Des déformations du cou et du dos peuvent être provoquées par des atteintes des tissus mous ou osseux ou par des anomalies vertébrales.
(Voir aussi Revue générale des anomalies musculosquelettiques congénitales.)
Les anomalies vertébrales peuvent être isolées ou faire partie d'un syndrome.
Des examens d'imagerie sont généralement effectués. Une analyse chromosomique par microarrays, des tests génétiques spécifiques ou des tests sur des panels de gènes plus larges doivent être envisagés. Si les résultats de ces tests ne sont pas diagnostiques, une analyse par séquençage de l'exome entier peut être recommandée.
Torticolis congénital
La tête est penchée dès la naissance ou juste après.
La cause la plus fréquente est
Blessure du cou lors de l'accouchement
Un torticolis se développant dans les premiers jours ou semaines de vie peut résulter d'une blessure qui provoque un hématome, avec fibrose ultérieure et une rétraction du muscle sternocléidomastoidien. Une masse non douloureuse peut être palpée dans le sternocléïdomastoïdien, habituellement dans sa partie médiane. Le torticolis est une cause fréquente de plagiocéphalie (aplatissement d'un côté de la tête) et de faciès asymétrique (voir Dystonie cervicale).
D'autres causes de torticolis congénital sont des malformations rachidiennes, telles que le syndrome de Klippel-Feil (fusion de vertèbres cervicales, cou court, implantation basse des cheveux, souvent associés à des anomalies des voies urinaires) ou la fusion atloïdo-occipitale. Des anomalies génétiques spécifiques (p. ex., mutations de GDF6, GDF3 et MEOX1) peuvent être en cause. Les tumeurs du système nerveux central, les paralysies bulbaires et oculaires sont des causes neurologiques fréquentes, mais rarement présentes à la naissance. Les fractures, les luxations ou les subluxations du rachis cervical (en particulier de C1 et C2) ou les malformations de l'odontoïde sont des causes rares mais graves; un déficit neurologique permanent peut résulter d'une atteinte de la moelle épinière.
L'imagerie cervicale doit être effectuée pour éliminer des causes osseuses qui pourraient nécessiter une stabilisation.
Lors d'un torticolis par traumatisme obstétrical, des étirements passifs et répétés du muscle sternocléïdo-mastoïdien sont indiqués (par rotation de la tête et étirement latéral du cou vers le côté opposé). Des injections de toxine botulique dans le sternocléidomastoïdien permettent une amélioration dans les cas résistants.
Anomalies vertébrales congénitales
Des exemples d'anomalies vertébrales congénitales sont la scoliose idiopathique, qui est rarement apparente à la naissance, et les anomalies vertébrales isolées (p. ex., hémivertèbres, vertèbres cunéiformes ou en ailes de papillon), qui sont plus susceptibles d'être diagnostiquées à la naissance. On doit suspecter des malformations vertébrales en présence d'anomalies cutanées de la ligne médiane postérieure, d'anomalies rénales ou d'anomalies congénitales des membres inférieurs. Certains syndromes ou associations tels que le syndrome VACTERL (vertebral anomalies, anal atresia, cardiac malformations, tracheoesophageal fistula, renal anomalies and radial aplasia, and limb anomalies [membres]) comprennent des anomalies vertébrales. Le syndrome d'Alagille se manifeste par des vertèbres en papillon, un ictère dû à une hypoplasie des voies biliaires, et des malformations cardiovasculaires congénitales. Des vertèbres ovoïdes sont observées dans la mucopolysaccharidose et dans plusieurs autres maladies de surcharge.
Lors de la croissance, la courbure rachidienne provoquée par une ou plusieurs anomalies vertébrales peut évoluer rapidement; par conséquent, le rachis doit être surveillé de près. Des orthèses ou des corsets, qui peuvent devoir être portés 18 heures/jour, sont souvent nécessaires dans un premier temps. La chirurgie est parfois nécessaire si l'angulation s'aggrave. Des anomalies rénales coexistant généralement, une échographie rénale est indiquée pour le dépistage initial.
