Pédiatrie

Les coliques sont des périodes fréquentes et prolongées de pleurs sans raison apparente chez un nourrisson par ailleurs en bonne santé.

Les consultations de contrôle systématiques des enfants sont importantes pour:

La vaccination a été extrêmement efficace dans la prévention de maladies graves ( Incidence de quelques maladies évitables par les vaccins). Compte tenu de leur coût modeste (surtout en comparaison des médicaments qui doivent être pris à long terme), les vaccins sont l'un des produits pharmaceutiques les plus économiquement valables. Les vaccins ont été si efficaces que de nombreux praticiens actuellement en activité n'ont vu que peu ou aucun cas de certaines maladies qui étaient autrefois très courantes et mortelles. Les maladies que les vaccins empêchent étant devenues si rares aux États-Unis et les vaccins étant administrés à des enfants en bonne santé, les vaccins doivent avoir un profil de sécurité élevé.

Nombre de comportements manifestés par les enfants ou les adolescents préoccupent leurs parents ou d'autres adultes. Ces comportements ou schémas comportementaux sont cliniquement importants s'ils sont fréquents, persistants, inadaptés (p. ex., quand ils perturbent la maturation psychoaffective ou le fonctionnement social et cognitif). Les troubles graves du comportement peuvent être classés en tant que pathologies psychiatriques (p. ex., trouble oppositionnel avec provocation, trouble des conduites). La prévalence varie selon la définition et les méthodes d'évaluation utilisées.

L'hypophosphatasie congénitale est caractérisée par un taux sérique bas ou nul de phosphatase alcaline du fait de mutations du gène codant la phosphatase alcaline tissulaire non spécifique.

Le lavage des mains est indispensable pour les soins afin de prévenir la transmission des infections.

Les difficultés surgissent quand un nourrisson malade ou prématuré doit être éloigné de sa famille après la naissance du fait d'une maladie. Les parents peuvent ne pas être en mesure de voir un nourrisson en phase critique et peuvent être séparés du nourrisson du fait d'un transfert vers un autre hôpital. Certains nourrissons doivent être séparés longtemps de leurs familles à cause d'hospitalisations et de traitements de longue durée. Les experts recommandent que les équipes de transport néonatal encouragent le contact physique entre les parents et leur enfant malade avant de déplacer l'enfant vers un centre de soins spécialisés tant que le contact ne met pas l'enfant à risque d'infection.

Il y a maltraitance à enfant dans le cas d'un comportement à l'égard d'un enfant pouvant entraîner une atteinte corporelle ou psychologique. Quatre types de maltraitance sont généralement répertoriés: maltraitance physique, maltraitance sexuelle, maltraitance émotionnelle (maltraitance psychologique) et manque de soins. Les causes des maltraitances à enfants sont multiples et mal appréhendées. Maltraitance et manque de soins sont souvent associés à des blessures physiques, une croissance et un développement retardés et des troubles mentaux. Le diagnostic repose sur l'anamnèse, l'examen clinique, et parfois les examens de laboratoire et l'imagerie à visée diagnostique. La prise en charge comprend le diagnostic et le traitement de toutes les blessures et maladies physiques ou mentales urgentes, la déclaration aux autorités compétentes et parfois l'hospitalisation et/ou d'autres mesures telles qu'un placement en foyer pour assurer la sécurité de l'enfant.

Les anomalies chromosomiques sont responsables de plusieurs pathologies. Celles qui concernent les autosomes (les 22 paires chromosomes appariés qui sont semblables chez l'homme et chez la femme) sont plus fréquentes que celles touchant les chromosomes sexuels (X et Y).

Les cardiopathies congénitales sont les anomalies congénitales les plus fréquentes, survenant dans près de 1% des naissances vivantes (1). Parmi les malformations congénitales, les cardiopathies congénitales sont la principale cause de mortalité infantile.

Les anomalies craniofaciales et musculosquelettiques sont fréquentes chez l'enfant. Elles peuvent impliquer un seul, site spécifique (p. ex., une fente labiale, une fente palatine, un pied bot) ou faire partie d'un syndrome d'anomalies congénitales multiples (p. ex., syndrome vélocardiofacial, syndrome de Treacher Collins). Un bilan clinique précis peut être nécessaire pour distinguer une anomalie isolée d'un syndrome atypique ou à manifestations légères.

La plupart des malformations gastro-intestinales se révèlent par une occlusion intestinale néonatale se manifestant en général par des difficultés d'alimentation, une distension abdominale et des vomissements dans le 1er ou 2e jour de vie. Certaines malformations congénitales gastro-intestinales, telles que des malrotations, ont un très bon résultat, alors que d'autres, telles que des hernies diaphragmatiques congénitales, ont un mauvais résultat, avec une mortalité relativement élevée de 10 à 30%.

