(Voir aussi Revue générale des anomalies chromosomiques Revue générale des anomalies chromosomiques Les anomalies chromosomiques sont responsables de plusieurs pathologies. Celles qui concernent les autosomes (les 22 paires chromosomes appariés qui sont semblables chez l'homme et chez la femme)... en apprendre davantage .)
Le syndrome de Klinefelter est le trouble des chromosomes Revue générale des anomalies des chromosomes sexuels Les anomalies des chromosomes sexuels peuvent comprendre une aneuploïdie, des délétions ou des duplications partielles, ainsi que des mosaïques. (Voir aussi Revue générale des anomalies chromosomiques... en apprendre davantage sexuels le plus fréquent, observé chez environ 1/500 naissances de garçons. Les chromosomes X surnuméraires sont d'origine maternelle dans 60% des cas. Les cellules germinales ne survivent pas dans les testicules, ce qui induit une diminution des spermatozoïdes et des androgènes.
Les personnes atteintes sont de haute taille, avec des bras et des jambes d'une longueur disproportionnée. Les testicules sont souvent petits et atrophiés et près de 30% des patients développent une gynécomastie Gynécomastie Cette photo montre un tissu mammaire augmenté de volume chez un patient de sexe masculin. La gynécomastie est une hypertrophie du tissu glandulaire mammaire chez l'homme. Il doit être différencié... en apprendre davantage 
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La puberté débute habituellement à l'âge normal, mais la pilosité faciale est souvent diminuée. Il existe une prédisposition aux troubles de l'apprentissage verbal. La variabilité clinique est grande et nombre de patients de sexe masculin 47,XXY ont un aspect et une intelligence normaux. Le développement testiculaire varie, allant de tubes séminifères hyalinisés non fonctionnels à la production de quelques spermatozoïdes; l'excrétion urinaire d'hormone folliculo-stimulante est souvent augmentée.
Une mosaïque est observée dans environ 15% des cas. Les hommes qui ont un caryotype masculin normal (XY) dans certaines cellules peuvent être fertiles et avoir des malformations moins évidentes. Certains hommes atteints possèdent 3, 4 et même 5 chromosomes X en plus de l'Y. Plus le nombre des X est élevé, plus le handicap intellectuel et les malformations sont sévères. Chaque X supplémentaire est associé à une réduction de 15 à 16 points de QI, le langage étant le plus touché, en particulier les compétences linguistiques expressives.
Diagnostic
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Diagnostic prénatal souvent lorsqu'une analyse du caryotype est effectuée pour d'autres raisons, comme un âge maternel avancé
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Diagnostic postnatal basé sur la clinique
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Test cytogénétique par caryotype, analyse FISH (fluorescent in situ hybridization) et/ou analyse chromosomique par microarray (micro-réseaux)
Le diagnostic de syndrome de Klinefelter est suspecté à l'examen clinique d'un adolescent ayant de petits testicules et une gynécomastie. Beaucoup d'hommes sont diagnostiqués au cours d'un bilan d'infertilité (la majorité des patients de sexe masculin non mosaïques 47,XXY sont probablement in- ou peu fertiles).
Le diagnostic est confirmé par l'analyse cytogénétique (caryotype, hybridation fluorescente in situ [fluorescent in situ hybridization, FISH] analyse et/ou analyse chromosomique par microarray). (Voir aussi diagnostic des anomalies chromosomiques Diagnostic Les anomalies chromosomiques sont responsables de plusieurs pathologies. Celles qui concernent les autosomes (les 22 paires chromosomes appariés qui sont semblables chez l'homme et chez la femme)... en apprendre davantage et Next-generation sequencing technologies [séquençage de nouvelle génération Technologies de diagnostic génétique La technologie de diagnostic génétique se développe rapidement. L'ADN ou l'ARN peuvent être amplifiés, produisant plusieurs copies d'un gène ou d'un segment de gène, par Polymerase Chain Reaction... en apprendre davantage .)
Traitement
Les hommes qui ont un syndrome de Klinefelter doivent être évalués par un endocrinologue afin de déterminer si une supplémentation en testostérone est indiquée. Le traitement par la testostérone est généralement débuté à la puberté, une supplémentation en testostérone pour assurer le développement des caractères sexuels masculins, de la masse musculaire, de la structure osseuse et un meilleur fonctionnement psychosocial. Des études plus récentes ont suggéré qu'une hormonothérapie précoce pourrait résoudre les problèmes de développement et de comportement des garçons 47,XXY.
Les garçons présentant le syndrome de Klinefelter tirent généralement un bénéfice de l'orthophonie et des tests neuropsychologiques pour la compréhension du langage, la lecture et les déficits cognitifs.
A la puberté, les garçons doivent recevoir des conseils de préservation de la fertilité.
