Les syndromes héréditaires périodiques associés à la cryopyrine représentent un éventail de maladies graves et évolutives.
Ils sont dus à
L'activité cryopyrine est augmentée, déclenchant une libération accrue d'IL-1beta à partir des inflammasomes NLRP3; il en résulte de l'inflammation et une fièvre. L'absence de mutation génétique confirmée ne permet pas d'exclure le diagnostic de syndromes héréditaires périodiques associés à la cryopyrine (CAPS) car 40% des patients qui ont une maladie auto-inflammatoire multisystémique néonatale, 25% de ceux qui ont un syndrome de Muckle-Wells et 10% des patients qui ont un syndrome auto-inflammatoire familial n'ont pas de mutations identifiables par les tests génétiques standards. Nombre de ces patients présentent un mosaïcisme somatique, à l'origine de leur phénotype.
Typiquement, le syndrome familial auto-inflammatoire au froid provoque une éruption urticarienne induite par le froid accompagnée de fièvre et parfois des arthralgies. La pathologie apparaît souvent au cours de la première année de vie.
Le syndrome de Muckle-Wells consiste en des fièvres intermittentes, avec des éruptions urticariennes, des douleurs articulaires et une surdité progressive; 25% des patients développent une amylose Amylose L'amylose regroupe différentes pathologies qui ont pour point commun le dépôt extracellulaire de fibrilles insolubles composées de protéines mal agrégées. Le dépôt des protéines peut être soit... en apprendre davantage 
rénale.
La maladie multisystémique auto-inflammatoire néonatale (Neonatal-Onset Multisystem autoInflammatory Disease, NOMID) a tendance à provoquer des déformations articulaires, au niveau des membres et du visage, une méningite aseptique chronique, une uvéite, un œdème papillaire, une atrophie cérébrale, un retard de développement et une amylose, en plus d'une fièvre et d'une éruption urticarienne migratoire. Jusqu'à 20% des patients décèdent avant l'âge de 20 ans s'ils ne sont pas traités.
Diagnostic
Les critères diagnostiques proposés pour le syndrome des anticorps antiphospholipides catastrophique (CAPS) comprennent l'augmentation des marqueurs de l'inflammation et au moins 2 des éléments suivants:
Ces critères ont une sensibilité de 81% et une spécificité de 94% (1 Référence pour le diagnostic Les cryopyrinopathies héréditaires liées aux syndromes périodiques sont un groupe d'affections auto-inflammatoires autosomales dominantes déclenchées par des températures ambiantes froides;... en apprendre davantage ).
Référence pour le diagnostic
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1. Kuemmerle-Deschner JB, Ozen S, Tyrrell PN, et al: Diagnostic criteria for cryopyrin-associated periodic syndrome (CAPS). Ann Rheum Dis 76(6):942–947, 2017. doi: 10.1136/annrheumdis-2016-209686.
Traitement
Les syndromes périodiques associés à la cryopyrine sont traités par l'anakinra (100 mg par voie sous-cutanée 1 fois/jour), le rilonacept (2,2 mg/kg par voie sous-cutanée 1 fois/semaine) ou le canakinumab (150 mg par voie sous-cutanée toutes les 8 semaines ou toutes les 4 semaines pour les cas réfractaires; 1 Références pour le traitement Les cryopyrinopathies héréditaires liées aux syndromes périodiques sont un groupe d'affections auto-inflammatoires autosomales dominantes déclenchées par des températures ambiantes froides;... en apprendre davantage , 2 Références pour le traitement Les cryopyrinopathies héréditaires liées aux syndromes périodiques sont un groupe d'affections auto-inflammatoires autosomales dominantes déclenchées par des températures ambiantes froides;... en apprendre davantage , 3 Références pour le traitement Les cryopyrinopathies héréditaires liées aux syndromes périodiques sont un groupe d'affections auto-inflammatoires autosomales dominantes déclenchées par des températures ambiantes froides;... en apprendre davantage ).
Références pour le traitement
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1. Lachmann HJ, Kone-Paut I, Kuemmerle-Deschner JB, et al: Use of canakinumab in the cryopyrin-associated periodic syndrome. N Engl J Med 360(23):2416–2425, 2009. doi: 10.1056/NEJMoa0810787.
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2. Sibley CH, Plass N, Snow J, et al: Sustained response and prevention of damage progression in patients with neonatal-onset multisystem inflammatory disease treated with anakinra: A cohort study to determine three- and five-year outcomes. Arthritis Rheum 64(7):2375–2386, 2012. doi: 10.1002/art.34409.
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3. Hoffman HM, Throne ML, Amar NJ, et al: Long-term efficacy and safety profile of rilonacept in the treatment of cryopyrin-associated periodic syndromes: Results of a 72-week open-label extension study. Clin Ther 34(10):2091–2103, 2012. doi: 10.1016/j.clinthera.2012.09.009. Epub 2012 Sep 29.
