Ostéopétrose à manifestations tardives (maladie d'Albers-Schönberg)
Ce type d'ostéopétrose est d'hérédité dominante autosomique Autosomique dominant Les maladies génétiques dues à la mutation d'un seul gène (anomalies mendéliennes) sont les plus faciles à analyser et les mieux comprises. Si l'expression d'un caractère ne nécessite qu'une... en apprendre davantage , se manifestant pendant l'enfance, l'adolescence ou chez l'adulte jeune. Elle est moins grave que l'ostéopétrose à manifestations précoces Ostéopétrose à manifestations précoces L'ostéosclérose est un type d'ostéoporose qui implique un durcissement anormal de l'os qui comporte une hyperdensité osseuse avec peu d'anomalies de la forme des os; dans certains cas, l'empiètement... en apprendre davantage 
. Le gène défectif CLCN7 code un canal chlore apparemment impliqué dans la fonction des ostéoclastes. Cette forme est relativement fréquente et a une large distribution géographique et ethnique. Les personnes touchées peuvent être asymptomatiques; l'état général est habituellement intact. Cependant, la paralysie faciale et la surdité peuvent se produire suite à la compression du nerf crânien. Les excroissances osseuses peuvent rétrécir la cavité osseuse et causer des cytopénies allant de l'anémie à la pancytopénie. Une hématopoïèse extramédullaire peut se produire, entraînant une hépatosplénomégalie; l'hypersplénisme qui s'ensuit peut aggraver l'anémie.
Les rx du squelette sont habituellement normales à la naissance. Cependant, la sclérose osseuse devient de plus en plus évidente à mesure que les enfants grandissent, et le diagnostic est généralement posé sur des rx effectuées pour d'autres raisons. L'atteinte osseuse est généralisée mais inégale. La voûte crânienne est dense, avec parfois comblement des sinus. L'hyperdensité des plateaux vertébraux produit les aspects caractéristiques en "maillot de rugby" (rayures horizontales).
Chez certains patients l'anémie doit être traitée par transfusions ou splénectomie.
Ostéopétrose à manifestations précoces
Ce type d'ostéopétrose autosomique récessive Autosomique récessif Les maladies génétiques dues à la mutation d'un seul gène (anomalies mendéliennes) sont les plus faciles à analyser et les mieux comprises. Si l'expression d'un caractère ne nécessite qu'une... en apprendre davantage , maligne, et congénitale, se manifeste durant l'enfance. Elle est rare, souvent mortelle et souvent liée à une mutation de l'osteoclast-associated gene TCIRG1. L'excroissance osseuse efface progressivement la cavité médullaire, ce qui provoque une pancytopénie sévère. Les signes initiaux de l'ostéopétrose à manifestations précoces comprennent un retard de croissance, des ecchymoses et des hémorragies spontanées, une anémie. Des paralysies des 2e, 3e et 7e nerfs crâniens et une hépatosplénomégalie apparaissent par la suite. L'insuffisance médullaire (anémie, infection foudroyante ou hémorragie) provoque généralement le décès dans la 1ère année de vie.
Le diagnostic de l'ostéopétrose avec manifestations précoces est suspecté sur la présence d'excroissances osseuses dans un contexte d'anémie, par des saignements inhabituels et un retard de croissance. Généralement, des rx simples sont effectuées, avec une NFS et des tests de coagulation. L'augmentation généralisée de la densité osseuse constitue le signe rx essentiel. Les rx des os longs montrent des bandes transversales métaphysaires et des stries longitudinales diaphysaires. Progressivement, les extrémités osseuses, en particulier la métaphyse proximale de l'humérus et la métaphyse distale du fémur, prennent une forme évasée. Une image caractéristique de condensation osseuse interne (os à l'intérieur de l'os) se construit sur les vertèbres, le bassin et les os longs. Le crâne s'épaissit et le rachis prend l'aspect en "maillot de rugby".
La greffe de moelle osseuse de donneur HLA-identique dans la fratrie a donné d'excellents résultats. Cependant, le pronostic est défavorable avec des greffons non HLA compatibles. La prednisone, le calcitriol et l'interféron-gamma sont efficaces dans certains cas.
Ostéopétrose avec acidose tubulaire rénale
Cette forme d'ostéopétrose est autosomique récessive Autosomique récessif Les maladies génétiques dues à la mutation d'un seul gène (anomalies mendéliennes) sont les plus faciles à analyser et les mieux comprises. Si l'expression d'un caractère ne nécessite qu'une... en apprendre davantage . L'anomalie génétique est une mutation du gène de l'anhydrase carbonique II. Elle entraîne une faiblesse, une petite taille, et un retard de croissance.
Les os apparaissent denses sur les rx et des calcifications cérébrales sont visibles; il existe une acidose tubulaire rénale Acidose tubulaire rénale L'acidose tubulaire rénale se caractérise par une acidose et des troubles électrolytiques liés à une diminution de l'excrétion rénale d'ion hydrogène (type 1), à une altération de la résorption... en apprendre davantage et l'activité de l'anhydrase carbonique érythrocytaire est diminuée.
La greffe de moelle osseuse guérit l'ostéopétrose, mais est sans effet sur l'acidose tubulaire rénale. Le traitement d'entretien est constitué par une supplémentation en bicarbonate et en électrolytes afin de corriger les fuites rénales.
Pycnodysostose
Ce trouble autosomique récessif Autosomique récessif Les maladies génétiques dues à la mutation d'un seul gène (anomalies mendéliennes) sont les plus faciles à analyser et les mieux comprises. Si l'expression d'un caractère ne nécessite qu'une... en apprendre davantage est lié à des mutations avec perte de fonction du gène codant pour la cathepsine K, une protéase dérivée des ostéoclastes importante dans la dégradation de la matrice osseuse extracellulaire. La petite taille devient évidente dès la petite enfance; la taille adulte est ≤ 150 cm. Les autres manifestations comprennent une augmentation de volume du crâne, des mains et des pieds larges et courts, des phalanges distales courtes et sclérotiques, des ongles dystrophiques et le maintien des dents de lait. Les sclérotiques bleues (dues à un défaut du tissu conjonctif qui rend visible le tissu vasculaire sous-jacent) sont habituellement reconnues au cours de la petite enfance. Les personnes touchées se ressemblent beaucoup; ils ont un petit visage, une micrognathie et des dents cariées mal implantées. Il existe des bosses crâniennes et une absence de fermeture de la fontanelle antérieure. Les fractures pathologiques sont une complication de la pycnodysostose.
Le diagnostic de pycnodysostose est suspecté devant des sclérotiques bleues, une petite taille et des caractéristiques squelettiques particulières. Typiquement, des rx simples sont effectuées. La sclérose osseuse est radiologiquement visible dans l'enfance, mais il n'y a ni stries ni condensation endo-osseuse. Les os et les sinus de la face sont hypoplasiques et l'angle mandibulaire est obtus. Les clavicules peuvent être amincies et leurs parties externes peu développées; les phalanges distales sont rudimentaires.
La chirurgie plastique a été utilisée afin de corriger des déformations sévères du visage et de la mâchoire.
