Les purines sont des composants clés des systèmes énergétiques cellulaires (p. ex., ATP, NAD), de la signalisation (p. ex., GTP, AMPc, GMPc), et, avec les pyrimidines, de la production de l'ARN et de l'ADN.
Les purines et les pyrimidines peuvent être synthétisées de novo ou recyclées à partir du catabolisme normal.
Le produit final du catabolisme complet des purines est l'acide urique; le catabolisme des pyrimidines produit des intermédiaires du cycle de l'acide citrique.
Les troubles du métabolisme des purines (voir tableau Troubles du métabolisme des purines Les purines sont des composants clés des systèmes énergétiques cellulaires (p. ex., ATP, NAD), de la signalisation (p. ex., GTP, AMPc, GMPc), et, avec les pyrimidines, de la production de l'ARN... en apprendre davantage ) sont classés comme
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Troubles de la synthèse des nucléotides puriques Troubles de la synthèse des nucléotides puriques Les purines sont des composants clés des systèmes énergétiques cellulaires (p. ex., ATP, NAD), de la signalisation (p. ex., GTP, AMPc, GMPc), et, avec les pyrimidines, de la production de l'ARN... en apprendre davantage
Un certain nombre de maladies sont liées aux troubles du métabolisme des pyrimidines Troubles du métabolisme des pyrimidines Les pyrimidines peuvent être synthétisées de novo ou recyclées à partir du catabolisme normal. Le catabolisme des pyrimidines produit des intermédiaires du cycle de l'acide citrique. Il existe... en apprendre davantage .
Voir aussi Prise en charge du patient chez qui on suspecte une maladie métabolique Prise en charge du patient chez qui on suspecte une maladie métabolique La plupart des maladies héréditaires du métabolisme (défauts innés du métabolisme) sont rares et leur diagnostic nécessite une très grande attention. Un diagnostic rapide permet un traitement... en apprendre davantage .
