(Voir aussi Revue générale des anomalies gastro-intestinales congénitales Revue générale des anomalies gastro-intestinales congénitales La plupart des malformations gastro-intestinales se révèlent par une occlusion intestinale néonatale se manifestant en général par des difficultés d'alimentation, une distension abdominale et... en apprendre davantage .)
Dans l'atrésie anale, le tissu fermant l'anus peut avoir une épaisseur de plusieurs centimètres ou il peut s'agir d'une fine membrane de peau. Dans les lésions supralévatrices hautes (dans lesquelles l'atrésie se termine au-dessus de la releveur), la fistule s'étend souvent de la poche anale au périnée ou à l'urètre chez les hommes et au vagin, à la fourchette ou, rarement, à la vessie chez les femmes. Les fistules ne sont pas présentes en cas de lésions infralevatrices basses.
La fréquence de l'atrésie anale est de 1 pour 5000 naissances vivantes. Ce trouble est fréquemment associé à d'autres anomalies congénitales (50% des cas) comme le syndrome VACTERL (vertebral anomalies, anal atresia, cardiac malformations, trachesophageal fistula, renal anomalies and radial aplasia, and limb anomalies [membres]). Avant la chirurgie, les nouveau-nés avec atrésie anale doivent être évalués à la recherche d'autres anomalies congénitales.
L'atrésie (imperforation anale) est évidente à l'examen clinique systématique du nouveau-né, dans la mesure où l'anus n'est pas ouvert. Si le diagnostic d'atrésie anale n'est pas établi durant l'examen systématique et si le nouveau-né est alimenté, tous les signes d'occlusion intestinale distale vont apparaître.
L'urine doit être filtrée et examinée à la recherche de méconium, ce qui indique la présence d'une fistule dans l'appareil urinaire. La rx de l'abdomen sans préparation et la fistulographie, le nouveau-né en position couchée latérale, peuvent mettre en évidence le niveau de la lésion. L'échographie est également utile pour classer le type de lésion et pour évaluer toute autre anomalie associée. Une fistule cutanée indique en général une forme basse d'atrésie. En l'absence de fistule périnéale, la lésion est probablement haute.
Les nouveau-nés qui ont une fistule cutanée et une lésion basse peuvent subir une réparation périnéale primaire. Les nouveau-nés qui ont une lésion haute doivent avoir une colostomie temporaire; la réparation définitive est habituellement reportée jusqu'à ce que le nourrisson soit plus âgé et que les structures à opérer aient grandi.
