Le syndrome d'hyper-IgD se manifeste chez des enfants d'origine hollandaise, française ou d'une autre ascendance Nord européenne et est dû à
La réduction de la synthèse des protéines anti-inflammatoires isoprénylées peut expliquer le syndrome clinique.
Outre les frissons et la fièvre, les symptômes du syndrome d'hyper-IgD peuvent comprendre des douleurs abdominales, des vomissements ou une diarrhée, des céphalées et des arthralgies. Les signes du syndrome hyper-IgD comprennent des adénopathies cervicales, une splénomégalie, des arthrites, des lésions cutanées (exanthème maculopapuleux, pétéchies ou purpura) et des aphtes bucco-génitaux (1 Références générales Le syndrome d'hyper-IgD est un trouble autosomique récessif rare dans lequel les crises récidivantes de frissons et de fièvre débutent pendant la première année de la vie. Les épisodes durent... en apprendre davantage ).
Références générales
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1. Vladutiu A: Immunoglobulin D: Properties, measurement, and clinical relevance. Clin Diagn Lab Immunol 7(2):131–140, 2000. doi: 10.1128/cdli.7.2.131-140.2000.
Diagnostic
Le diagnostic du syndrome hyper-IgD repose sur l'anamnèse, sur l'examen et sur un taux sérique des IgD > 100 unités/mL; cependant, jusqu'à 20% des patients ont des taux sériques d'IgD normaux. Les anomalies non spécifiques comprennent une leucocytose et des marqueurs inflammatoires de phase aiguë élevés en cas de fièvre; une augmentation de l'acide mévalonique urinaire lors des crises permet de confirmer le diagnostic.
Le test génique est disponible, mais est négatif chez 25% des patients.
Traitement
L'anakinra (100 mg par voie sous-cutanée 1 fois/jour) et le canakinumab (150 mg par voie sous-cutanée toutes les 4 semaines) sont prouvés prévenir les crises (1 Références pour le traitement Le syndrome d'hyper-IgD est un trouble autosomique récessif rare dans lequel les crises récidivantes de frissons et de fièvre débutent pendant la première année de la vie. Les épisodes durent... en apprendre davantage ). Les patients peuvent s'attendre à avoir des épisodes récurrents de fièvre tout au long de leur vie, bien que les épisodes tendent à devenir moins fréquents après l'adolescence.
Les AINS et les corticostéroïdes permettent de soulager les symptômes lors des crises. Le traitement à la demande des symptômes par l'anakinra a été utilisé avec succès (2 Références pour le traitement Le syndrome d'hyper-IgD est un trouble autosomique récessif rare dans lequel les crises récidivantes de frissons et de fièvre débutent pendant la première année de la vie. Les épisodes durent... en apprendre davantage ).
Références pour le traitement
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1. De Benedetti F, Gattorno M, Anton J, et al: Canakinumab for the treatment of autoinflammatory recurrent fever syndromes. N Engl J Med 378(20):1908–1919, 2018. doi: 10.1056/NEJMoa1706314.
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2. ter Haar NM, Oswald M, Jeyaratnam J, et al: Recommendations for the management of autoinflammatory diseases. Ann Rheum Dis 74(9):1636–1644, 2015. doi: 10.1136/annrheumdis-2015-207546.
