Les anomalies chromosomiques sont responsables de plusieurs pathologies. Celles qui concernent les autosomes (les 22 paires chromosomes appariés qui sont semblables chez l'homme et chez la femme) sont plus fréquentes que celles touchant les chromosomes sexuels (X et Y).
Les anomalies chromosomiques entrent dans plusieurs catégories, mais globalement elles sont numériques ou structurelles.
Les anomalies numériques comprennent
La trisomie (un chromosome supplémentaire)
La monosomie (un chromosome manquant)
Les anomalies structurelles comprennent
Les translocations (anomalies dans lesquelles un chromosome complet ou des segments de chromosomes se soudent de manière inappropriée à d'autres chromosomes)
Délétions et duplications de diverses parties de chromosomes
Terminologie
Certains termes spécifiques du domaine de la génétique sont importants pour décrire les anomalies chromosomiques:
Aneuploïdie: l'anomalie chromosomique la plus fréquente provoquée par un chromosome supplémentaire ou manquant.
Caryotype: le jeu complet de chromosomes des cellules d'un individu.
Génotype: la constitution génétique déterminée par le caryotype.
Phénotype: les signes cliniques du sujet, dont l'apparence physique, la structure biochimique, physiologique et physique telle que déterminée par le génotype et les facteurs environnementaux ( Revue générale de la génétique Revue générale de la génétique Un gène, l'unité fondamentale d'hérédité, est un segment d'ADN contenant toutes les informations nécessaires pour synthétiser un polypeptide (la protéine). La synthèse des protéines, une structure... en apprendre davantage ).
Mosaïcisme Mosaïcisme Certaines situations représentent une hérédité aberrante, souvent parce que les gènes ou chromosomes sont altérés. Cependant, certaines de ces altérations, telles que le mosaïcisme, sont très... en apprendre davantage : la présence de ≥ 2 lignées de cellules dont le génotype diffère chez un sujet qui s'est développé à partir d'un seul œuf fécondé.
Diagnostic
Analyse chromosomique (caryotype)
Banding
Fluorescent in situ hybridization (hybridation in situ en fluorescence) (FISH)
Analyse chromosomique par microarray (array comparative genomic hybridization)
(Voir aussi Next-generation sequencing technologies Technologies de diagnostic génétique La technologie de diagnostic génétique se développe rapidement. L'ADN ou l'ARN peuvent être amplifiés, produisant plusieurs copies d'un gène ou d'un segment de gène, par Polymerase Chain Reaction... en apprendre davantage [séquençage de nouvelle génération.])
Les lymphocytes sont typiquement utilisés pour l'analyse chromosomique, sauf au cours de la période prénatale, où des amniocytes ou des cellules placentaires de villosités choriales sont utilisées (voir Amniocentèse Amniocentèse Le bilan génétique fait partie des soins prénataux et est idéalement pratiqué avant la conception. La lourdeur de l'évaluation génétique choisie par une patiente est liée à la mise en balance... en apprendre davantage 
et Prélèvement de villosités choriales Prélèvement de villosités choriales Le bilan génétique fait partie des soins prénataux et est idéalement pratiqué avant la conception. La lourdeur de l'évaluation génétique choisie par une patiente est liée à la mise en balance... en apprendre davantage ). L'analyse du caryotype consiste à bloquer les cellules en mitose au cours de la métaphase et à colorer les chromosomes condensés. Les chromosomes de cellules sont photographiés, et leurs images sont agencées pour former un caryotype.
Plusieurs techniques sont utilisées pour mieux visualiser les chromosomes:
Dans le banding classique (p. ex., banding G [Giemsa], Q [fluorescent] et C), un colorant est utilisé pour colorer les bandes situées sur les chromosomes.
L'analyse chromosomique à haute résolution utilise des méthodes de culture spéciales pour obtenir un pourcentage élevé de prophases et de prométaphases. Les chromosomes sont moins condensés que dans l'analyse de métaphase et le nombre de bandes identifiables est augmenté, permettant une analyse du caryotype plus sensible.
L'analyse spectrale du caryotype (également appelée peinture chromosomique) utilise une technique spécifique dite de fluorescence par hybridation in situ multicolore (multicolor fluorescent in situ hybridization, FISH) qui améliore la visibilité de certaines anomalies, y compris les translocations et inversions.
L'analyse chromosomique par microarray (CMA), également appelée array comparative genomic hybridization (aCGH) est une technique en une seule étape qui permet à l'ensemble du génome d'être scanné à la recherche d'anomalies de dosage des chromosomes, dont des augmentations (duplications) ou des diminutions (suppressions), qui permettent également de reconnaître une translocation déséquilibrée. L'analyse par microarrays (microréseaux) des Single Nucleotide Polymorphism (SNP) possède la capacité supplémentaire de détecter des régions d'homozygotie, qui peuvent être observées dans les cas où les parents partagent un ancêtre commun (consanguinité) et également en cas de disomie uniparentale Disomie uniparentale Certaines situations représentent une hérédité aberrante, souvent parce que les gènes ou chromosomes sont altérés. Cependant, certaines de ces altérations, telles que le mosaïcisme, sont très... en apprendre davantage (c'est-à-dire que des copies d'un chromosome ou d'une partie de chromosome, sont héritées d'un parent, au lieu de 1 copie de la mère et 1 copie du père). Il est important de noter que l'analyse chromosomique par microarray (CMA, également appelée array comparative genomic hybridization) ne détecte pas les réarrangements équilibrés (p. ex., translocations, inversions) qui ne sont pas associés à des suppressions ou à des duplications.
Dépistage
Des méthodes de dépistage prénatal non invasives sont actuellement disponibles. Dans les méthodes de dépistage prénatal non invasives, des séquences d'ADN fœtal libre acellulaire présentes dans le sang maternel permettent le dépistage prénatal principalement de la trisomie 21 (syndrome de Down Syndrome de Down (trisomie 21) Le syndrome de Down est une anomalie du chromosome 21, qui peut entraîner un handicap intellectuel, une microcéphalie, une petite taille et un faciès caractéristiques. Le diagnostic est suggéré... en apprendre davantage 
), de la trisomie 13 Trisomie 13 La trisomie 13 résulte de la présence d'un chromosome 13 surnuméraire et se caractérise par des anomalies prosencéphaliques, de l'étage moyen de la face et du développement de l'œil; une grave... en apprendre davantage 
, de la trisomie 18 Trisomie 18 La trisomie 18 est provoquée par un chromosome surnuméraire 18 et est généralement associée à un handicap intellectuel, une petite taille à la naissance et nombre d'anomalies congénitales, dont... en apprendre davantage 
et de l'aneuploïdie du chromosome sexuel. Il est important de noter que la sensibilité et la spécificité varient selon les différentes anomalies chromosomiques. La valeur prédictive positive varie également en raison de l'incidence différente de chaque pathologie. Une valeur prédictive positive s'est avérée élevée pour la trisomie 21, mais moins élevée dans la trisomie 18 et la trisomie 13. Les méthodes de dépistage prénatal non invasives ont été utilisées comme test de dépistage des syndromes de microdélétion fréquents (p. ex., délétion 22q11); cependant, la sensibilité et la spécificité sont encore relativement faibles. Par conséquent, il est recommandé de confirmer toute anomalie détectée par dépistage prénatal non invasif par un test diagnostique.
