Le déficit en phosphoénolpyruvate carboxykinase affecte la néoglucogenèse et induit des symptômes semblables à ceux des maladies de surcharge glycogénique hépatiques (glycogénoses) mais sans accumulation hépatique de glycogène.
Les autres déficits comprennent ceux en enzymes glycolytiques ou des enzymes de la voie des pentoses phosphates. Comme exemples fréquents, on peut citer les déficits en pyruvate kinase ( Anomalies de la voie glycolytique Anomalies de la voie glycolytique Les troubles de la voie glycolytique sont des troubles métaboliques autosomiques récessifs des globules rouges qui provoquent une anémie hémolytique. (Voir aussi Revue générale des anémies hémolytiques... en apprendre davantage ) et en glucose-6-phosphate déshydrogénase (G6PD) Déficit en glucose-6-phosphate déshydrogénase (G6PD) Le déficit en glucose-6-phosphate déshydrogénase (G6PD) est un déficit enzymatique lié à l'X, fréquent chez les Afro-Américains et qui peut favoriser une hémolyse en cas de maladies aiguës ou... en apprendre davantage 
, qui peuvent tous deux entraîner une anémie hémolytique. Le syndrome de Wernicke-Korsakoff Symptomatologie La carence en thiamine (responsable du béribéri) est plus fréquente dans les populations se nourrissant avec du riz blanc ou d'autres glucides raffinés dans les pays en voie de développement... en apprendre davantage est causé par une déficience partielle en transcétolase, qui est une enzyme de la voie des pentoses phosphates qui nécessite de la thiamine comme cofacteur.
Voir Revue générale des troubles du métabolisme glucidique Revue générale des troubles du métabolisme des glucides Les troubles du métabolisme glucidique sont des anomalies métaboliques qui affectent le catabolisme et l'anabolisme des hydrates de carbone. L'incapacité à utiliser efficacement les métabolites... en apprendre davantage . Voir aussi tableau Maladies de surcharge glycogénique (glycogénoses) et troubles de la néoglucogenèse Maladies de surcharge glycogénique (glycogénoses) et troubles de la néoglucogenèse Les maladies liées au stockage du glycogène sont des troubles du métabolisme des glucides. Il existe de nombreux types numérotés et nommés, qui sont tous provoqués par des carences des enzymes... en apprendre davantage .
Voir aussi Prise en charge du patient chez qui on suspecte une maladie métabolique Prise en charge du patient chez qui on suspecte une maladie métabolique La plupart des maladies héréditaires du métabolisme (défauts innés du métabolisme) sont rares et leur diagnostic nécessite une très grande attention. Un diagnostic rapide permet un traitement... en apprendre davantage .
