Les anomalies congénitales de l'urètre chez le garçon comprennent habituellement des malformations anatomiques du pénis et inversement. Chez la fille, des anomalies urétrales peuvent exister sans autre anomalie des organes génitaux externes. Une réparation chirurgicale est nécessaire lorsque la fonction est altérée ou lorsqu'une correction esthétique est désirée.
Anomalies péniennes
Coudure de verge
Cette anomalie est une courbure ventrale, latérale et/ou une rotation du pénis, qui est plus évidente en érection et est causée par un tissu fibreux situé le long du trajet habituel du corps spongieux ou par une différence de taille entre les deux corps caverneux. La coudure de verge est souvent associée à un hypospadias. Une difformité sévère peut nécessiter une correction chirurgicale.
Épispadias
L'urètre s'ouvre sur le dos du gland ou sur le tronc du pénis ou à la jonction pénopubienne. Chez les filles, l'urètre s'ouvre entre le clitoris et les lèvres ou dans l'abdomen. L’épispadias peut être partiel (dans 15%) ou complet; la forme la plus grave est l’exstrophie vésicale. La symptomatologie de l'épispadias est une incontinence, un reflux urinaire et des infections urinaires.
Le traitement des épispadias est chirurgical. Dans l'épispadias partiel, le pronostic en termes de continence après traitement est bon. Dans l'épispadias complet, l’incontinence peut persister si l’on ne refait chirurgicalement que le pénis; une reconstruction vésicale est nécessaire pour obtenir une continence urinaire.
Hypospadias
L'hypospadias est provoqué par une anomalie de tubulisation et de fusion de la plaque urétrale. Il se produit presque toujours chez les garçons, chez lesquels le méat urétral s'ouvre à la face inférieure de la verge, au niveau de la jonction pénis-scrotum, entre les plis du scrotum ou au niveau du périnée. Le prépuce n'est pas circonférentiel et forme un tablier dorsal. L'hypospadias est fréquemment en rapport avec une chordée.
Le pronostic fonctionnel et esthétique est bon. L'intervention chirurgicale en ambulatoire à l'âge d'environ 6 mois implique la reconstruction d'un néourètre en utilisant la peau de la verge ou du prépuce et la réparation de la coudure.
L’hypospadias est extrêmement rare chez les filles; en cas d’hypospadias chez la fille, l’urètre s’abouche dans l'introitus vaginal.
Image courtesy of Drs. Ronald Rabinowitz et Jimena Cubillos.
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Phimosis et paraphimosis
Le phimosis, la plus fréquente des anomalies péniennes, est la constriction du prépuce avec une impossibilité de décalottage; il peut être congénital ou acquis.
Le paraphimosis est l'impossibilité de replacer sur le gland le prépuce rétracté et qui fait alors garrot.
Le phimosis peut répondre aux corticostéroïdes locaux et aux décalottages en douceur; une circoncision est nécessaire pour certains patients.
Le paraphimosis doit être réduit en urgence parce que la constriction du prépuce agit comme un garrot, cause d'œdème et de douleur. La compression de la circonférence du gland avec la main peut réduire l'œdème suffisamment pour permettre de replacer le prépuce dans sa position normale. Si cette technique est inefficace, il convient d'effectuer une incision dorsale sous anesthésie locale afin de soulager de manière transitoire les symptômes. Lorsque l'œdème est résolu, le phimosis peut être traité par la circoncision ou des corticostéroïdes topiques.
Autres anomalies péniennes
Un frein très serré peut empêcher la rétraction complète du prépuce ou causer des douleurs ou des saignements lors de la rétraction du prépuce ou de l'érection. La frénulectomie peut être suffisante pour résoudre les symptômes si les patients refusent la circoncision.
Des anomalies moins fréquentes comprennent l'agénésie pénienne, sa duplication et le lymphœdème. Nombre d'anomalies impliquent également une anomalie urétrale ou d'autres anomalies, telles qu'une exstrophie. Le traitement de la plupart des anomalies est chirurgical.
