Le pseudo-xanthome élastique est une maladie génétique rare caractérisée par la calcification des fibres élastiques de la peau, de la rétine et du système cardiovasculaire. Le diagnostic est clinique, histopathologique et génétique. Il n'y a pas de traitement curatif. Des injections intravitréennes d'anticorps bloqueurs de l'angiogenèse peuvent être administrées pour les stries angioïdes. La thérapie hypolipémiante et la réduction du risque cardiovasculaire sont importantes.
Le pseudo-xanthome élastique est causé par des mutations du gène ABCC6 dont le mode héréditaire est autosomique dominant ou autosomique récessif. Le produit du gène ABCC6 est une protéine de transport transmembranaire qui joue probablement un rôle dans la détoxification cellulaire. L'absence de fonction de cette protéine entraîne une minéralisation ectopique, qui est la caractéristique du pseudoxanthome élastique.
Des lésions papuleuses cutanées caractéristiques apparaissent dans l'enfance et ont principalement un impact esthétique. Elles apparaissent sous forme de petites papules jaunâtres survenant généralement au cou, aux aisselles et aux plis de flexion. Les tissus élastiques se calcifient et se fragmentent, entraînant des ruptures tissulaires des systèmes d'organes impliqués (1):
Système oculaire: stries angioïdes de la rétine, hémorragies rétiniennes et perte progressive de la vision
Système cardiovasculaire: athérosclérose précoce avec claudication intermittente ultérieure, hypertension, angine de poitrine, infarctus du myocarde, et prolapsus de la valve mitrale
Fragilité des vaisseaux: hémorragie gastro-intestinale et saignements des petits vaisseaux provoquant une anémie
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Des vaisseaux sanguins rouges de la rétine sont vus entrant dans la rétine par le disque optique jaune (centre droit). Sous ces vaisseaux sanguins se trouvent des stries sombres, ondulées et ramifiées appelées stries angioïdes (flèches).
Référence générale
1. Brokamp G, Mori M, Faith EF. Pseudoxanthoma Elasticum. JAMA Dermatol. 2022;158(1):100. doi:10.1001/jamadermatol.2021.4059
Diagnostic du pseudoxanthome élastique
Bilan clinique
Confirmation histopathologique et génétique
Le diagnostic du pseudo-xanthome élastique repose sur la clinique, les données histologiques et génétiques. La biopsie cutanée montre une calcification et une fragmentation des fibres élastiques. Les tests génétiques peuvent détecter la mutation causale.
Des examens de laboratoire et d'imagerie sont réalisés pour les conditions associées, p. ex., formule sanguine complète pour l'anémie résultant d'un saignement gastro-intestinal, profil lipidique, TDM coronaire pour la prévention/détection de la maladie coronarienne, et imagerie cérébrovasculaire et cérébrale pour détecter la maladie cérébrovasculaire et l'accident vasculaire cérébral.
Le diagnostic différentiel comprend l'exposition aux engrais calcaires, l'utilisation prolongée de pénicillamine, le pseudoxanthome élastique acquis localisé (lié à l'obésité, à l'hypertension et à la multiparité) ou un trouble ressemblant au pseudoxanthome avec déficits de la coagulation.
Traitement du pseudoxanthome élastique
Réduction du risque cardiovasculaire incluant les hypolipémiants
Anticorps anti-angiogenèse pour les stries angioïdes
Les injections intravitréennes d'anticorps bloqueurs de l'angiogenèse (p. ex., le bevacizumab) se révèlent prometteuses comme une option de traitement des stries angioïdes rétiniennes (1).
Autrement, il n'y a pas de traitement spécifique et l'objectif est d'éviter les complications. Les patients doivent éviter les médicaments qui peuvent provoquer des hémorragies digestives, comme l'aspirine, les autres AINS et les anticoagulants (2). Les taux de lipides sanguins doivent être bien contrôlés pour réduire le risque d'athérosclérose prématurée et de complications vasculaires associées. Les patients qui souffrent d'un pseudo-xanthome élastique doivent éviter les sports de contact à cause du risque d'hémorragie rétinienne. Les patients doivent bénéficier d'évaluations ophtalmologiques et cardiovasculaires de suivi.
Les patientes atteintes de pseudoxanthome élastique qui deviennent enceintes doivent subir un examen rétinien pour évaluer la présence d'une néovascularisation choroïdienne; si présente, une césarienne élective doit être envisagée (2, 3). Sinon, la maladie ne semble pas affecter la grossesse, et la grossesse n'affecte pas l'évolution de la maladie.
Les complications peuvent limiter l'espérance de vie et affecter la qualité de vie.
Références pour le traitement
1. Raming K, Pfau M, Herrmann P, Holz FG, Pfau K. Anti-VEGF Treatment for Secondary Neovascularization in Pseudoxanthoma Elasticum - Age of Onset, Treatment Frequency, and Visual Outcome. Am J Ophthalmol. 2024;265:127-136. doi:10.1016/j.ajo.2024.03.026
2. Terry SF, Uitto J. Pseudoxanthoma Elasticum. 2001 Jun 5 [Updated 2020 Jun 4]. In: Adam MP, Feldman J, Mirzaa GM, et al., editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2025.
3. Bercovitch L, Leroux T, Terry S, Weinstock MA. Pregnancy and obstetrical outcomes in pseudoxanthoma elasticum. Br J Dermatol. 2004;151(5):1011-1018. doi:10.1111/j.1365-2133.2004.06183.x
