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Maladie de Tay-Sachs et maladie de Sandhoff

Par

Matt Demczko

, MD, Sidney Kimmel Medical College of Thomas Jefferson University

Dernière révision totale avr. 2020| Dernière modification du contenu avr. 2020
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La maladie de Tay-Sachs et la maladie de Sandhoff sont des sphingolipidoses, des troubles héréditaires du métabolisme, provoqués par un déficit en hexosaminidase qui entraîne des symptômes neurologiques sévères et la mort prématurée.

Les gangliosides sont des sphingolipides complexes présents dans le cerveau. Il existe 2 principaux types de gangliosidose GM1 et GM2, tous deux appartenant au groupe des maladies de surcharge lysosomale. Il existe 2 principaux types de gangliosidose à GM2, chacun pouvant être causé par de nombreuses mutations différentes.

Pour plus d'informations, voir tableau Certaines Sphingolipidoses.

Maladie de Tay-Sachs

Le déficit en hexosaminidase A entraîne l'accumulation de GM2 dans le cerveau. L'hérédité est autosomique récessive; les mutations les plus fréquentes sont portées par 1/27 des adultes normaux d'origine juive d'Europe de l'Est (Ashkénazes) bien que d'autres mutations existent dans certaines populations canadiennes-françaises et Cajun.

Les enfants atteints de la maladie de Tay-Sachs présentent un retard psychomoteur à partir de 6 mois puis développent une régression psychomotrice progressive qui provoque des convulsions, un handicap intellectuel et une paralysie, ils décèdent vers l'âge de 5 ans. Une tache maculaire rouge cerise est fréquente.

Le diagnostic de la maladie de Tay-Sachs est clinique et peut être confirmé par analyse de l'ADN et/ou dosage enzymatique. (Voir aussi examens pour les troubles héréditaires suspectés du métabolisme.)

En l'absence d'un traitement efficace, la prise en charge a été focalisée sur le dépistage des adultes en âge de procréer parmi les populations à haut risque pour identifier les porteurs hétérozygotes (par mesure de l'activité enzymatique et recherche de mutations) associé au conseil génétique.

Maladie de Sandhoff

Il existe un déficit combiné en hexosaminidase A et B. Les manifestations cliniques comprennent une régression débutant à 6 mois, accompagnée d'une cécité, d'une tache maculaire rouge cerise et d'une hyperacousie. Il est quasiment impossible de la distinguer de la maladie de Tay-Sachs au niveau de l'évolution, du diagnostic et de la prise en charge, excepté qu'elle comprend une atteinte viscérale (hépatomégalie et modification osseuse) mais aucune association ethnique.

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