La phosphatase alcaline sérique étant très faible ou nulle, le calcium ne se fixe pas sur l'ensemble du squelette, entraînant ostéopénie et hypercalcémie Hypercalcémie L'hypercalcémie correspond à une calcémie totale > 10,4 mg/dL (> 2,60 mmol/L) ou un calcium sérique ionisé > 5,2 mg/dL (> 1,30 mmol/L). Les principales causes comprennent l'hyperparathyroïdie... en apprendre davantage . Le déficit en phosphatases alcalines provoque également une carence en pyridoxine intracellulaire (carence en vitamine B6 Carence et dépendance en vitamine B6 Du fait de la présence de vitamine B6 dans la plupart des aliments, la carence alimentaire est rare. Une carence secondaire peut résulter de diverses pathologies. Les symptômes peuvent comprendre... en apprendre davantage ), qui peut provoquer des convulsions généralisées. Des vomissements, une stagnation du poids, et l'élargissement des épiphyses (comme dans le rachitisme) sont les signes habituels. Les patients qui survivent au-delà petite enfance ont des déformations osseuses et un nanisme, mais leur développement intellectuel est normal.
L'asfotase alfa, une protéine recombinante portant le domaine catalytique de la phosphatase alcaline tissulaire non spécifique, peut être administrée par injection sous-cutanée pour traiter l'hypophosphatasie congénitale. La posologie est de 2 mg/kg 3 fois/semaine ou de 1 mg/kg 6 fois/semaine; si nécessaire, la dose peut être augmentée à 3 mg/kg 3 fois/semaine chez l'enfant présentant une maladie débutant en périnatal ou pendant la petite enfance. La vitamine B6 à fortes doses peut réduire les crises; 50 à 100 mg IV administrés 1 fois pour une crise active, suivis de 50 à 100 mg par voie orale 1 fois/jour. Les médicaments anti-inflammatoire non stéroïdiens (AINS) réduisent la douleur osseuse Les infusions de phosphatase alcaline et la greffe de la moelle osseuse ont une efficacité limitée.
