La plupart des malformations congénitales du vagin sont rares. Les malformations vaginales comprennent l'agénésie, l'obstacle, la duplication et la fusion.
Les duplications et les fusions ont des expressions variées (p. ex., 2 utérus, 2 cols et 2 vagins ou 2 utérus avec 1 col et 1 vagin). Les filles peuvent avoir également des anomalies du sinus uro-génital, où les voies urinaires et génitales s'ouvrent dans un canal commun et des anomalies du type cloaque où les voies urinaires, génitales et anorectales s'abouchent dans un canal commun.
L'imperforation hyménéale se manifeste par un bombement de l'orifice vaginal en raison de l'accumulation des sécrétions utérines et vaginales provoquées par les œstrogènes maternels. Le traitement de l'imperforation de l'hymen est le drainage chirurgical.
Le plus souvent, le diagnostic des malformations congénitales du vagin est effectué par l'examen clinique, l'échographie et l'injection de produit de contraste.
Les duplications et les anomalies de fusion peuvent ne pas nécessiter de traitement.
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