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Revue générale des troubles du métabolisme des acides aminés et des acides organiques

Par

Matt Demczko

, MD, Sidney Kimmel Medical College of Thomas Jefferson University

Dernière révision totale avr. 2020| Dernière modification du contenu avr. 2020
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Les reins réabsorbent activement des quantités importantes d'acides aminés. Les anomalies du transport des acides aminés dans le tubule rénal comprennent la cystinurie et la maladie de Hartnup, qui sont traitées ailleurs. Maladies du métabolisme des acides aminés et des acides organiques

En outre, il existe un certain nombre d'autres troubles du métabolisme des acides aminés et des acides organiques, y compris ceux qui concernant les acides bêta- et gamma-aminés, le cycle gamma-glutamyl, la glycine, l'histidine, la lysine, la proline et l'hydroxyproline et divers autres troubles des acides aminés.

Tableau
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Troubles du métabolisme des acides aminés bêta et gamma

Maladie (numéro OMIM)

Protéines ou enzymes défectueuses

Commentaires

Hyper-beta-alaninémie (237400*)

Beta-Alanine-alpha-cétoglutarate aminotransférase

Profil biochimique: beta-alanine, taurine, gamma-aminobutyrate urinaires (GABA) et beta-amino-isobutyrate élevés

Caractéristiques cliniques: convulsions, somnolence, décès

Traitement: pyridoxine

Déficit en déshydrogénase des méthylmalonate/malonate semi-aldéhyde avec 3-amino et 3-hydroxy-acidurie (236795*)

Méthylmalonate/malonate semi-aldéhyde déshydrogénase

Profil biochimique: 3-hydroxy-isobutyrate 3-amino-isobutyrate, 3-hydroxypropionate beta-alanine et 2-éthyl-3-hydroxypropionate élevés

Caractéristiques cliniques: aucun à léger

Traitement: non déterminé

Déficit en déshydrogénase semi-aldéhyde méthylmalonique avec acidémie méthylmalonique modérée

Déshydrogénase du semi-aldéhyde méthylmalonique (voir aussi Métabolisme des acides aminés à chaîne ramifiée)

Profil biochimique: méthylmalonate urinaire modérément élevé

Caractéristiques cliniques: retard de développement, convulsions

Traitement: aucun traitement n'est efficace

Hyper-acidurie beta-amino-isobutyrique (210100*)

D (R)-3-amino-isobutyrate: pyruvate aminotransférase

Profil biochimique: acide beta-amino-isobutyrique élevé

Caractéristiques cliniques: bénin

Traitement: aucun traitement nécessaire

Dépendance à la pyridoxine avec convulsions (266100*)

Non déterminée

Profil biochimique: glutamate élevé dans le LCR

Caractéristiques cliniques: convulsions réfractaires aux anticonvulsivants conventionnels, cri aigu, hypothermie, agitation, dystonie, hépatomégalie, hypotonie, dyspraxie, retard de développement

Traitement: pyridoxine

Déficit en GABA-transaminase (137150*)

4-Aminobutyrate-alpha-cétoglutarate aminotransférase

Profil biochimique: GABA et beta-alanine élevés dans le plasma et le LCR, carnosine élevée

Caractéristiques cliniques: accélération de la croissance en taille, convulsions, hypoplasie cérébelleuse, retard psychomoteur, leucodystrophie, aspects de burst suppression à l'EEG

Traitement: pas de traitement connu

Acidurie 4-hydroxybutyrique (271980*)

Déshydrogénase du semi-aldéhyde succinique

Profil biochimique: excrétion urinaire excessive de 4-hydroxybutyrate et de glycine

Caractéristiques cliniques: retard psychomoteur, retard de langage, hypotonie

Traitement: vigabatrine

Carnosinémie et/ou homocarnosinose (236130*, 212200*)

Carnosinase

Profil biochimique: dans le phénotype carnosinémie, carnosinurie en dépit d'un régime sans viande, ansérine urinaire élevée après ingestion d'aliments contenant des dipeptides imidazolés, LCR normal

Dans le phénotype homocarnosinose, homocarnosine du LCR élevée, carnosine sérique normale

Caractéristiques cliniques: habituellement bénin; les symptômes rapportés sont probablement liés à un biais de confirmation

Traitement: aucun traitement nécessaire

* Pour des informations complètes sur la localisation des gènes, des molécules et des chromosomes, voir le Online Mendelian Inheritance in Man® (OMIM®) database.

GABA = gamma-aminobutyrate.

