Le pseudo-xanthome élastique est causé par des mutations du gène ABCC6 dont le mode héréditaire est autosomique dominant Autosomique dominant Les maladies génétiques dues à la mutation d'un seul gène (anomalies mendéliennes) sont les plus faciles à analyser et les mieux comprises. Si l'expression d'un caractère ne nécessite qu'une... en apprendre davantage ou autosomique récessif Autosomique récessif Les maladies génétiques dues à la mutation d'un seul gène (anomalies mendéliennes) sont les plus faciles à analyser et les mieux comprises. Si l'expression d'un caractère ne nécessite qu'une... en apprendre davantage . Le produit du gène ABCC6 est une protéine de transports transmembranaire qui joue probablement un rôle dans la détoxification cellulaire. Des lésions papuleuses cutanées caractéristiques apparaissent dans l'enfance et ont principalement un impact esthétique. Elles apparaissent sous forme de petites papules jaunâtres survenant généralement au cou, aux aisselles et aux plis de flexion. Les tissus élastiques se calcifient et se fragmentent, entraînant des ruptures tissulaires des systèmes d'organes impliqués:
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Système oculaire: stries angioïdes de la rétine, hémorragies rétiniennes et perte progressive de la vision
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Système cardiovasculaire: athérosclérose précoce avec claudication intermittente ultérieure, hypertension, angine de poitrine, et infarctus du myocarde
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Fragilité des vaisseaux: hémorragie gastro-intestinale et saignements des petits vaisseaux provoquant une anémie
Diagnostic
Traitement
Le traitement des stries angioïdes de la rétine par injections intravitréennes de l'Ac bloqueur de l'angiogenèse (p. ex., le bévacizumab), est prometteur.
Autrement, il n'y a pas de traitement spécifique et l'objectif est d'éviter les complications. Les patients doivent éviter les médicaments qui peuvent provoquer des hémorragies digestives, comme l'aspirine, les autres AINS et les anticoagulants. Les taux de lipides sanguins doivent être bien contrôlés Traitement des taux de cholestérol LDL élevés Une dyslipidémie se définit par une élévation du cholestérol plasmatique, des triglycérides (TG) ou par un taux de cholestérol HDL bas, anomalies contribuant à l'apparition de l'athérosclérose... en apprendre davantage 
pour réduire le risque d'athérosclérose prématurée et de complications vasculaires associées. Les patients qui souffrent d'un pseudo-xanthome élastique doivent éviter les sports de contact à cause du risque de traumatisme oculaire.
Des complications peuvent limiter la durée de vie.
