaire, et des troubles oculaires tels qu'une cataracte ou un glaucome (syndrome oculocérébrorénal) ou des anneaux de Kayser-Fleischer (maladie de Wilson). En présence de ces signes, des anomalies du transport rénal, autres que la glycosurie, doivent être recherchées.
Diagnostic
En règle générale, le trouble est initialement découvert à l'occasion d'une analyse d'urine de routine.
Le diagnostic repose sur la mise en évidence de glucose dans un prélèvement d'urine des 24 heures (lorsque le régime contient 50% de glucides) en l'absence d'hyperglycémie (glycémie < 140 mg/dL). La méthode de dosage de la glucose-oxydase doit être utilisée pour tous les dosages biologiques en laboratoire afin de confirmer que le sucre excrété est bien du glucose et exclure un diagnostic de pentosurie, fructosurie, sucrosurie, maltosurie, galactosurie et lactosurie. Certains spécialistes exigent un résultat normal à un test de tolérance au glucose par voie orale (hyperglycémie provoquée par voie orale) pour établir le diagnostic.
