( Diabète insipide central Diabète insipide central Le diabète insipide est dû à un déficit en vasopressine (ADH) ou vasopressine secondaire à une anomalie hypothalamo-hypophysaire (diabète insipide central) ou à une résistance du rein à la vasopressine... en apprendre davantage .)
Le diabète insipide néphrogénique est caractérisé par l'incapacité à concentrer l'urine en réponse à la vasopressine. Le diabète insipide central est caractérisé par un déficit en vasopressine. Les deux types de diabètes insipides peuvent être totaux ou partiels.
Étiologie
Le diabète insipide néphrogénique peut être
Diabète insipide néphrogénique héréditaire
Le trouble de diabète insipide néphrogénique héréditaire le plus fréquent est un trait lié au chromosome X à pénétrance variable chez la femme hétérozygote qui affecte le gène du récepteur de l'argininevasopressin (arginine vasopressin [AVP] receptor 2). Les femmes hétérozygotes peuvent ne présenter aucun symptôme ou un degré variable de polyurie et de polydipsie ou elles peuvent être aussi sévèrement touchées que les hommes.
Dans de rares cas, le diabète insipide néphrogénique est causé par une mutation autosomique récessive ou autosomique dominante qui touche le gène de l'aquaporine-2 et peut affecter les hommes et les femmes.
Diabète insipide néphrogénique acquis
Le diabète insipide néphrogénique acquis peut résulter de troubles (dont beaucoup sont des maladies tubulo-interstitielles Revue générale des maladies tubulo-interstitielles Les maladies tubulo-interstitielles sont des troubles cliniquement hétérogènes qui ont en commun un tableau similaire de lésions tubulaires et interstitielles. Dans les cas sévères et prolongés... en apprendre davantage ) ou être dû à des médicaments qui affectent les néphrons médullaires ou distaux et diminuent le pouvoir de concentration de l'urine, ce qui entraîne une apparente insensibilité du rein à la vasopressine. Ces troubles comprennent les suivants:
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Polykystose rénale autosomique dominante Polykystose rénale autosomique dominante La polykystose rénale est un trouble héréditaire caractérisé par la formation de kystes rénaux entraînant une hypertrophie progressive des deux reins et pouvant évoluer vers l'insuffisance rénale... en apprendre davantage
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Néphronophtisie Néphronophtisie et néphropathie tubulo-interstitielle autosomique dominante (ADTKD) La néphronophtisie et la néphropathie tubulo-interstitielle autosomique dominante (ADTKD) sont des troubles héréditaires qui peuvent générer la formation de kystes dans la médullaire rénale... en apprendre davantage et complexe de la maladie kystique de la médullaire rénale
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Néphropathie drépanocytaire
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Libération de la fibrose périurétérale obstructive
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Syndrome de Bardet-Biedl
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De nombreux médicaments, en particulier le lithium, mais également d'autres médicaments (p. ex., la déméclocycline, l'amphotéricine B, la dexaméthasone, la dopamine, l'ifosfamide, l'ofloxacine, l'orlistat)
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Éventuellement néphropathie hypokaliémique chronique
Le diabète insipide néphrogénique peut être également idiopathique. Une forme légère de diabète insipide néphrogénique acquis peut être observée chez tout patient âgé ou malade atteint d'une insuffisance rénale aiguë ou chronique.
En outre, certains syndromes cliniques peuvent ressembler à un diabète insipide néphrogénique:
Symptomatologie
Une production de grandes quantités d'urine diluée (3 à 20 L/jour) est le signe principal. Le patient présente généralement une bonne réponse à la soif et le sodium sérique reste proche de la normale. Cependant, le patient qui ne dispose pas d'un accès adéquat à l'eau ou qui ne peut pas parler de sa soif (p. ex., le nourrisson, le patient âgé atteint de démence) développe habituellement une hypernatrémie Hypernatrémie L'hypernatrémie est une concentration de sodium sérique > 145 mEq/L (> 145 mmol/L). Elle implique un déficit de l'eau corporelle totale par rapport au sodium corporel total causé par une consommation... en apprendre davantage provenant d'une déshydratation extrême. L'hypernatrémie peut causer des symptômes neurologiques, tels qu'une excitabilité neuromusculaire, une confusion, des convulsions ou un coma.
Diagnostic
Un diabète insipide néphrogénique doit être suspecté chez tout patient polyurique Polyurie La polyurie est une diurèse > 3 L/jour; elle doit être distinguée de la pollakiurie, qui est le besoin d’uriner plusieurs fois pendant la journée ou la nuit à volume urinaire normal ou inférieur... en apprendre davantage . Chez les nourrissons, une polyurie peut être remarquée par le soignant; sinon, la première manifestation peut être une déshydratation.
Le test initial comprend un recueil des urines des 24 heures (sans restriction de liquide) pour mesurer le volume et l'osmolalité et l'ionogramme sanguins.
