Hémisphères cérébraux malformés

L'holoprosencéphalie se produit lorsque le prosencéphale embryonnaire (qui devient le cerveau antérieur) ne subit pas de segmentation ni de clivage complets.

Les holoprosencéphalies peuvent être causées par des mutations d'un certain nombre de gènes, dont > 14 sont connus; parmi eux se trouvent les gènes de la voie sonic hedgehog et leurs modificateurs (1 Références pour l'holoprosencéphalie Les hémisphères cérébraux peuvent être grands, petit, ou asymétriques; les circonvolutions peuvent être absentes, anormalement grandes, ou multiples et petites. Outre les malformations macroscopiquement... en apprendre davantage ). La trisomie 13 Trisomie 13 La trisomie 13 résulte de la présence d'un chromosome 13 surnuméraire et se caractérise par des anomalies prosencéphaliques, de l'étage moyen de la face et du développement de l'œil; une grave... en apprendre davantage et la trisomie 18 Trisomie 18 La trisomie 18 est provoquée par un chromosome surnuméraire 18 et est généralement associée à un handicap intellectuel, une petite taille à la naissance et nombre d'anomalies congénitales, dont... en apprendre davantage , ainsi que d'autres délétions et duplications chromosomiques Syndromes de délétion chromosomique Les syndromes de délétion chromosomique résultent de la perte de portions de chromosomes. Ils peuvent provoquer de graves anomalies congénitales et un handicap intellectuel ou physique important... en apprendre davantage , ont été associés à une holoprosencéphalie.

Les 3 principaux types d'holoprosencéphalie, classés par ordre de gravité décroissante, sont les suivants:

L'holoprosencéphalie alobaire est la plus sévère et est habituellement fatale. Elle se caractérise par une défaillance complète du clivage et une cavité ventriculaire unique sans cloisonnement.

L'holoprosencéphalie semi-lobaire est caractérisée par un clivage partiel postérieur des hémisphères mais avec une cavité ventriculaire unifiée communicante en avant.

L'holoprosencéphalie lobaire est caractérisée par l'absence du septum pellucidum (la membrane séparant l'avant des 2 ventricules latéraux), l'agénésie du corps calleux, la fusion des cornes antérieures des ventricules latéraux et éventuellement la fusion du gyrus cingulaire.

Un quatrième type, rare, appelé variante interhémisphérique moyenne, est caractérisé par la fusion des lobes postérieurs frontal et pariétal ainsi qu'éventuellement du thalamus mais avec une différenciation hémisphérique normale ailleurs.

La rhombencéphalosynapsis est une malformation similaire à l'holoprosencéphalie mais touche principalement le cerveau postérieur (2 Références pour l'holoprosencéphalie Les hémisphères cérébraux peuvent être grands, petit, ou asymétriques; les circonvolutions peuvent être absentes, anormalement grandes, ou multiples et petites. Outre les malformations macroscopiquement... en apprendre davantage ). Dans la rhombencéphalosynapsis, il y a fusion des hémisphères cérébelleux avec absence partielle ou complète du vermis (la partie médiane du cervelet). Cette malformation peut entraîner une sténose de l'aqueduc et une hydrocéphalie. D'autres anomalies associées possibles comprennent l'holoprosencéphalie du cerveau antérieur, l'absence des bulbes olfactifs, la dysgénésie du corps calleux ou du septum pellucidum et le VACTERL (anomalies vertébrales, atrésie anale, anomalies cardiaques, fistule trachéo-œsophagienne, anomalies rénales et anomalies des membres [limb]).

Des anomalies craniofaciales Introduction aux anomalies craniofaciales et musculosquelettiques congénitales Les anomalies craniofaciales et musculosquelettiques sont fréquentes chez l'enfant. Elles peuvent impliquer un seul, site spécifique (p. ex., une fente labiale, une fente palatine, un pied bot)... en apprendre davantage sont présentes dans les holoprosencéphalies et leur gravité reflète généralement l’anomalie cérébrale sous-jacente. Le spectre comprend une anophtalmie Anophtalmie Les yeux peuvent être absents, mal formés ou ne pas être totalement développés à la naissance, souvent en association avec d'autres anomalies et syndromes congénitaux. (Voir aussi Introduction... en apprendre davantage ou une cyclopie, une malformation ou une absence des narines ou de la cavité nasale, un hypotélorisme Hypotélorisme Les yeux peuvent être absents, mal formés ou ne pas être totalement développés à la naissance, souvent en association avec d'autres anomalies et syndromes congénitaux. (Voir aussi Introduction... en apprendre davantage , une fente labiale et palatine Fente labiale et fente palatine Une fente bucco-faciale est une malformation congénitale dans laquelle la lèvre et/ou la voute de la bouche ne se ferment pas au niveau de la ligne médiane et restent ouverts, créant une fente... en apprendre davantage et une incisive centrale.

