Pédiatrie - Édition professionnelle du Manuel MSD

Symptômes chez le nourrisson et l'enfant

Les coliques sont des périodes fréquentes et prolongées de pleurs sans raison apparente chez un nourrisson par ailleurs en bonne santé.
Surveillance de la santé de l'enfant bien portant

Les consultations de contrôle systématiques des enfants sont importantes pour:
Vaccination chez l'enfant

La vaccination a été extrêmement efficace dans la prévention de maladies graves. Compte tenu de leur coût modeste (surtout en comparaison des médicaments qui doivent être pris à long terme), les vaccins sont l'un des des médicaments les plus économiquement efficaces. Les vaccins ont été si efficaces que de nombreux praticiens actuellement en activité n'ont vu que peu ou aucun cas de certaines maladies qui étaient autrefois très courantes et soucent mortelles.
Troubles et problèmes comportementaux chez les enfants

Nombre de comportements manifestés par les enfants ou les adolescents préoccupent leurs parents ou d'autres adultes. Ces comportements ou schémas comportementaux sont cliniquement importants s'ils sont fréquents, persistants, inadaptés (p. ex., quand ils perturbent la maturation psychoaffective ou le fonctionnement social et cognitif). Les troubles graves du comportement peuvent être classés en tant que pathologies psychiatriques (p. ex., trouble oppositionnel avec provocation, trouble des conduites). La prévalence varie selon la définition et les méthodes d'évaluation utilisées.
Troubles osseux chez l'enfant

L'hypophosphatasie congénitale est caractérisée par un taux sérique bas ou nul de phosphatase alcaline du fait de mutations du gène codant la phosphatase alcaline tissulaire non spécifique.
Soins des nouveau-nés et des nourrissons

Le lavage des mains est indispensable pour les soins afin de prévenir la transmission des infections.
Prise en charge de l'enfant malade et de sa famille

Les difficultés surgissent quand un nourrisson malade ou prématuré doit être éloigné de sa famille après la naissance du fait d'une maladie. Les parents peuvent ne pas être en mesure de voir un nourrisson en phase critique et peuvent être séparés du nourrisson du fait d'un transfert vers un autre hôpital. Certains nourrissons doivent être séparés longtemps de leurs familles à cause d'hospitalisations et de traitements de longue durée. Les experts recommandent que les équipes de transport néonatal encouragent le contact physique entre les parents et leur enfant malade avant de déplacer l'enfant vers un centre de soins spécialisés tant que le contact ne met pas l'enfant à risque d'infection.
Maltraitances à enfants

Il y a maltraitance à enfant dans le cas d'un comportement à l'égard d'un enfant pouvant entraîner une atteinte corporelle ou psychologique. Quatre types de maltraitance sont généralement répertoriés: maltraitance physique, maltraitance sexuelle, maltraitance émotionnelle (maltraitance psychologique) et manque de soins. Les causes des maltraitances à enfants sont multiples et non complètement comprises. Maltraitance et manque de soins sont souvent associés à des blessures physiques, une croissance et un développement retardés et des troubles mentaux. Le diagnostic repose sur l'anamnèse, l'examen clinique, et parfois les examens de laboratoire et l'imagerie à visée diagnostique. La prise en charge comprend le diagnostic et le traitement de toutes les blessures et maladies physiques ou mentales urgentes, la déclaration aux autorités compétentes et parfois l'hospitalisation et/ou d'autres mesures telles qu'un placement en foyer pour assurer la sécurité de l'enfant.
- Revue générale des maltraitances à enfant
- Mutilations génitales féminines
Anomalies chromosomiques et génétiques

Les anomalies chromosomiques sont responsables de plusieurs pathologies. Celles qui concernent les autosomes (les 22 paires chromosomes appariés qui sont semblables chez l'homme et chez la femme) sont plus fréquentes que celles touchant les chromosomes sexuels (X et Y).
Anomalies cardiovasculaires congénitales

