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Maladie de surcharge en esters du cholestérol et maladie de Wolman

(Maladie de Wolman)

Par

Matt Demczko

, MD, Sidney Kimmel Medical College of Thomas Jefferson University

Dernière révision totale avr. 2020| Dernière modification du contenu avr. 2020
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La maladie de surcharge en esters du cholestérol et la maladie de Wolman sont des sphingolipidoses, un trouble héréditaire du métabolisme provoqué par un déficit en lipase acide lysosomale induisant une hyperlipidémie et une hépatomégalie.

Pour plus d'informations: voir tableaux Sphingolipidoses et Autres Lipidoses.

Ce sont des troubles autosomiques récessifs rares, caractérisés par une accumulation d'esters du cholestérol et de triglycérides principalement dans les lysosomes des histiocytes et aboutissent à la formation de cellules spumeuses dans le foie, la rate, les ganglions lymphatiques et d'autres tissus. La lipoprotéine sérique de basse densité (LDL) est habituellement élevée.

La maladie de Wolman est la forme la plus grave, se manifestant dès les premières semaines de la vie par une prise alimentaire insuffisante, des vomissements et une distension abdominale secondaire à l'hépatosplénomégalie; les nourrissons meurent habituellement dans les 6 mois s'ils ne sont pas traités.

La maladie de surcharge en esters du cholestérol est moins sévère et peut ne se manifester que tardivement dans la vie, même à l'âge adulte, par une hépatomégalie; une athérosclérose prématurée, souvent grave, peut se développer.

Le diagnostic repose sur les caractéristiques cliniques et l'analyse de l'ADN et/ou sur la mise en évidence du déficit en lipase acide sur biopsies hépatiques ou cultures de fibroblastes issus de biopsie cutanée, sur lymphocytes ou d'autres tissus. Le diagnostic prénatal repose sur l'absence d'activité de la lipase acide dans les cultures de villosités choriales. (Voir aussi examens pour les troubles héréditaires suspectés du métabolisme.)

Jusqu'en 2015, il n'y avait pas de traitement et très peu de nourrissons survivaient au-delà de la première année de vie. Le déficit en lipase de l'acide lysosomal peut maintenant être traité par la sébélipase alpha, une forme recombinante de l'enzyme déficiente.

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