Les oreilles peuvent être absentes, déformées ou ne pas être totalement développées à la naissance.
(Voir aussi Introduction aux anomalies craniofaciales et musculosquelettiques congénitales et Revue générale des anomalies craniofaciales congénitales.)
La malformation du pavillon (microtie) et l'atrésie du conduit auditif externe (qui entraînent une surdité de transmission) affectent l'oreille externe. Ces malformations, souvent associées, sont en règle détectées dès la naissance ou juste après. Parfois, c'est un programme de dépistage scolaire qui détecte un conduit auditif externe partiellement obstrué chez un enfant ayant un pavillon normal.
Les oreilles bas-situées sont des oreilles placées sous la position où les oreilles sont généralement positionnées sur la tête. Dans les oreilles basses, le haut du pavillon est placé en dessous de la ligne horizontale reliant les coins externes des yeux. Cette anomalie est associée à un certain nombre de syndromes génétiques et souvent à des retards de développement.
Les fossettes d'oreille et les auricules accessoires sont des anomalies mineures généralement situées devant l'oreille. Les patients présentant ces anomalies doivent être évalués à la recherche d'une perte d'audition et d'autres anomalies congénitales (p. ex., anomalies rénales avec des fossettes auriculaires dans le syndrome branchio-oto-rénal). Le taux d'anomalies rénales est augmenté chez les sujets qui ont des fossettes d'oreille, une échographie rénale doit donc être envisagée.
Des tests audiométriques et une TDM de l'os temporal sont nécessaires pour rechercher d'éventuelles malformations osseuses associées.
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Diagnostic
Aspect clinique
Tests génétiques
Un généticien clinique doit évaluer les patients atteints, même en cas d'anomalie congénitale apparemment isolée.
Une analyse chromosomique par microarrays, ou des tests génétiques plus larges doivent également être envisagés dans l'évaluation des patients atteints de microcéphalie. Si les résultats de ces tests ne sont pas diagnostiques, une analyse par séquençage de l'exome entier est recommandée.
Traitement des malformations auditives congénitales
Chirurgie
Appareils auditifs
Le traitement des anomalies de l'oreille peut comprendre une intervention chirurgicale et une prothèse auditive à conduction osseuse, selon que la malformation est unilatérale ou bilatérale; si elle affecte ou non l'audition, l'apprentissage et le développement social; et si des complications (p. ex., l'atteinte du nerf facial, un cholestéatome, une otite moyenne) sont présentes. La chirurgie peut comprendre une reconstruction du pavillon et la création d'un canal auditif externe, d'un tympan et d'osselets.