Les cardiopathies congénitales sont les anomalies congénitales les plus fréquentes, survenant dans près de 1% des naissances vivantes (1). Parmi les malformations congénitales, les cardiopathies congénitales sont la principale cause de mortalité infantile.
Anomalies craniofaciales et musculosquelettiques congénitales

Les anomalies craniofaciales et musculosquelettiques sont fréquentes chez l'enfant. Elles peuvent impliquer un seul, site spécifique (p. ex., une fente labiale, une fente palatine, un pied bot) ou faire partie d'un syndrome d'anomalies congénitales multiples (p. ex., syndrome vélocardiofacial, syndrome de Treacher Collins). Un bilan clinique précis peut être nécessaire pour distinguer une anomalie isolée d'un syndrome atypique ou à manifestations légères.
Malformations digestives

La plupart des malformations gastro-intestinales se révèlent par une occlusion intestinale néonatale se manifestant en général par des difficultés d'alimentation, une distension abdominale et des vomissements dans le 1er ou 2e jour de vie. Certaines malformations congénitales gastro-intestinales, telles que des malrotations, ont un très bon résultat, alors que d'autres, telles que des hernies diaphragmatiques congénitales, ont un mauvais résultat (mortalité de 10 à 30%).
Anomalies neurologiques congénitales

Les anomalies cérébrales congénitales entraînent généralement des déficits neurologiques sévères; certains peuvent être mortels.
Anomalies rénales et génito-urinaires congénitales

Les anomalies congénitales de l'appareil génito-urinaire sont plus fréquentes que celles de tous les autres appareils et organes.
Anomalies congénitales du transport rénal

Le syndrome de Bartter et le syndrome de Gitelman sont des troubles rénaux autosomiques récessifs caractérisés par un ensemble d’anomalies hydriques, électrolytiques, urinaires et hormonales, dont des pertes rénales de potassium, sodium, Cl et d’H; une hypokaliémie; une hyperréninémie, un hyperaldostéronisme sans hypertension; et une alcalose métabolique. Les signes comportent des anomalies électrolytiques, de croissance, et parfois neuromusculaires. Le diagnostic repose sur le dosage des électrolytes urinaires et des dosages hormonaux, mais il s'agit typiquement d'un diagnostic d'exclusion. Le traitement comprend des AINS, des diurétiques épargneurs du K, de faibles doses d'inhibiteurs de l'ECA et une compensation des anomalies électrolytiques.
Troubles du tissu conjonctif chez l'enfant

Il existe plus de 200 maladies qui impliquent le tissu conjonctif. Certaines maladies sont caractérisées par une hyperactivité du système immunitaire entraînant une inflammation des tissus et des lésions systémiques (p. ex., lupus érythémateux disséminé et arthrite juvénile idiopathique, [anciennement appelée polyarthrite rhumatoïde juvénile). D'autres maladies sont liées à des anomalies métaboliques ou structurelles du tissu conjonctif. Certaines sont héréditaires, certaines sont de cause inconnue.
Mucoviscidose

La mucoviscidose est une maladie héréditaire des glandes exocrines, touchant essentiellement le tube digestif et l'appareil respiratoire. Elle entraîne une pneumopathie chronique, une insuffisance pancréatique exocrine, une maladie hépatobiliaire et une concentration excessive d'électrolytes dans la sueur. Le diagnostic repose sur le test de la sueur ou l'identification de 2 variantes géniques responsables de la mucoviscidose chez des patients présentant un résultat de test de dépistage néonatal positif ou des signes cliniques caractéristiques. Le traitement est un traitement de support qui repose sur des soins multidisciplinaires agressifs avec des petites molécules correctrices et des agents de potentialisation qui ciblent l'anomalie de la protéine CFTR (cystic fibrosis transmembrane conductance regulator).
- Mucoviscidose
Déshydratation et réhydratation chez l'enfant

