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Maladie de Niemann-Pick

Par

Matt Demczko

, MD, Sidney Kimmel Medical College of Thomas Jefferson University

Dernière révision totale juil. 2018| Dernière modification du contenu juil. 2018
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La maladie de Niemann-Pick est une sphingolipidose, un trouble héréditaire du métabolisme provoqué par un déficit en sphingomyélinase entraînant l'accumulation de sphingomyéline (céramide phosphorylcholine) dans les cellules réticulo-endothéliales.

Pour plus d'informations: Tableau Sphingolipidoses et voir le Tableau Autres Lipidoses.

La transmission de la maladie de Niemann-Pick est autosomique récessive et se produit le plus souvent chez les juifs Ashkénazes; 2 types, A et B, existent. Le type C de la maladie de Niemann-Pick est un défaut enzymatique mal défini impliquant un stockage anormal du cholestérol.

Les enfants qui ont un type A ont une activité de la sphyngomyélinase < 5% de la normale. La maladie est caractérisée par une hépatosplénomégalie, un retard de croissance et une dégradation neurologique rapidement progressive. Le décès survient à l'âge de 2 ou 3 ans.

Le patient qui a un type B a une activité de la sphingomyélinase entre 5 et 10% de la normale. Le type B est cliniquement plus variable que le type A. Une hépatosplénomégalie et des adénopathies peuvent survenir. Une pancytopénie est fréquente. La plupart des patients présentant une maladie de type B ont une atteinte neurologique légère ou absente et survivent jusqu'à l'âge adulte; ils peuvent être cliniquement non différenciables de la maladie de Gaucher de type I. Dans les types B sévères, les infiltrats pulmonaires progressifs représentent une des complications majeures.

Diagnostic

  • Dépistage prénatal

  • Dosage de la sphyngomyélinase des GB

Les deux types sont habituellement suspectés par l'anamnèse et l'examen, avec le plus souvent une hépatosplénomégalie évocatrice. Le diagnostic de la maladie de Niemann-Pick peut être confirmé par l'analyse de l'ADN et/ou par un dosage de la sphingomyélinase des globules blancs et peut être effectué en prénatal par amniocentèse ou prélèvement des villosités choriales. Des tests ADN peuvent également être effectués pour diagnostiquer les porteurs. (Voir aussi examens pour les troubles héréditaires suspectés du métabolisme.)

Traitement

  • Éventuellement greffe de moelle osseuse ou de cellules-souches et traitement enzymatique substitutif

La transplantation de moelle osseuse, la greffe de cellules souches et le remplacement enzymatique sont à l'étude comme options éventuelles de traitement.

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