Tableau
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Troubles du cycle gamma-glutamyl

Maladie (numéro OMIM)

Protéines ou enzymes défectueuses

Commentaires

Déficit en gamma-glutamylcystéïne synthétase (230450*)

Gamma-glutamylcystéïne synthétase

Profil biochimique: aminoacidurie, déficit en glutathion

Caractéristiques cliniques: hémolyse, dégénérescence spinocérébelleuse, neuropathie périphérique, myopathie

Traitement: pas de traitement clair; éviter les médicaments qui déclenchent une hémolyse en cas de déficit en G6PD

Acidurie pyroglutamique (5-oxoprolinurie; 266130, 231900*)

Glutathion synthétase

Profil biochimique: 5-oxoproline urinaire, plasmatique et dans le LCR élevées; gamma-glutamylcystéïne augmentée; diminution du taux de glutathion

Caractéristiques cliniques: hémolyse, ataxie, convulsions, handicap intellectuel, spasticité, acidose métabolique

Dans les formes bénignes, aucune preuve de lésions neurologiques

Traitement: bicarbonate ou citrate de Na, vitamines E et C, éviction des médicaments qui déclenchent des crises hémolytiques en cas de déficit en G6PD

Déficit en gamma-glutamyltranspeptidase (glutathionurie; 231950*)

Gamma-glutamyltranspeptidase

Profil biochimique: glutathion urinaire et plasmatique élevés

Caractéristiques cliniques: handicap intellectuel

Traitement: pas de traitement spécifique

Déficit en 5-oxoprolinase (260005*)

5-Oxoprolinase

Profil biochimique: 5-oxoproline urinaire élevée

Caractéristiques cliniques: probablement bénin

Traitement: aucun traitement nécessaire

* Pour des informations complètes sur la localisation des gènes, des molécules et des chromosomes, voir le Online Mendelian Inheritance in Man® (OMIM®) database.

G6PD = glucose-6-phosphate déshydrogénase.

Tableau
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Troubles du métabolisme de la glycine

Maladie (numéro OMIM)

Protéines ou enzymes défectueuses

Commentaires

Hyperglycinémie non cétosique (605899*)

Système enzymatique de clivage de la glycine

Profil biochimique: glycine élevée dans le plasma et le LCR

Caractéristiques cliniques: chez les fœtus, le hoquet grave

Dans la forme néonatale, hoquet grave, hypotonie, convulsions, myoclonies, apnées, décès

Dans les formes infantiles et épisodiques, convulsions, handicap intellectuel, épisodes confusionnels, chorée, paralysie du regard vertical

Dans la forme à début tardif, diplégie spastique progressive, atrophie optique, mais pas de troubles cognitifs ou de convulsions

Traitement: aucun traitement efficace; chez certains patients, efficacité temporaire du benzoate de Na et du dextrométhorphane

Chez certains patients présentant des mutations spécifiques, un traitement par cofacteur par la pyridoxine (mutations GLDC) ou l'acide folinique (mutations AMT)

Protéine P

Protéine H

Protéine T

Protéine L

* Pour des informations complètes sur la localisation des gènes, des molécules et des chromosomes, voir le Online Mendelian Inheritance in Man® (OMIM®) database.

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Troubles du métabolisme de l'histidine

Maladie (numéro OMIM)

Protéines ou enzymes défectueuses

Commentaires

Histidinémie (235800*)

Histidine ammonia-lyase

Profil biochimique: histidine plasmatique élevée

Caractéristiques cliniques: fréquemment bénin; manifestations neurologiques chez certains patients

Traitement: régime pauvre en protéines

Chez les patients symptomatiques uniquement, apports contrôlés d'histidine

Acidurie urocanique (276880*)

Urocanase

Profil biochimique: acide urocanique urinaire élevé

Caractéristiques cliniques: possible handicap intellectuel léger, ataxie légère, nystagmus et tremblements

Traitement: aucun traitement nécessaire

* Pour des informations complètes sur la localisation des gènes, des molécules et des chromosomes, voir le Online Mendelian Inheritance in Man® (OMIM®) database.

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Troubles du métabolisme de la lysine

Maladie (numéro OMIM)

Protéines ou enzymes défectueuses

Commentaires

Hyperlysinémie (238700*)

Lysine:alpha-cétoglutarate-réductase

Profil biochimique: hyperlysinémie

Caractéristiques cliniques: faiblesse musculaire, convulsions, anémie modérée, handicap intellectuel, laxité articulaire et musculaire, ectopie du cristallin; parfois bénin

Traitement: ingestion de lysine

Acidémie 2-cétoadipique (245130*)

2-Cétoadipique déshydrogénase

Profil biochimique: 2-Cétoadipate, 2-aminoadipate et 2-hydroxyadipate urinaires élevés

Caractéristiques cliniques: bénin

Traitement: aucun traitement nécessaire

Acidémie glutarique de type I (231670*)

Déshydrogénase du glutaryl CoA

Profil biochimique: acides glutarique et 2-hydroxyglutarique urinaires élevés

Caractéristiques cliniques: dystonie, dyskinésie, dégénérescence du noyau caudé et du putamen, atrophie frontotemporale, kystes arachnoïdiens

Traitement: traitement agressif des maladies intercurrentes, carnitine,

Restriction des protéines, de la lysine et du tryptophane

Saccharopinurie (268700*)

alpha-Aminoadipique semi-aldéhyde-glutamate réductase

Profil biochimique: lysine, citrulline, histidine, et saccharopine urinaires élevées

Caractéristiques cliniques: handicap intellectuel, diplégie spastique, petite taille, anomalies à l'EEG

Traitement: aucun traitement évident

* Pour des informations complètes sur la localisation des gènes, des molécules et des chromosomes, voir le Online Mendelian Inheritance in Man® (OMIM®) database.