Le micropénis résulte d’un déficit ou d’une insensibilité androgénique; chez les garçons manquant d'androgènes, le traitement repose sur la testostérone.
Anomalies urétrales
Sténose du méat urétral
Le plus souvent acquise après circoncision chez un nouveau-né, la sténose du méat urétral est parfois congénitale et associée à un hypospadias. La méatotomie est nécessaire en cas de jet urinaire significativement dévié ou filiforme.
Sténose urétrale
Une sténose urétrale est cause d'obstacle à un endroit quelconque du trajet de l'urètre. Elle se produit presque toujours chez le garçon, est habituellement acquise et résulte habituellement d'un traumatisme fermé suite à un traumatisme périnéal. Les sténoses urétrales peuvent également être d'origine iatrogène et se produire après la chirurgie, le plus souvent après la réparation d'un hypospadias ou après un cathétérisme traumatique. La sténose urétrale congénitale peut donner les mêmes manifestations qu'en cas de valvules urétrales et être diagnostiquée par échographie prénatale ou après la naissance par une symptomatologie d'obstruction sous-vésicale ou par un ouraque perméable et confirmée par une urétrographie rétrograde. La prise en charge initiale consiste en une urétrotomie endoscopique, bien qu'une urétroplastie à ciel ouvert puisse être nécessaire.
Les duplications et les triplications urétrales sont des anomalies urétrales. L'urètre est le canal le plus ventral. L'urétrocystographie permictionnelle mictionnelle doit être effectuée pour déterminer la perméabilité et détecter les connexions entre les canaux et la vessie. L'intervention chirurgicale est presque toujours nécessaire.
Valvules de l'urètre postérieur
Chez le garçon, des replis de l'urètre postérieur peuvent avoir l'effet de valvules entravant le flux urinaire. Les séquelles urologiques des valvules de l'urètre peuvent provoquer une retenue mictionnelle et un jet urinaire faible, des infections urinaires, une incontinence par regorgement, un dysfonctionnement vésical myogène, un reflux vésico-urétéral, des lésions des voies urinaires supérieures et une insuffisance rénale. Les valvules sont observées parfois en cas d'ouraque perméable. L'excrétion urinaire fœtale contribuant au liquide amniotique, l'obstruction urétrale grave peut provoquer une diminution du liquide amniotique (oligohydramnios), ce qui peut provoquer une hypoplasie pulmonaire et une hypertension pulmonaire consécutive, une hypoplasie pulmonaire, et/ou une insuffisance respiratoire. L'hypertension artérielle pulmonaire peut alors causer une hypertension systémique. Les cas graves peuvent entraîner une mort périnatale.
Le diagnostic est souvent fait par les signes sur l'échographie prénatale de routine, dont une hydrourétéronéphrose ou un oligohydramnios sévère bilatéraux. Les cas suspectés après la naissance (souvent à cause d'antécédents de flux urinaire anormal) seront confirmés par une urétrocystographie mictionnelle immédiate.
Le traitement consiste en une résection (endoscopique) des valves en urgence dès le diagnostic pour éviter la détérioration de la fonction rénale. Si l'ablation valvulaire endoscopique n'est pas possible, une vésicostomie temporaire est indiquée.
Une anomalie beaucoup moins fréquente, le diverticule de l'urètre antérieur, peut agir comme une valvule (valvule de l'urètre antérieur). Cette anomalie est fréquemment traitée par endoscopie et parfois par reconstruction à ciel ouvert.
Prolapsus urétral
Le prolapsus urétral correspond à la protrusion d'une petite partie de l'urètre distal à l'extérieur du méat. Le prolapsus est principalement observé chez les filles, le plus souvent chez les filles Noires. Il peut apparaître au cours de la petite enfance ou plus tard au cours de l'enfance et se manifeste habituellement par une masse interlabiale. Lorsque le prolapsus urétral se produit, l'ouverture de l'urètre ressemble à un beignet avec le méat situé au centre. Il peut s'irriter et provoquer des douleurs et/ou des saignements. Le traitement est habituellement conservateur par une crème œstrogénique topique. L'intervention chirurgicale est rarement nécessaire.
