Les acides gras représentent la source d'énergie privilégiée du cœur et une importante source d'énergie pour le muscle squelettique au cours des exercices prolongés. De plus, pendant le jeûne, l'essentiel des besoins énergétiques doit être couvert par le métabolisme des lipides. Utiliser les graisses comme source d'énergie implique un catabolisme du tissu adipeux en acides gras libres et en glycérol. L'acide gras libre est métabolisé dans le foie et les tissus périphériques par la bêta-oxydation en acétyl CoA; le glycérol est utilisé par le foie pour la synthèse de triglycérides ou pour la néoglucogenèse. La carnitine est nécessaire pour l'oxydation des acides gras à longue chaîne. Les déficits en carnitine peuvent être primaires ou secondaires. La carence secondaire en carnitine est une caractéristique biochimique de nombreuses acidémies organiques et de déficits de l'oxydation des acides gras.
Il existe un certain nombre d'autres troubles du métabolisme des acides gras et du glycérol, dont ceux qui impliquent
Troubles du métabolisme des cétones
Maladie (numéro OMIM) |
Protéines ou enzymes défectueuses |
Commentaires |
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Déficit en 3-hydroxy-3 méthylglutaryl-CoA synthétase-2 (605911*) |
3-Hydroxy-3-méthylglutaryl-CoA synthétase |
Profil biochimique: voir ci-dessous Caractéristiques cliniques: hypoglycémie non cétosique épisodique, encéphalopathie, hépatomégalie Traitement: éviter le jeûne |
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Déficit en 3-hydroxy-3-méthylglutaryl-CoA lyase (246450*) |
3-Hydroxy-3-méthylglutaryl-CoA lyase |
Profil biochimique: hypoglycémie, acidose métabolique sans cétonurie Caractéristiques cliniques: Irritabilité, léthargie, vomissements Traitement: éviter le jeûne, restriction en leucine |
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Déficit en succinyl-CoA 3-oxoacide-CoA transférase (245050*) |
Déficit en succinyl-CoA 3-oxoacide-CoA transférase |
Profil biochimique: cétonurie Caractéristiques cliniques: acidocétose épisodique sévère, vomissements, hyperventilation Traitement: glucose pendant l'épisode aigu, plus utilisation judicieuse du bicarbonate, régime riche en glucides avec une certaine restriction des protéines et des lipides |
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Déficit en acétoacétyl-CoA thiolase mitochondriale (203750*) |
déficit en acétoacétyl-CoA thiolase mitochondriale |
Profil biochimique: acidose métabolique sévère, hypoglycémie, cétonurie Caractéristiques cliniques: léthargie, vomissements Traitement: éviter le jeûne |
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Déficit en acétoacétyl-CoA thiolase cytoplasmique (614055*) |
Acétoacétyl-CoA thiolase cytoplasmique |
Profil biochimique: cétonurie Caractéristiques cliniques: handicap intellectuel, hypotonie Traitement: non établi |
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* Pour des informations complètes sur la localisation des gènes, des molécules et des chromosomes, voir le Online Mendelian Inheritance in Man® (OMIM®) database. |
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Autres troubles du métabolisme des graisses
Maladie (numéro OMIM) |
Protéines ou enzymes défectueuses |
Commentaires |
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Syndrome de Sjögren-Larsson (270200*) |
Déshydrogénase des aldéhydes gras |
Profil biochimique: pas d'anomalie plasmatique ni urinaire décelable Caractéristiques cliniques: ichtyose, handicap intellectuel, diplégie ou tétraplégie spastiques, rétinopathie, convulsions Traitement: symptomatique; kératolytiques topiques ou rétinoïdes systémiques, régime restrictif en acides gras à longue chaîne, avec augmentation des triglycérides à chaîne moyenne |
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* Pour des informations complètes sur la localisation des gènes, des molécules et des chromosomes, voir le Online Mendelian Inheritance in Man® (OMIM®) database. |
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