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Troubles du métabolisme de la proline et de l'hydroxyproline

Maladie (numéro OMIM)

Protéines ou enzymes défectueuses

Commentaires

Hyperprolinémie de type I (239500*)

Proline oxydase (proline déshydrogénase)

Profil biochimique: proline plasmatique et proline, hydroxyproline et glycine urinaires élevées

Caractéristiques cliniques: habituellement bénigne; néphrite héréditaire, surdité nerveuse

Traitement: aucun traitement nécessaire

Hyperprolinémie, type II (239510*)

Delta1-pyrroline-5-carboxylate déshydrogénase

Profil biochimique: proline et pyrroline 5-carboxylate plasmatiques élevés (P5C); P5C, delta1-pyrroline-5-carboxylate, proline, hydroxyproline et glycine urinaires élevées

Caractéristiques cliniques: au cours de l'enfance, convulsions, handicap intellectuel

À l'âge adulte, bénin

Traitement: aucun traitement nécessaire

Déficit en delta1-pyrroline-5-carboxylate synthétase (138250*)

Delta1-pyrroline-5-carboxylate synthétase

Profil biochimique: proline, citrulline, arginine et ornithine plasmatiques basses

Caractéristiques cliniques: hyperammoniémie, cataracte, handicap intellectuel, laxité articulaire

Traitement: éviter le jeûne

Hyperhydroxyprolinémie (237000*)

4-Hydroxyproline oxydase

Profil biochimique: hydroxyprolinémie

Caractéristiques cliniques: association pathologique non prouvée

Traitement: aucun traitement nécessaire

Déficit en prolidase (170100*)

Prolidase

Profil biochimique: profil des acides aminés normal dans les urines non hydrolysées, mais quantités excessives de proline et d'hydroxyproline dans les urines après hydrolyse acide

Caractéristiques cliniques: ulcères de la peau, infections fréquentes, dysmorphies, déficit immunitaire, handicap intellectuel, maladie pulmonaire chronique

Traitement: supplémentation en proline, Mn++, acide ascorbique et acides aminés essentiels, transfusions sanguines (concentrés de globules rouges), pommade topique de proline et glycine

* Pour des informations complètes sur la localisation des gènes, des molécules et des chromosomes, voir le Online Mendelian Inheritance in Man® (OMIM®) database.

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Maladies diverses du métabolisme des acides aminés et des acides organiques

Maladie (numéro OMIM)

Protéines ou enzymes défectueuses

Commentaires

Sarcosinémie (268900*)

Sarcosine déshydrogénase

Profil biochimique: sarcosine plasmatique élevée

Caractéristiques cliniques: bénin; handicap intellectuel rapporté

Traitement: aucun traitement nécessaire

Acidurie D-glycérique (220120*)

D-glycérate kinase

Profil biochimique: acide D-glycérique urinaire élevé

Caractéristiques cliniques: acidose chronique, hypotonie, convulsions, handicap intellectuel

Traitement: bicarbonate ou citrate si acidose

Maladie d'Hartnup (234500*)

Système B (0) de transport des acides aminés neutres

Profil biochimique: aminoacidurie neutre

Caractéristiques cliniques: glossite atrophique, photo dermatite, ataxie intermittente, hypertonie, convulsions, psychose

Traitement: nicotinamide

Cystinurie (220100*)

Système de transport rénal des acides aminés dibasiques

Profil biochimique: cystine, lysine, arginine, et ornithine urinaires élevées

Caractéristiques cliniques: lithiase rénale, augmentation du risque d'altération de la fonction cérébrale

Traitement: maintien d'un apport hydrique suffisant, bicarbonate ou citrate, pénicillamine ou mercaptopropionylglycine

Type I

Sous-unité lourde

Types II et III

Sous-unité légère

Iminoglycinurie (242600*)

Transporteur rénal de la proline, de l'hydroxyproline et de la glycine

Profil biochimique: proline, hydroxyproline et glycine urinaires élevées mais concentrations plasmatiques normales

Caractéristiques cliniques: probablement bénin

Traitement: aucun traitement nécessaire

Déficit en guanidinoacétate méthyltransférase (601240*)

Guanidinoacétate méthyltransférase

Profil biochimique: guanidinoacétate élevé, créatine et phosphocréatine diminuées

Caractéristiques cliniques: retard de développement, hypotonie, mouvements extrapyramidaux, convulsions, comportement autistique

Traitement: supplémentation en créatine

Cystinose

* Pour des informations complètes sur la localisation des gènes, des molécules et des chromosomes, voir le Online Mendelian Inheritance in Man® (OMIM®) database.

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