La dysplasie septo-optique est une anomalie neurologique congénitale avec une malformation de la partie antérieure du cerveau qui apparaît vers la fin du premier mois de grossesse et comprend une hypoplasie du nerf optique, une absence ou une anomalie du septum pellucidum (la membrane qui sépare la partie antérieure des 2 ventricules latéraux), ainsi qu'une hypoplasie hypophysaire et un hypopituitarisme. Les manifestations peuvent comprendre une acuité visuelle diminuée d'un ou des deux yeux, un nystagmus, un strabisme et une dysfonction endocrinienne. Le diagnostic repose sur l'IRM. Le traitement est symptomatique et comprend le remplacement des hormones hypophysaires.
Bien que les causes de la dysplasie septo-optique puissent être multiples, des anomalies d'un gène particulier, HESX1, ont été retrouvées chez certains enfants atteints de dysplasie septo-optique.
Symptomatologie de la dysplasie septo-optique
Les symptômes peuvent comprendre une diminution de l'acuité visuelle de l'un ou des deux yeux, un nystagmus, un strabisme et un dysfonctionnement endocrinien (dont un déficit en hormone de croissance, une hypothyroïdie, une insuffisance surrénalienne, un déficit en arginine-vasopressine [diabète insipide] et un hypogonadisme). Des convulsions peuvent survenir.
Bien que certains enfants aient une intelligence normale, beaucoup ont des difficultés d'apprentissage, un handicap intellectuel, une paralysie cérébrale ou un autre retard du développement.
Diagnostic de la dysplasie septo-optique
IRM
Tests génétiques
Le diagnostic de la dysplasie septo-optique repose sur l'IRM. Tous les enfants chez qui cette anomalie est diagnostiquée doivent faire l'objet d'un dépistage des anomalies endocriniennes hypophysaires et des troubles du développement.
Cette image montre un nourrisson qui a une polymicrogyrie de l'hémisphère gauche (flèche vers la gauche) et un septum pellucidum absent avec une configuration ventriculaire anormale (flèche verticale) compatible avec une dysplasie septo-optique (hypoplasie du nerf optique, septum pellucidum absent ou anormal et hypoplasie hypophysaire).
Image courtesy of Stephen J. Falchek, MD.
L'utilisation croissante de l'échographie fœtale, qui permet de détecter l'absence du septum pellucidum et l'augmentation de la taille des ventricules, suivie de l'IRM fœtale, contribue à la détection précoce de cette malformation.
Des tests génétiques sont disponibles, mais un diagnostic génétique définitif ne peut être établi que chez un petit pourcentage de patients atteints de dysplasie septo-optique. Dans ces cas, ces tests peuvent être utiles pour confirmer le diagnostic, guider la prise en charge et évaluer le risque dans la planification familiale.
Traitement de la dysplasie septo-optique
Traitement symptomatique
Traitement hormonal hypophysaire substitutif
Le traitement de la dysplasie septo-optique est un traitement de support, et comprend le remplacement de toutes les hormones hypophysaires déficitaires.
