Les ostéopétroses sont des maladies familiales caractérisées par une augmentation de la densité osseuse et des anomalies de forme des os.
Dysplasie cranio-métaphysaire
Ce trouble autosomique dominant Autosomique dominant Les maladies génétiques dues à la mutation d'un seul gène (anomalies mendéliennes) sont les plus faciles à analyser et les mieux comprises. Si l'expression d'un caractère ne nécessite qu'une... en apprendre davantage est causé par des mutations du gène ANKH. Une saillie paranasale se développe chez le nourrisson, tandis que l'accroissement et l'épaississement progressifs du crâne et de la mandibule déforment la mâchoire et le visage. L'hyperostose comprime les nerfs crâniens, entraînant leur paralysie. Le trouble d'articulé dentaire Malocclusion La malocclusion est un contact anormal entre les dents maxillaires et mandibulaires. (Voir aussi Évaluation de l'état bucco-dentaire du patient.) Cette photo montre un mauvais alignement entre... en apprendre davantage 
peut être gênant; une oblitération partielle des sinus prédispose à des infections nasales et respiratoires récidivantes. La taille et l'état général sont normaux, mais une augmentation progressive de la pression intracrânienne est une complication rare et grave.
Le diagnostic de dysplasie craniométaphysaire est suspecté devant des anomalies craniofaciales typiques, qui sont parfois associées à une susceptibilité accrue aux infections des voies respiratoires supérieures, ou le trouble peut être découvert lors d'une évaluation d'une dysfonction d'un nerf crânien qui peuvent résulter d'une compression à la base du crâne. Typiquement, des rx simples sont effectuées. Les modifications rx sont liées à l'âge et habituellement manifestes à 5 ans. La densification osseuse est la caractéristique principale de l'atteinte crânienne. Les os longs ont des métaphyses élargies en forme de massue, en particulier à l'extrémité inférieure du fémur. Cependant, ces anomalies sont beaucoup moins marquées que dans la maladie de Pyle Dysplasies métaphysaires (dysplasie métaphysaire ou maladie de Pyle) Les dysplasies craniotubulaires sont des ostéopétroses qui comprennent une ostéosclérose mineure et un modelage osseux normal. Les ostéopétroses sont des maladies familiales caractérisées par... en apprendre davantage . Le rachis et le bassin sont épargnés.
Le traitement de la dysplasie craniométaphysaire consiste en une décompression chirurgicale des nerfs comprimés et en un remodelage des graves anomalies osseuses; cependant, la régénérescence se reproduit.
Dysplasie frontométaphysaire
Ce trouble a des formes autosomiques dominantes Autosomique dominant Les maladies génétiques dues à la mutation d'un seul gène (anomalies mendéliennes) sont les plus faciles à analyser et les mieux comprises. Si l'expression d'un caractère ne nécessite qu'une... en apprendre davantage et dominants liées à l'X Dominants liés à l'X Les maladies génétiques dues à la mutation d'un seul gène (anomalies mendéliennes) sont les plus faciles à analyser et les mieux comprises. Si l'expression d'un caractère ne nécessite qu'une... en apprendre davantage et est causé par des mutations des gènes FLNA et MAP3K7; cependant, ces mutations ne sont pas présentes dans tous les cas.
Le trouble devient évident au cours de la petite enfance. L'arcade sourcilière devient proéminente, "en visière". La mandibule est hypoplasique, avec micrognathie; des anomalies dentaires sont fréquentes. Une surdité apparaît à l'âge adulte du fait d'une sclérose qui rétrécit les trous auditifs internes et l'oreille moyenne, ou bien elle peut provoquer des déformations des osselets. Les os longs des jambes sont légèrement arqués. Des rétractions progressives des doigts peuvent simuler une arthrite. La taille et l'état général sont normaux.
Le diagnostic de la dysplasie frontométaphysaire est suspecté devant une perte auditive chez un patient présentant les anomalies squelettiques décrites précédemment. Typiquement, des rx simples sont effectuées. Radiologiquement, l'hyperostose frontale est évidente; une densification hétérogène est visible sur la voûte crânienne. Les corps vertébraux sont dysplasiques, mais non densifiés. Les crêtes iliaques sont brusquement évasées et le détroit supérieur est déformé. Les épiphyses des têtes fémorales sont aplaties, élargies, avec coxa valga (déformation de la hanche). Les os des doigts sont mal modelés, avec une érosion et une perte de l'interligne articulaire.
Une chirurgie réparatrice est indiquée pour corriger les déformations qui défigurent le patient, notamment la micrognathie Micrognathie (petite mandibule) La mâchoire peut être manquante, mal formée ou ne pas être totalement développée à la naissance. (Voir aussi Introduction aux anomalies craniofaciales et musculosquelettiques congénitales et... en apprendre davantage 
sévère, ou celles qui entraînent des problèmes orthopédiques. La perte auditive est traitée par un appareil auditif.
Dysplasies métaphysaires (dysplasie métaphysaire ou maladie de Pyle)
Ce trouble autosomique récessif Autosomique récessif Les maladies génétiques dues à la mutation d'un seul gène (anomalies mendéliennes) sont les plus faciles à analyser et les mieux comprises. Si l'expression d'un caractère ne nécessite qu'une... en apprendre davantage rare est causé par des anomalies du gène de la SFRP4. Il est souvent confondu sémantiquement avec la dysplasie craniométaphysaire Dysplasie cranio-métaphysaire Les dysplasies craniotubulaires sont des ostéopétroses qui comprennent une ostéosclérose mineure et un modelage osseux normal. Les ostéopétroses sont des maladies familiales caractérisées par... en apprendre davantage . Les patients sont cliniquement normaux, à l'exception d'un genu valgum Genu varum et genu valgum Les 2 types principaux de déformation angulaire du genou sont le genu varum (jambes arqués) et le genu valgum (genoux en X). Non traitées, ces deux malformations peuvent entraîner une arthrose... en apprendre davantage 
, bien qu'une scoliose Scoliose idiopathique La scoliose idiopathique est une courbure latérale du rachis. Le diagnostic est clinique et comprend des rx de la colonne vertébrale. Le traitement dépend de la gravité de la courbure. La scoliose... en apprendre davantage 
et une fragilité osseuse puissent exister.
Le diagnostic de la dysplasie métaphysaire est souvent fait à l'occasion de rx occasionnelles. Les anomalies rx sont nettes. Les os longs sont mal modelés et les corticales sont généralement amincies. Les os longs sont décrits en forme de "flacon d'Erlenmeyer", en particulier l'extrémité fémorale inférieure. Les os du bassin et de la cage thoracique sont larges. Cependant, le crâne est pratiquement épargné.
Le traitement de la dysplasie métaphysaire est souvent inutile, mais peut impliquer des traitements orthodontiques des malformations dentaires ou une chirurgie orthopédique des déformations squelettiques cliniquement significatives.
