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Syndrome PAPA (arthrite pyogène, pyoderma gangrenosum et acné [pyogenic arthritis, pyoderma gangrenosum, and acne])

Par

Apostolos Kontzias

, MD, Stony Brook University School of Medicine

Dernière révision totale mars 2020| Dernière modification du contenu mars 2020
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Ressources du sujet

Le syndrome PAPA est causé par les

  • Mutations du gène de la protéine interagissant avec la proline-sérine-thréonine phosphatase 1 (PSTPIP1) sur le chromosome 15q

Le gène muté produit une protéine hyperphosphorylée qui se lie en excès à la pyrine, réduisant ainsi l'activité anti-inflammatoire de la pyrine, ce qui peut provoquer l'inhibition de l'activation des neutrophiles et de la chimiotaxie en bloquant l'activation des inflammasomes.

L'arthrite commence au cours de la première décennie de la vie et est progressivement destructrice. Des traumatismes légers peuvent déclencher la polyarthrite. Une mauvaise guérison des ulcères avec des bords creusés (c'est-à-dire, avec des tissus surplombants) peut être observée, souvent au niveau des sites de lésion (p. ex., au niveau des sites de vaccination). L'acné est habituellement nodulokystique et, non traitée, elle provoque des cicatrices. À la puberté, l'arthrite tend à disparaître et les symptômes cutanés prédominent.

Le diagnostic de syndrome PAPA repose sur les signes cliniques et les antécédents familiaux. Les aphtes peuvent être biopsiés. La biopsie montre une ulcération superficielle et une inflammation neutrophile.

Le traitement du syndrome PAPA par étanercept ou l'anakinra (100 mg sous-cutané 1 fois/jour) peut être utile. L'acné Traitement L'acné vulgaire correspond à la formation de comédons, de papules, de pustules, de nodules et/ou de kystes, due à l'obstruction et à l'inflammation des unités pilo-sébacées (les follicules pileux... en apprendre davantage Traitement est traitée par la tétracycline ou l'isotrétinoïne par voie orale.

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