Les syndromes de microdélétion et de microduplication sont des troubles causés par des délétions ou des duplications submicroscopiques de gènes contigus de certaines parties des chromosomes. Le diagnostic postnatal est suspecté sur l'aspect clinique et de préférence confirmé par l'analyse chromosomique par microarray ou par hybridation fluorescente in situ (FISH).
(Voir aussi Revue générale des anomalies chromosomiques.)
Les syndromes de microdélétion sont mieux définis que les syndromes de microduplication, et l'importance de nombreuses microduplications n'est toujours pas claire. Les duplications réciproques de microdélétions bien connues, telles que 22q11.2 et 7q11.23, ont été plus clairement définies ces dernières années.
Ces syndromes de microdélétions diffèrent des syndromes de délétion chromosomique en ce que les syndromes de délétion chromosomiques sont généralement visibles sur le caryotype en raison de leur plus grande taille (typiquement > 5 mégabases), alors que les anomalies des syndromes de microdélétions comportent des segments plus petits (typiquement 1 à 3 mégabases) et ne sont détectables que par des sondes fluorescentes (fluorescent in situ hybridation) et analyse par microarrays chromosomique. Un segment particulier d'un gène donné peut être supprimé et dupliqué (on parle de duplication réciproque). Les effets cliniques des duplications réciproques microscopiques tendent à être semblables mais moins graves que ceux des délétions impliquant le même segment. Le terme syndrome des gènes contigus se réfère généralement à une affection qui est généralement associée à des microdélétions, mais qui peut également être associée à des microduplications dans lesquelles les gènes sont regroupés. (Voir aussi Next-generation sequencing technologies [séquençage de nouvelle génération.])
La plupart des microdélétions et des microduplications cliniquement importantes semblent se produire de manière sporadique; cependant, les parents modérément touchés peuvent être diagnostiqués lorsque les parents sont testés après qu'un enfant se trouve avoir une anomalie.
De nombreux syndromes de microdélétion ont été identifiés, avec des manifestations très variables (voir tableau Exemples de syndromes de microdélétion).
La microduplication réciproque impliquant le chromosome 17p11.2 est associée au syndrome de Potocki-Lupski. Les nourrissons atteints de ce syndrome présentent une hypotonie, des problèmes d'alimentation, un retard de croissance, des malformations cardiaques, un retard de développement et un autisme.