Les anomalies cérébrales congénitales entraînent généralement des déficits neurologiques sévères; certains peuvent être mortels.

Les anomalies congénitales de l'appareil génito-urinaire sont plus fréquentes que celles de tous les autres appareils et organes.

Le syndrome de Bartter et le syndrome de Gitelman sont caractérisés par un ensemble d’anomalies hydriques, électrolytiques, urinaires et hormonales, dont des pertes rénales de K, Na, Cl et d’H; une hypokaliémie; une hyperréninémie, un hyperaldostéronisme sans hypertension; et une alcalose métabolique. Les signes comportent des anomalies électrolytiques, de croissance, et parfois neuromusculaires. Le diagnostic repose sur le dosage des électrolytes urinaires et des dosages hormonaux, mais il s'agit typiquement d'un diagnostic d'exclusion. Le traitement comprend des AINS, des diurétiques épargneurs du K, de faibles doses d'inhibiteurs de l'ECA et une compensation des anomalies électrolytiques.

Il existe plus de 200 maladies qui impliquent le tissu conjonctif. Certaines maladies sont caractérisées par une hyperactivité du système immunitaire entraînant une inflammation des tissus et des lésions systémiques (p. ex., lupus érythémateux disséminé et arthrite juvénile idiopathique, [précédemment nommée polyarthrite rhumatoïde juvénile). D'autres maladies sont liées à des anomalies métaboliques ou structurelles du tissu conjonctif. Certaines sont héréditaires, certaines sont de cause inconnue.

La mucoviscidose est une maladie héréditaire des glandes exocrines, touchant essentiellement le tube digestif et l'appareil respiratoire. Elle entraîne une pneumopathie chronique, une insuffisance pancréatique exocrine, une maladie hépatobiliaire et une concentration excessive d'électrolytes dans la sueur. Le diagnostic repose sur le test de la sueur ou l'identification de 2 mutations responsables de la mucoviscidose chez des patients présentant un résultat de test de dépistage néonatal positif ou des signes cliniques caractéristiques. Le traitement est un traitement de support qui repose sur des soins multidisciplinaires agressifs avec des petites molécules correctrices et des agents de potentialisation qui ciblent l'anomalie de la protéine CFTR (cystic fibrosis transmembrane conductance regulator).

La déshydratation correspond à une perte significative d'eau corporelle et, à des degrés divers, d'électrolytes. La symptomatologie comprend la soif, une léthargie, des muqueuses sèches, une oligurie et, lorsque la déshydratation s'aggrave, une tachycardie, une hypotension et un état de choc. Le diagnostic repose sur l'anamnèse et l'examen clinique. Le traitement repose sur la restauration orale ou IV des pertes hydro-électrolytiques.

Les troubles ORL courants de l'enfance, otite moyenne aiguë, amygdalite-pharyngite, angine, troubles amygdaliens, épistaxis, congestion nasale et rhinorrhée, sinusite, et corps étrangers de l'oreille et nasaux sont discutés ailleurs dans Le Manuel.

Le goitre néonatal est une augmentation diffuse ou nodulaire du volume de la glande thyroïde présente à la naissance. La sécrétion des hormones thyroïdiennes peut être diminuée, augmentée, ou normale. Le diagnostic repose sur la mesure des dimensions de la thyroïde en échographie. Le traitement du goitre est basé sur l'administration orale d'hormones thyroïdiennes lorsque l'hypothyroïdie congénitale en est la cause. La chirurgie est indiquée lorsque la respiration ou la déglutition sont atteintes.

L'amblyopie est la diminution fonctionnelle de l'acuité visuelle d'un œil provoquée par un arrêt d'utilisation de cet œil au cours du développement visuel. Une perte de vision sévère peut survenir dans l'œil atteint si l'amblyopie n'est pas détectée et traitée avant l'âge de 8 ans. Le diagnostic repose sur la détection d'une différence entre l'acuité visuelle la mieux corrigée entre les 2 yeux qui ne peut être attribuée à une autre pathologie. Le traitement est celui de la cause.

Les troubles gastro-intestinaux peuvent affecter les nouveau-nés et les nourrissons:

La croissance physique correspond à l'augmentation des dimensions corporelles. Le développement correspond à la croissance et à la maturation, des différentes fonctions et capacités fonctionnelles. Ces deux processus sont étroitement dépendants de facteurs génétiques, nutritionnels et environnementaux.

Les syndromes fébriles périodiques héréditaires sont des maladies génétiques caractérisées par des fièvres à répétition et d'autres symptômes en l'absence de cause.

L'infection par le virus de l'immunodéficience humaine (VIH) est provoquée par le rétrovirus VIH-1 (et moins souvent par le rétrovirus VIH-2). L'infection entraîne une détérioration progressive de l'état immunologique ainsi que la survenue des infections opportunistes et de néoplasies. Le stade terminal est le syndrome de déficit immunitaire acquis (SIDA). Le diagnostic repose sur les Ac viraux chez l'enfant de > 18 mois et des tests virologiques d'amplification des acides nucléiques (comme la PCR) virale chez celui de < 18 mois. Le traitement repose sur des associations d'agents antirétroviraux.