Les patients qui présentent un diabète insipide néphrogénique excrètent > 50 mL/kg d'urine/jour (polyurie). Si l'osmolalité urinaire est < 300 mOsm/kg (300 mmol/L; dite diurèse aqueuse), un diabète insipide néphrogénique ou diabète insipide central Diabète insipide central Le diabète insipide est dû à un déficit en vasopressine (ADH) ou vasopressine secondaire à une anomalie hypothalamo-hypophysaire (diabète insipide central) ou à une résistance du rein à la vasopressine... en apprendre davantage est probable. En cas de diabète insipide néphrogénique, l'osmolalité urinaire est généralement < 200 mOsm/kg (200 mmol/L) malgré des signes cliniques d'hypovolémie (en règle générale, l'osmolalité de l'urine est élevée en cas d'hypovolémie). Si l'osmolalité est > 300 mOsm/kg (300 mmol/L), une diurèse osmotique est probable. Une glycosurie et d'autres causes de la diurèse osmotique doivent être exclues.
Le sodium sérique est légèrement élevé (142 à 145 mEq/L, ou 142 à 145 mmol/L) en cas d'apport hydrique adéquat, mais il peut être très augmenté si le patient n'a pas accès librement à de l'eau de boisson.
Test de restriction hydrique
Le diagnostic est confirmé par un test de restriction hydrique, qui évalue la capacité de concentration maximale des urines et la réponse du rein à la vasopressine exogène.
Pendant l'examen, le volume et l'osmolalité urinaires sont mesurés toutes les heures et l'osmolalité sérique est mesurée toutes les 2 heures. Après 3 à 6 heures de privation d'eau, l'osmolalité maximale de l'urine chez le patient qui présente un diabète insipide néphrogénique est anormalement basse (< 300 mOsm/kg ou 300 mmol/L). Le diabète insipide néphrogénique et le diabète insipide central (absence de vasopressine) peuvent être différenciés en administrant de vasopressine exogène (5 unités de vasopressine aqueuse en sous-cutané ou desmopressine 10 mcg par voie intranasale) et en mesurant l'osmolalité de l'urine. Dans le diabète insipide central Diabète insipide central Le diabète insipide est dû à un déficit en vasopressine (ADH) ou vasopressine secondaire à une anomalie hypothalamo-hypophysaire (diabète insipide central) ou à une résistance du rein à la vasopressine... en apprendre davantage , l'osmolalité urinaire augmente de 50 à 100% en 2 heures après l'administration de vasopressine exogène (de 15 à 45% dans le diabète insipide central partiel). Les patients qui présentent un diabète insipide néphrogénique n'ont habituellement qu'une augmentation minime de l'osmolalité urinaire (< 50 mOsm/kg [50 mmol/L]; jusqu'à 45% dans le diabète insipide néphrogénique partiel).
Pronostic
Le nourrisson atteint d'un diabète insipide néphrogénique héréditaire peut développer des lésions cérébrales associées à un handicap intellectuel si le traitement n'est pas débuté suffisamment tôt. Même en cas de traitement, la croissance physique est souvent retardée chez l'enfant probablement atteint du fait d'une fréquente déshydratation. Toutes les complications du diabète insipide néphrogénique à l'exception de la dilatation de l'uretère sont évitables avec un apport d'eau suffisant.
Traitement
Le traitement consiste à assurer un apport adéquat en eau libre; fournissant une faible teneur en sel, régime pauvre en protéines; et à corriger la cause sous-jacente ou à stopper toute substance néphrotoxique. Des séquelles graves sont rares si le patient peut boire autant qu'il le souhaite.
Si les symptômes persistent malgré ces mesures, des médicaments peuvent être administrés pour réduire la diurèse. Les diurétiques thiazidiques (p. ex., hydrochlorothiazide 25 mg par voie orale 1 ou 2 fois/jour) peuvent paradoxalement réduire la diurèse en réduisant l'apport hydrique dans les parties des tubes collecteurs sensibles à la vasopressine. Les AINS (p. ex., indométhacine) ou amiloride peuvent également être utiles.
Points clés
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Les patients qui ont un diabète insipide néphrogénique ne peuvent concentrer l'urine en raison d'une réponse diminuée du tubule rénal à la vasopressine.
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Ils éliminent typiquement de grands volumes d'urine diluée, ils ont une soif appropriée et ont des taux de sodium sériques quasiment normaux.
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Réduire les séquelles neurologiques évitables en recherchant un diabète insipide néphrogénique héréditaire chez le nourrisson qui a une polyurie ou dont les membres de la famille sont touchés.
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Mesurer le volume urinaire des 24 heures et l'osmolalité et l'ionogramme sanguin.
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Confirmer le diagnostic par un test de privation d'eau.
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Assurer un apport d'eau libre suffisant, limiter le sel alimentaire et les protéines, et d'utiliser un diurétique thiazidique ou de l'amiloride selon les besoins.