Les fœtus sévèrement atteints peuvent décéder avant la naissance. Après la naissance, les manifestations comprennent des convulsions, un handicap intellectuel, un faible tonus musculaire et des retards moteurs qui affectent toutes les modalités de fonctionnement.

Le traitement de l'holoprosencéphalie est un traitement de support.

La lissencéphalie consiste en un cortex anormalement épais, des circonvolutions diminuées ou absentes à la surface du cerveau une lamination réduite ou anormale du cortex cérébral et souvent une hétéropie neuronale diffuse.

Cette malformation est la conséquence d'anomalies de la migration neuronale, processus par lequel les neurones immatures s'attachent à la glie radiale et migrent depuis leur point d'origine près du ventricule jusqu'à la surface cérébrale. Plusieurs anomalies monogéniques Anomalies monogéniques Les maladies génétiques dues à la mutation d'un seul gène (anomalies mendéliennes) sont les plus faciles à analyser et les mieux comprises. Si l'expression d'un caractère ne nécessite qu'une... en apprendre davantage peuvent entraîner cette anomalie (p. ex., LIS1). Un gène lié à l'X Caractères récessifs liés à l'X Les maladies génétiques dues à la mutation d'un seul gène (anomalies mendéliennes) sont les plus faciles à analyser et les mieux comprises. Si l'expression d'un caractère ne nécessite qu'une... en apprendre davantage , DCX, provoque la lissencéphalie familiale liée à l'X chez l'homme et une autre anomalie de migration chez la femme, généralement moins grave, appelée hétérotopie de la bande sous-corticale. Dans l'hétérotopie sous-corticale en bandes, une large bande de matière grise ectopique dans la substance blanche sous-corticale ressemble à un "double cortex" en IRM.

Les nourrissons atteints ont presque toujours un handicap intellectuel Handicap intellectuel Le handicap intellectuel est caractérisé par un fonctionnement intellectuel sensiblement inférieur à la moyenne (souvent défini comme un quotient intellectuel < 70 à 75) associé à des limitations... en apprendre davantage et de convulsions (souvent des spasmes infantiles Spasmes infantiles Les spasmes infantiles sont caractérisés par la flexion brusque des bras et du tronc en avant avec extension des jambes et une hypsarythmie à l'EEG. Le traitement repose sur l'hormone adrénocorticotrope... en apprendre davantage ).

Le traitement de la lissencéphalie est un traitement de support.

La survie dépend de la gravité des crises et de la présence d'autres complications, dont des troubles de la déglutition, une apnée, et des difficultés à évacuer des sécrétions oropharyngées.

La polymicrogyrie, dans laquelle les circonvolutions sont petites et surabondantes, implique également une migration neuronale anormale. D'autres signes fréquents comprennent une lamination corticale simplifiée ou absente dans les régions touchées, une matière grise ectopique, une hypoplasie ou une absence du corps calleux et du septum pellucidum, et des malformations du tronc cérébral et/ou du cervelet.

Les anomalies structurelles peuvent être diffuses ou focales. La zone la plus fréquemment touchée par une atteinte focale est la fente périsylvienne (unilatéralement ou bilatéralement). Le terme de syndrome périsylvien est parfois utilisé lorsque les enfants présentent des signes d'épilepsie, une faiblesse motrice faciale et orale, des retards importants de la parole et du langage, et généralement une polymicrogyrie bilatérale de la région de la fissure sylvienne.

La polymicrogyrie est fortement associée à la schizencéphalie Schizencéphalie Une porencéphalie est une cavité qui se développe avant ou après la naissance dans un hémisphère cérébral. Les cavités communiquent souvent avec un ventricule, mais elles peuvent également être... en apprendre davantage , dans laquelle on note des fissures ou des fentes anormales dans les hémisphères cérébraux.

De nombreuses causes de polymicrogyrie ont été identifiées, dont un certain nombre de mutations d'un seul gène (p. ex., de SRPX2), et la primo-infection maternelle par le cytomégalovirus (c'est-à-dire, contre laquelle la mère n'a pas d'immunité préalable, voir Infections congénitales et périnatales dues au cytomégalovirus Infections congénitales et périnatales dues au cytomégalovirus (CMV) L'infection à cytomégalovirus peut être contractée pendant la période prénatale ou périnatale et il s'agit de l'infection virale congénitale la plus courante. Les signes à la naissance, le cas... en apprendre davantage ).

Les manifestations cliniques les plus fréquentes sont les convulsions, les déficits intellectuels et l'hémiplégie ou la diplégie spastiques (voir aussi Schizencéphaliz Schizencéphalie Une porencéphalie est une cavité qui se développe avant ou après la naissance dans un hémisphère cérébral. Les cavités communiquent souvent avec un ventricule, mais elles peuvent également être... en apprendre davantage ).

Le traitement de la polymicrogyrie est un traitement de support.