La déshydratation correspond à une perte significative d'eau corporelle et, à des degrés divers, d'électrolytes. La symptomatologie comprend la soif, une léthargie, des muqueuses sèches, une oligurie et, lorsque la déshydratation s'aggrave, une tachycardie, une hypotension et un état de choc. Le diagnostic repose sur l'anamnèse et l'examen clinique. Le traitement repose sur la restauration orale ou IV des pertes hydro-électrolytiques.
- Déshydratation chez l'enfant
- Réhydratation orale
  - Solutions
  - Administration
Diverses pathologies des oreilles, du nez et de la gorge

Les causes courantes de perte auditive sont des anomalies génétiques chez les nouveau-nés et les infections de l'oreille et le cérumen chez les enfants. Beaucoup de cas sont détectés par le dépistage, mais une perte d'audition doit être suspectée si les enfants ne répondent pas à des sons ou ont un retard de développement de la parole. Le diagnostic est habituellement effectué par électrodiagnostic (émissions otoacoustiques évoquées et réponses auditives du tronc cérébral) chez les nouveau-nés et par l'examen clinique et la tympanométrie chez les enfants. Le traitement de la perte auditive irréversible peut comprendre une aide auditive ou un implant cochléaire.
Pathologies endocriniennes pédiatriques

Le goitre néonatal est une augmentation diffuse ou nodulaire du volume de la glande thyroïde présente à la naissance. La sécrétion des hormones thyroïdiennes peut être diminuée, augmentée, ou normale. Le diagnostic repose sur la mesure des dimensions de la thyroïde en échographie. Le traitement du goitre est basé sur l'administration orale d'hormones thyroïdiennes lorsque l'hypothyroïdie congénitale en est la cause. La chirurgie est indiquée lorsque la respiration ou la déglutition sont atteintes.
Déficiences et affections de l'œil chez l'enfant

L'amblyopie est la diminution fonctionnelle de l'acuité visuelle d'un œil provoquée par un arrêt d'utilisation de cet œil au cours du développement visuel. Une perte de vision sévère peut survenir dans l'œil atteint si l'amblyopie n'est pas détectée et traitée tôt au cours de l'enfance. Le diagnostic repose sur la détection d'une différence entre l'acuité visuelle la mieux corrigée entre les 2 yeux qui ne peut être attribuée à une autre pathologie. Le traitement est celui de la cause.
Troubles gastro-intestinaux chez le nouveau-né et chez le nourrisson

Les troubles gastro-intestinaux peuvent affecter les nouveau-nés et les nourrissons:
Croissance et développement

La croissance physique correspond à l'augmentation des dimensions corporelles. Le développement correspond à la croissance et à la maturation, des différentes fonctions et capacités fonctionnelles. Ces deux processus sont étroitement dépendants de facteurs génétiques, nutritionnels et environnementaux.
Syndromes fébriles périodiques héréditaires

Les syndromes fébriles périodiques héréditaires sont des maladies génétiques caractérisées par des fièvres à répétition et d'autres symptômes en l'absence de cause.
Comment effectuer des procédures urologiques pédiatriques

Le cathétérisme urétral est l'insertion d'un cathéter flexible à travers l'urètre dans la vessie.
Infection par le virus de l'immunodéficience humaine (VIH) chez le nourrisson et l'enfant

L'infection par le virus de l'immunodéficience humaine (VIH) est provoquée par le rétrovirus VIH-1 (et moins souvent par le rétrovirus VIH-2). L'infection entraîne une détérioration progressive de l'état immunologique ainsi que la survenue des infections opportunistes et de néoplasies. Le stade terminal est le syndrome de déficit immunitaire acquis (SIDA). Le diagnostic repose sur les Ac viraux chez l'enfant de > 18 mois et des tests virologiques d'amplification des acides nucléiques (comme la PCR) virale chez celui de 18 mois. Le traitement repose sur des associations d'agents antirétroviraux.
- Infection par le virus de l'immunodéficience humaine (VIH) chez le nourrisson et l'enfant
- Traitement antirétroviral chez l'enfant
  - Plus d'information
Hypertension chez les enfants

