Ce trouble rare peut être primitif (de cause inconnue) ou secondaire à des pathologies comme les troubles myéloprolifératifs Revue générale des néoplasies myéloprolifératives Les néoplasies myéloprolifératives sont des proliférations anormales des cellules souches de la moelle osseuse, qui peuvent se manifester par une augmentation des globules rouges, des plaquettes... en apprendre davantage (p. ex., polyglobulie essentielle Polyglobulie essentielle La polyglobulie essentielle est une néoplasie myéloproliférative chronique caractérisée par une augmentation des globules rouges morphologiquement normaux (sa caractéristique principale), mais... en apprendre davantage , thrombocytémie Thrombocytémie essentielle La thrombocytémie essentielle est une néoplasie myéloproliférative caractérisée par une augmentation du nombre de plaquettes, une hyperplasie mégacaryocytaire et une tendance thrombotique hémorragique... en apprendre davantage essentielle), l'HTA Hypertension On définit l'HTA comme une élévation prolongée de la pression artérielle au repos, systolique (≥ 130 mmHg) et/ou diastolique (≥ 80 mmHg). L’HTA sans cause connue (primitive; précédemment nommée... en apprendre davantage 
, l'insuffisance veineuse Insuffisance veineuse chronique et syndrome postphlébitique L'insuffisance veineuse chronique consiste en une altération du retour veineux, entraînant parfois une gêne du membre inférieur, un œdème et des anomalies cutanées. Le syndrome (postphlébitique)... en apprendre davantage 
, le diabète Diabète sucré Le diabète sucré est la conséquence d'une diminution de la sécrétion d'insuline, associée à des degrés variables à une résistance des tissus périphériques à l'insuline aboutissant à une hyperglycémie... en apprendre davantage , le lupus érythémateux disséminé Lupus érythémateux disséminé Le lupus érythémateux disséminé est une maladie chronique, multisystémique, inflammatoire, d'étiologie auto-immune, survenant surtout chez la femme jeune. Les manifestations les plus fréquentes... en apprendre davantage 
, la polyarthrite rhumatoïde Polyarthrite rhumatoïde (PR) La polyarthrite rhumatoïde est une maladie chronique auto-immune systémique qui touche principalement les articulations. La polyarthrite rhumatoïde induit des lésions causées par des cytokines... en apprendre davantage 
, le lichen scléreux Lichen scléreux Le lichen scléreux est une dermatose inflammatoire de cause inconnue, peut-être auto-immune, qui affecte habituellement la région anogénitale. Les signes les plus précoces sont la fragilité... en apprendre davantage 
, la goutte Goutte La goutte est une maladie causée par une hyperuricémie (taux d'urate sérique > 6,8 mg/dL [> 0,4 mmol/L]) qui entraîne la précipitation de cristaux d'urate monosodique dans et autour des articulations... en apprendre davantage 
, les troubles de la moelle épinière ou la sclérose en plaques Sclérose en plaques (SEP) La sclérose en plaques (SEP) est caractérisée par des plaques de démyélinisation disséminées dans le cerveau et la moelle épinière. Les symptômes habituels comprennent des troubles visuels et... en apprendre davantage 
. Plus rarement, le trouble est lié à l'utilisation de certains médicaments (p. ex., nifédipine, bromocriptine). Une forme héréditaire rare d'érythromélalgie commence à la naissance ou pendant l'enfance.
Les douleurs à type de brûlures, la chaleur et l'érythème des pieds ou des mains peuvent durer de quelques minutes à plusieurs heures. Chez la plupart des patients, les symptômes sont déclenchés par la chaleur (températures de 29 à 32° C) et sont typiquement soulagés par l'immersion dans l'eau glacée. Il n'y a pas de trouble trophique. Les symptômes peuvent rester modérés pendant des années ou s'intensifier jusqu'à entraîner une invalidité totale. Une dysrégulation vasomotrice généralisée est fréquente et un syndrome de Raynaud Syndrome de Raynaud Le syndrome de Raynaud est un vasospasme localisé à un ou plusieurs doigts de la main en réponse au froid ou à un stress émotionnel, entraînant une gêne réversible et des modifications de couleur... en apprendre davantage 
peut survenir.
Le diagnostic d'érythromélalgie est clinique. Des examens complémentaires sont réalisés pour en rechercher les causes. L'érythromélalgie pouvant précéder de plusieurs années l'apparition d'un trouble myéloprolifératif, des NFS répétées peuvent être indiquées.
Les diagnostics différentiels sont l'algodystrophie post-traumatique, le syndrome épaule-main, les neuropathies périphériques Neuropathie périphérique La neuropathie périphérique est un trouble fonctionnel d'un ou de plusieurs nerfs périphériques (à la partie d'un nerf, distale par rapport aux racines et plexus). Elle comprend de nombreux... en apprendre davantage , la causalgie, la maladie de Fabry Maladie de Fabry La maladie de Fabry est une sphingolipidose, un trouble héréditaire du métabolisme, provoqué par un déficit en alpha-galactosidase A, qui entraîne des angiokératomes, des acroparesthésies, des... en apprendre davantage 
et la cellulite Cellulite La cellulite est une infection bactérienne aiguë de la peau et des tissus sous cutanés, le plus souvent, provoquée par les streptocoques ou plus rarement les staphylocoques. La symptomatologie... en apprendre davantage 
bactérienne.
Le traitement de l'érythromélalgie est l'évitement de la chaleur, le repos, la surélévation des membres et l'application de froid. La gabapentine peut être bénéfique dans l'érythromélalgie primaire. En cas d'érythromélalgie secondaire, le trouble causal est traité; l'aspirine peut être utile en cas de trouble myéloprolifératif.
