La maladie de Fabry est une sphingolipidose, un trouble héréditaire du métabolisme, provoqué par un déficit en alpha-galactosidase A, qui entraîne des angiokératomes, des acroparesthésies, des opacités cornéennes, des épisodes fébriles récurrents et une insuffisance rénale ou cardiaque.
Pour des informations supplémentaires, voir tableau Certaines sphingolipidoses.
Voir aussi Prise en charge du patient chez qui on suspecte une maladie métabolique héréditaire.
La maladie de Fabry est une maladie de transmission liée à l'X et caractérisée par un déficit de l'enzyme lysosomale alpha-galactosidase A, qui est nécessaire au catabolisme normal de la trihéxosylcéramide. Le glycolipide (globotriaosylcéramide) s'accumule dans nombre de tissus (p. ex., endothélium vasculaire, vaisseaux lymphatiques, cœur, reins).
Le diagnostic chez l'homme est clinique, basé sur l'apparition de lésions cutanées caractéristiques (angiokératomes) sur la partie inférieure du tronc et sur les caractéristiques de la neuropathie périphérique (entraînant des sensations de brûlure récurrentes dans les extrémités), sur les opacités cornéennes et les épisodes fébriles récurrents. Le décès résulte d'une insuffisance rénale ou des complications cardiaques ou cérébrales de l'HTA ou d'autres maladies vasculaires. Les femmes hétérozygotes sont habituellement asymptomatiques mais peuvent avoir une forme atténuée de la maladie, souvent caractérisée par des opacités cornéennes.
Le diagnostic de la maladie de Fabry se fait par analyse de l'ADN et/ou dosage de l'activité de la galactosidase, avant la naissance dans les amniocytes ou les villosités choriales et après la naissance dans le sérum ou les globules blancs. (Voir aussi examens pour les troubles héréditaires suspectés du métabolisme.)
Le traitement de la maladie de Fabry est un traitement substitutif par l'alpha-galactosidase A recombinante (agalsidase bêta) associée à des mesures de support pour la fièvre et la douleur. La transplantation rénale traite l'insuffisance rénale.
Plus d'information
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Online Mendelian Inheritance in Man® (OMIM®) database: informations complètes sur la localisation des gènes, les molécules et les chromosomes