L'hypertension est une élévation soutenue de la pression artérielle systolique et/ou de la pression artérielle diastolique au repos; les pressions considérées comme anormales chez l'enfant varient selon l'âge jusqu'à l'âge de 13 ans. L’HTA sans cause connue (primitive) est la plus fréquente comme chez l'adulte. L'hypertension avec une cause identifiée (hypertension secondaire) est relativement rare chez l'enfant. Habituellement, les enfants n'ont pas de symptômes ou de complications de l'HTA pendant l'enfance, bien qu'ils puissent en développer plus tard. Le diagnostic repose sur la sphygmomanométrie. Des tests peuvent être effectués pour rechercher les causes d'hypertension secondaire. Le traitement comprend des modifications du mode de vie, des médicaments et la prise en charge des causes curables.
Infections chez le nouveau-né

L'infection néonatale peut être contractée
Maladies héréditaires du métabolisme

La plupart des maladies héréditaires du métabolisme (également appelées erreurs innées) du métabolisme sont causées par des mutations des gènes qui codent pour des enzymes; le déficit ou l'inactivité de l'enzyme entraîne
Troubles musculaires héréditaires

Les dystrophies musculaires sont des affections héréditaires, progressives qui résultent de défauts d'un ou plusieurs gènes indispensables à une fonction et structure musculaire normales; des modifications dystrophiques (p. ex., une nécrose et une régénération des fibres musculaires) sont observées sur les échantillons de biopsie. La dystrophie facio-scapulo-humérale est la forme la plus fréquente de dystrophie musculaire et la dystrophie de Duchenne et de Becker sont la deuxième forme la plus fréquente. La dystrophie de Duchenne est une forme plus grave; la dystrophie de Becker, bien qu'étroitement liée à la dystrophie de Duchenne, a un début plus tardif et ses symptômes sont moins sévères.
Arthrite juvénile idiopathique

L'arthrite juvénile idiopathique est un groupe de maladies rhumatismales, qui commence avant l'âge de 16 ans. L'association arthrite, fièvre, éruption, adénopathie, splénomégalie et iridocyclite est caractéristique de certaines formes. Le diagnostic est clinique. Le traitement implique des corticostéroïdes, et des antirhumatismaux modificateurs de la maladie.
- Arthrite juvénile idiopathique
Troubles du développement et des apprentissages

Le déficit de l'attention/hyperactivité est un syndrome associant inattention, hyperactivité et impulsivité. Les 3 types de déficit de l'attention/hyperactivité sont à dominante d'inattention, d'hyperactivité/impulsivité ou sont mixtes. Le diagnostic repose sur des critères cliniques. Le traitement comprend habituellement des médicaments psychostimulants, une thérapie comportementale et des interventions éducatives.
Troubles psychiatriques chez l'enfant et l'adolescent

Bien qu'il soit souvent admis que l'enfance et l'adolescence soient des périodes d'insouciance, 20% des enfants et des adolescents souffrent d'une pathologie psychiatrique diagnosticable cause de déficits (1). Avec l'âge, de plus en plus d'enfants développent un ou plusieurs troubles. Environ 27,9% des adolescents américains âgés de 13 à 17 ans répondent aux critères de 2 troubles ou plus (2). Des études récentes qui suivent les enfants de la naissance à l'âge adulte indiquent que la plupart des troubles de santé mentale chez l'adulte commencent au cours de la petite enfance et de l'adolescence (3, 4). Il a été rapporté que les gènes associés aux troubles de santé mentale ont une expression élevée tout au long de la vie, à partir du 2e trimestre et ont un impact sur les processus de développement neurologique, ce qui peut expliquer les âges précoces d'apparition (5). La plupart de ces troubles peuvent être considérés comme des exagérations ou des déformations des émotions et des comportements normaux.