Pour des informations supplémentaires, voir tableaux Sphingolipidoses Certaines sphingolipidoses Les enzymes lysosomales cassent les macromolécules, que ce soit celles de la cellule elle-même (p. ex., lorsque les composants cellulaires structuraux sont recyclés), ou celles importées de... en apprendre davantage et Autres Lipidoses Autres lipidoses Les enzymes lysosomales cassent les macromolécules, que ce soit celles de la cellule elle-même (p. ex., lorsque les composants cellulaires structuraux sont recyclés), ou celles importées de... en apprendre davantage .
Voir aussi Prise en charge du patient chez qui on suspecte une maladie métabolique Prise en charge du patient chez qui on suspecte une maladie métabolique La plupart des maladies héréditaires du métabolisme (défauts innés du métabolisme) sont rares et leur diagnostic nécessite une très grande attention. Un diagnostic rapide permet un traitement... en apprendre davantage .
Ce sont des troubles autosomiques récessifs Autosomique récessif Les maladies génétiques dues à la mutation d'un seul gène (anomalies mendéliennes) sont les plus faciles à analyser et les mieux comprises. Si l'expression d'un caractère ne nécessite qu'une... en apprendre davantage rares, caractérisés par une accumulation d'esters du cholestérol et de triglycérides principalement dans les lysosomes des histiocytes et aboutissent à la formation de cellules spumeuses dans le foie, la rate, les ganglions lymphatiques et d'autres tissus. La lipoprotéine sérique de basse densité (LDL) est habituellement élevée.
La maladie de Wolman est la forme la plus grave, se manifestant dès les premières semaines de la vie par une prise alimentaire insuffisante, des vomissements et une distension abdominale secondaire à l'hépatosplénomégalie; les nourrissons meurent habituellement dans les 6 mois s'ils ne sont pas traités.
La maladie de surcharge en esters du cholestérol est moins sévère et peut ne se manifester que tardivement dans la vie, même à l'âge adulte, par une hépatomégalie; une athérosclérose prématurée, souvent grave, peut se développer.
Le diagnostic repose sur les caractéristiques cliniques et l'analyse de l'ADN et/ou sur la mise en évidence du déficit en lipase acide sur biopsies hépatiques ou cultures de fibroblastes issus de biopsie cutanée, sur lymphocytes ou d'autres tissus. Le diagnostic prénatal repose sur l'absence d'activité de la lipase acide dans les cultures de villosités choriales. (Voir aussi examens pour les troubles héréditaires suspectés du métabolisme Examens initiaux La plupart des maladies héréditaires du métabolisme (défauts innés du métabolisme) sont rares et leur diagnostic nécessite une très grande attention. Un diagnostic rapide permet un traitement... en apprendre davantage .)
Jusqu'en 2015, il n'y avait pas de traitement et très peu de nourrissons survivaient au-delà de la première année de vie. Le déficit en lipase de l'acide lysosomal peut maintenant être traité par la sébélipase alpha, une forme recombinante de l'enzyme déficiente.
