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Le Manuel MSD

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Revue générale des troubles du métabolisme des acides gras et du glycérol

Par

Matt Demczko

, MD, Sidney Kimmel Medical College of Thomas Jefferson University

Dernière révision totale avr. 2020| Dernière modification du contenu avr. 2020
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Ressources du sujet

Les acides gras représentent la source d'énergie privilégiée du cœur et une importante source d'énergie pour le muscle squelettique au cours des exercices prolongés. De plus, pendant le jeûne, l'essentiel des besoins énergétiques doit être couvert par le métabolisme des lipides. Utiliser les graisses comme source d'énergie implique un catabolisme du tissu adipeux en acides gras libres et en glycérol. L'acide gras libre est métabolisé dans le foie et les tissus périphériques par la bêta-oxydation en acétyl CoA; le glycérol est utilisé par le foie pour la synthèse de triglycérides ou pour la néoglucogenèse. La carnitine est nécessaire pour l'oxydation des acides gras à longue chaîne. Les déficits en carnitine peuvent être primaires ou secondaires. La carence secondaire en carnitine est une caractéristique biochimique de nombreuses acidémies organiques et de déficits de l'oxydation des acides gras.

Il existe un certain nombre d'autres troubles du métabolisme des acides gras et du glycérol, dont ceux qui impliquent

Tableau
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Troubles du métabolisme des cétones

Maladie (numéro OMIM)

Protéines ou enzymes défectueuses

Commentaires

Déficit en 3-hydroxy-3 méthylglutaryl-CoA synthétase-2 (605911*)

3-Hydroxy-3-méthylglutaryl-CoA synthétase

Profil biochimique: voir ci-dessous

Caractéristiques cliniques: hypoglycémie non cétosique épisodique, encéphalopathie, hépatomégalie

Traitement: éviter le jeûne

Déficit en 3-hydroxy-3-méthylglutaryl-CoA lyase (246450*)

3-Hydroxy-3-méthylglutaryl-CoA lyase

Profil biochimique: hypoglycémie, acidose métabolique sans cétonurie

Caractéristiques cliniques: Irritabilité, léthargie, vomissements

Traitement: éviter le jeûne, restriction en leucine

Déficit en succinyl-CoA 3-oxoacide-CoA transférase (245050*)

Déficit en succinyl-CoA 3-oxoacide-CoA transférase

Profil biochimique: cétonurie

Caractéristiques cliniques: acidocétose épisodique sévère, vomissements, hyperventilation

Traitement: glucose pendant l'épisode aigu, plus utilisation judicieuse du bicarbonate, régime riche en glucides avec une certaine restriction des protéines et des lipides

Déficit en acétoacétyl-CoA thiolase mitochondriale (203750*)

déficit en acétoacétyl-CoA thiolase mitochondriale

Profil biochimique: acidose métabolique sévère, hypoglycémie, cétonurie

Caractéristiques cliniques: léthargie, vomissements

Traitement: éviter le jeûne

Déficit en acétoacétyl-CoA thiolase cytoplasmique (614055*)

Acétoacétyl-CoA thiolase cytoplasmique

Profil biochimique: cétonurie

Caractéristiques cliniques: handicap intellectuel, hypotonie

Traitement: non établi

* Pour des informations complètes sur la localisation des gènes, des molécules et des chromosomes, voir le Online Mendelian Inheritance in Man® (OMIM®) database.

Tableau
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Autres troubles du métabolisme des graisses

Maladie (numéro OMIM)

Protéines ou enzymes défectueuses

Commentaires

Syndrome de Sjögren-Larsson (270200*)

Déshydrogénase des aldéhydes gras

Profil biochimique: pas d'anomalie plasmatique ni urinaire décelable

Caractéristiques cliniques: ichtyose, handicap intellectuel, diplégie ou tétraplégie spastiques, rétinopathie, convulsions

Traitement: symptomatique; kératolytiques topiques ou rétinoïdes systémiques, régime restrictif en acides gras à longue chaîne, avec augmentation des triglycérides à chaîne moyenne

* Pour des informations complètes sur la localisation des gènes, des molécules et des chromosomes, voir le Online Mendelian Inheritance in Man® (OMIM®) database.

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