(Voir aussi Goitre simple non toxique Goitre simple non toxique Le goitre simple non toxique, qui peut être diffus ou nodulaire, est une hypertrophie non cancéreuse de la thyroïde sans hyperthyroïdie, hypothyroïdie ou inflammation. Sauf en cas de carence... en apprendre davantage chez les adultes et Revue générale de la fonction thyroïdienne Revue générale de la fonction thyroïdienne La glande thyroïde, située dans la partie antérieure du cou, juste au-dessous du cartilage cricoïde, se compose de 2 lobes reliés par un isthme. Les cellules folliculaires de la glande produisent... en apprendre davantage .)
Étiologie
Les goitres néonataux peuvent être la conséquence d'un trouble de l'hormonosynthèse thyroïdienne (production anormale d'hormones thyroïdiennes), d'un passage transplacentaire d'Ac maternels ou d'un passage transplacentaire de substances goitrogènes. Certaines causes du goitre congénital sont héréditaires.
Troubles de l'hormonosynthèse thyroïdienne
Les anomalies de la synthèse des hormones thyroïdiennes d'origine génétique entraînent une augmentation du taux de TSH, pouvant avoir comme conséquence un goitre congénital. Un goitre est présent dans environ 15% des cas d'hypothyroïdie congénitale Hypothyroïdie congénitale L'hypothyroïdie est un déficit en hormones thyroïdiennes. Les symptômes chez les nourrissons comprennent une prise alimentaire insuffisante et un retard de croissance; les symptômes chez l'enfant... en apprendre davantage . Il existe un certain nombre d'anomalies génétiques qui provoquent une dyshormonogenèse; ils sont généralement autosomiques récessifs, et beaucoup sont des anomalies monogéniques.
Un trouble de l'hormonosynthèse peut résulter d'un défaut dans l'une des étapes de la biosynthèse des hormones thyroïdiennes, dont
Dans le syndrome de Pendred, l'enfant atteint présente une hypothyroïdie Hypothyroïdie chez le nourrisson et l'enfant L'hypothyroïdie est un déficit en hormones thyroïdiennes. Les symptômes chez les nourrissons comprennent une prise alimentaire insuffisante et un retard de croissance; les symptômes chez l'enfant... en apprendre davantage modérée ou une fonction thyroïdienne normale, associée à un goitre et à une surdité neurosensorielle Physiopathologie Dans le monde, environ un demi-milliard de sujets (près de 8% de la population mondiale) ont une perte auditive (1). Plus de 10% des personnes aux États-Unis présentent un certain degré de perte... en apprendre davantage 
, due à une anomalie de la protéine de transport impliquée dans le transport de l'iode et dans la fonction cochléaire (la pendrine). Bien que le syndrome de Pendred soit causé par un défaut génétique, il se manifeste rarement au cours de la période néonatale.
Passage transplacentaire d'Ac antithyroïdiens maternels
En cas de dysthyroïdie auto-immune, la femme enceinte produit des Ac antithyroïdiens qui peuvent traverser le placenta au cours du 3e trimestre de la grossesse. Soit les Ac bloquent les récepteurs de la TSH (thyroid-stimulating hormone), entraînant une hypothyroïdie transitoire chez le nouveau-né, soit ils les stimulent, entraînant une hyperthyroïdie Hyperthyroïdie chez le nourrisson et l'enfant L'hyperthyroïdie se caractérise par une production excessive d'hormones thyroïdiennes. Le diagnostic biologique repose sur les tests des fonctions thyroïdiennes (p. ex., thyroxine sérique libre... en apprendre davantage néonatale transitoire. Habituellement, chez le nouveau-né atteint, les perturbations hormonales et le goitre associé disparaissent spontanément en 3 à 6 mois.
Passage transplacentaire de substances goitrogènes
Symptomatologie
La présentation clinique du goitre congénital la plus fréquente est une augmentation de volume, ferme, indolore de la glande thyroïde. L'augmentation de volume est en général diffuse, mais peut être nodulaire. Elle peut être présente dès la naissance ou détectée plus tard. Chez certains patients, l'augmentation de volume du goitre peut entraîner une déviation ou une compression de la trachée, compromettant la respiration et la déglutition. Nombre d'enfants qui ont un goitre sont euthyroïdiens, mais certains présentent initialement une hypo- ou une hyperthyroïdie.
Diagnostic
Lorsque le diagnostic de goitre congénital est suspecté, les dimensions de la glande thyroïde sont évaluées en échographie. Taux de thyroxine libre Mesure de la thyroxine (T4) La glande thyroïde, située dans la partie antérieure du cou, juste au-dessous du cartilage cricoïde, se compose de 2 lobes reliés par un isthme. Les cellules folliculaires de la glande produisent... en apprendre davantage (T4) et de TSH (thyroid-stimulating hormone) Mesure de la TSH (Thyroid-Stimulating Hormone) La glande thyroïde, située dans la partie antérieure du cou, juste au-dessous du cartilage cricoïde, se compose de 2 lobes reliés par un isthme. Les cellules folliculaires de la glande produisent... en apprendre davantage .
