(Voir aussi Revue générale des porphyries Revue générale des porphyries Les porphyries sont des maladies rares dans lesquelles l'hémoglobine est métabolisée de manière anormale en raison de déficits génétiques ou acquis des enzymes de la voie de biosynthèse de l'hème... en apprendre davantage .)
Les porphyries cutanées comprennent les suivantes
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Protoporphyrie érythropoïétique Protoporphyrie érythropoïétique et protoporphyrie liée à l'X La protoporphyrie érythropoïétique est due à un déficit héréditaire de l'activité de l'enzyme ferrochélatase. La protoporphyrie liée à l'X (XLPP) est due à une augmentation héréditaire de l'activité... en apprendre davantage
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Porphyrie congénitale érythropoïétique (CEP, voir tableau Quelques porphyries moins fréquentes Quelques porphyries moins fréquentes Les porphyries cutanées sont dues à une déficience (et dans un cas à un excès) de certaines enzymes de la voie de biosynthèse de l'hème (voir tableau Substrats et enzymes de la voie de biosynthèse... en apprendre davantage )
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La protoporphyrie liée à l'X Protoporphyrie érythropoïétique et protoporphyrie liée à l'X La protoporphyrie érythropoïétique est due à un déficit héréditaire de l'activité de l'enzyme ferrochélatase. La protoporphyrie liée à l'X (XLPP) est due à une augmentation héréditaire de l'activité... en apprendre davantage
(XLPP), parfois considérée comme une variante clinique de la protoporphyrie érythropoïétique -
Porphyrie hépatoérythropoïétique (voir tableau Quelques porphyries moins fréquentes Quelques porphyries moins fréquentes Les porphyries cutanées sont dues à une déficience (et dans un cas à un excès) de certaines enzymes de la voie de biosynthèse de l'hème (voir tableau Substrats et enzymes de la voie de biosynthèse... en apprendre davantage ), parfois considérée comme un type de porphyrie cutanée tardive (extrêmement rare)
Les porphyries aiguës comme la porphyrie variegata et la coproporphyrie héréditaire ont également des manifestations cutanées.
Dans toutes les porphyries cutanées sauf la protoporphyrie érythropoïétique et protoporphyrie liée à l'X, la photosensibilité cutanée se présente sous la forme d'une fragilité cutanée et d'éruptions bulleuses. Les modifications cutanées surviennent généralement sur les zones exposées au soleil (p. ex., visage, cou, face dorsale des doigts et mains) ou sur la peau lésée. La réaction cutanée est insidieuse et souvent les patients n'ont pas noté le rapport avec l'exposition solaire. En revanche, la photosensibilité de la protoporphyrie érythropoïétique et de la protoporphyrie liée à l'X survient en quelques minutes ou heures après l'exposition au soleil, se présentant comme une douleur cuisante qui persiste pendant des heures, sans aucune vésicule et souvent sans signe objectif sur la peau. Cependant, une œdème et un érythème peuvent survenir. Les troubles hépatiques chroniques sont fréquents dans les porphyries cutanées.
Les porphyries cutanées sont toutes accompagnées par la présence de porphyrines plasmatiques totales élevées, et sont spécifiquement diagnostiquées par des mesures des porphyrines dans les globules rouges, le plasma, l'urine, les selles, ainsi que par des analyses génétiques ou enzymatiques. Le traitement consiste à éviter la lumière du soleil, il implique des mesures pour protéger la peau, et parfois d'autres traitements en fonction du diagnostic spécifique.
