Les dystrophies musculaires sont des affections héréditaires, progressives qui résultent de défauts d'un ou plusieurs gènes indispensables à une fonction et structure musculaire normales; des modifications dystrophiques (p. ex., une nécrose et une régénération des fibres musculaires) sont observées sur les échantillons de biopsie.
On connaît au moins 31 sous-catégories de dystrophie musculaire des ceintures, 23 sont autosomiques récessives Autosomique dominant Les maladies génétiques dues à la mutation d'un seul gène (anomalies mendéliennes) sont les plus faciles à analyser et les mieux comprises. Si l'expression d'un caractère ne nécessite qu'une... en apprendre davantage et 8 autosomiques dominantes Autosomique dominant Les maladies génétiques dues à la mutation d'un seul gène (anomalies mendéliennes) sont les plus faciles à analyser et les mieux comprises. Si l'expression d'un caractère ne nécessite qu'une... en apprendre davantage . L'incidence globale est estimée entre 20 et 40/1 000 000 environ. Hommes et femmes sont touchés avec une fréquence égale.
La biologie moléculaire a redéfini la façon dont ces troubles sont classés. Les formes autosomiques dominantes sont classées en tant que LGMD (Limb girdle muscular dystrophy, dystrophie musculaire des ceintures) 1A, -1B, -1C, et ainsi de suite, et les formes récessives sont classées en tant que LGMD 2A, -2B, -2C, et ainsi de suite. Plusieurs loci chromosomiques ont été identifiés dans les formes autosomiques dominantes (5q [le produit du gène n'étant pas encore identifié]) et récessives (2q, 4 [bêta-sarcoglycane], 13q [gamma-sarcoglycane], 15q [calpaïne, qui est une protéase activée par le calcium] et 17q [alpha-sarcoglycane ou adhaline]). Des protéines structurelles (p. ex., glycoprotéines associées à la dystrophine) ou non structurelles (p. ex., protéases) peuvent être affectées.
Symptomatologie
Les patients consultent souvent du fait d'une faiblesse musculaire proximale lentement progressive, symétrique, avec ou sans atteinte du visage et des réflexes tendineux diminués ou absents. Les muscles de la ceinture pelvienne ou de l'épaule peuvent être touchés en premier. L'apparition des symptômes dans les types autosomiques dominants va de la petite enfance à l'âge adulte. Le début des symptômes des formes autosomiques récessives tend à débuter dans l'enfance et touche essentiellement la ceinture pelvienne.
Diagnostic
Le diagnostic de la dystrophie d'Erb (myopathie des ceintures) est évoqué par les signes cliniques, l'âge d'apparition et l'anamnèse familiale et nécessite une analyse des mutations de l'ADN des leucocytes du sang périphérique comme principal test de confirmation. L'histologie musculaire, l'immunocytochimie et l'analyse par Western blot peuvent être effectuées.
Traitement
Le traitement de la dystrophie d'Erb (myopathie des ceintures) est centré sur le maintien de la fonction et la prévention des rétractions. Les lignes directrices publiées par l'American Academy of Neurology recommandent que les patients nouvellement diagnostiqués d'une LGMD (Limb girdle muscular dystrophy, dystrophie musculaire des ceintures) à risque élevé de complications cardiaques doivent être soumis à une évaluation cardiaque, même en l'absence de symptômes cardiaques. Les personnes à risque élevé de défaillance respiratoire doivent subir des épreuves fonctionnelles respiratoires. Tous les patients LGMD (Limb girdle muscular dystrophy, dystrophie musculaire des ceintures) doivent idéalement être dirigés vers une clinique multi-spécialités avec une expertise dans les troubles neuromusculaires.
Il n'y a actuellement aucun rôle pour la thérapie génique, la transplantation de myoblastes, les anticorps neutralisant la myostatine, ou l'hormone de croissance autres qu'en recherche (1 Références pour le traitement La dystrophie musculaire des ceintures est une dystrophie musculaire qui a de nombreux sous-types; certains sont autosomiques récessifs et certains sont autosomiques dominants. Le moment d'apparition... en apprendre davantage ).
Références pour le traitement
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1. Narayanaswami P, Weiss M, Selcen D, et al: Evidence-based guideline summary: Diagnosis and treatment of limb-girdle and distal dystrophies: Report of the Guideline Development Subcommittee of the American Academy of Neurology and the Practice Issues Review Panel of the American Association of Neuromuscular & Electrodiagnostic Medicine. Neurology 83:1453–1463, 2014. doi: 10.1212/WNL.0000000000000892.
Plus d'information
Ce qui suit sont des ressources en anglais qui peuvent être utiles. S'il vous plaît noter que LE MANUEL n'est pas responsable du contenu de ces ressources.
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Muscular Dystrophy Association: Information on research, treatment, technology, and support for patients living with a muscular dystrophy
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Muscular Dystrophy News Today: A news and information web site about muscular dystrophy