L'infection néonatale peut être contractée

La plupart des maladies héréditaires du métabolisme (également appelées erreurs innées) du métabolisme sont causées par des mutations des gènes qui codent pour des enzymes; le déficit ou l'inactivité de l'enzyme entraîne une accumulation de substrats précurseurs ou de métabolites ou un déficit en produits des enzymes. Des centaines de troubles existent, et bien que la plupart des troubles héréditaires du métabolisme soient extrêmement rares, pris ensemble, ils ne sont pas rares.

Les dystrophies musculaires sont des affections héréditaires, progressives qui résultent de défauts d'un ou plusieurs gènes indispensables à une fonction et structure musculaire normales; des modifications dystrophiques (p. ex., une nécrose et une régénération des fibres musculaires) sont observées sur les échantillons de biopsie. La dystrophie facio-scapulo-humérale est la forme la plus fréquente de dystrophie musculaire et la dystrophie de Duchenne et la dystrophie de Becker sont la deuxième forme la plus fréquente. La dystrophie de Duchenne est une forme plus grave; la dystrophie de Becker, bien qu'étroitement liée à la dystrophie de Duchenne, a un début plus tardif et ses symptômes sont moins sévères.

L'arthrite juvénile idiopathique est un groupe de maladies rhumatismales, qui commence avant l'âge de 16 ans. L'association arthrite, fièvre, éruption, adénopathie, splénomégalie et iridocyclite est caractéristique de certaines formes. Le diagnostic est clinique. Le traitement implique des AINS, des corticostéroïdes, et des antirhumatismaux modificateurs de la maladie.

Le déficit de l'attention/hyperactivité est un syndrome associant inattention, hyperactivité et impulsivité. Les 3 types de déficit de l'attention/hyperactivité sont à dominante d'inattention, d'hyperactivité/impulsivité ou sont mixtes. Le diagnostic repose sur des critères cliniques. Le traitement comprend habituellement des médicaments psychostimulants, une thérapie comportementale et des interventions éducatives.

Bien qu'il soit souvent admis que l'enfance et l'adolescence soient des périodes d'insouciance, 20% des enfants et des adolescents souffrent d'un ou plusieurs pathologies psychiatriques identifiables. La plupart de ces troubles peuvent être considérés comme des exagérations ou des déformations des émotions et des comportements normaux.

La méningite bactérienne des nourrissons est une infection bactérienne grave des méninges et de l'espace sous-arachnoïdien. Les nourrissons peuvent présenter des symptômes et des signes non spécifiques (p. ex., léthargie, irritabilité, prise alimentaire insuffisante, fièvre ou hypothermie). Le diagnostic repose sur l'analyse du LCR. Le traitement repose sur les antimicrobiens et, pour certains enfants, sur la dexaméthasone.

Les ALTE et BRUE (acronymes anglais respectivement pour événements apparemment potentiellement mortels et les incidents brefs résolus et inexpliqués) ne sont pas des troubles spécifiques mais des termes pour un groupe de symptômes alarmants qui peuvent survenir chez les nourrissons. Ils correspondent à l'apparition soudaine de symptômes respiratoires (p. ex., une apnée), au changement de couleur ou de tonus musculaire et/ou à une réactivité altérée. Le soignant peut craindre que l'enfant soit mort ou que sa vie soit en danger. Les événements se produisent généralement chez l'enfant de < 1 an avec un pic d'incidence de 10 à 12 semaines. Certains de ces événements sont inexpliqués (et dits incidents brefs résolus et inexpliqués ou acronyme anglais BRUE) mais d'autres peuvent avoir de nombreuses causes possibles dont des causes digestives, neurologiques, respiratoires, infectieuses, cardiaques, métaboliques ou traumatiques (p. ex., résultant de maltraitance). Le traitement doit être spécifique de la cause lorsque celle-ci est identifiée.

L'érythème infectieux, maladie virale aiguë, due au parvovirus B19, entraîne des symptômes généraux légers et une éruption couperosée ou maculopapuleuse commençant sur les joues et s'étendant principalement aux mains et pieds. Le diagnostic est clinique et le traitement n'est généralement pas nécessaire.

La neurofibromatose correspond à plusieurs troubles liés entre eux qui ont des manifestations cliniques qui se chevauchent mais que l'on sait à présent avoir des causes génétiques distinctes. Elle provoque divers types de tumeurs bénignes ou malignes des nerfs centraux ou périphériques et provoque souvent des macules pigmentées de la peau et parfois d'autres manifestations. Le diagnostic est clinique. Il n'y a pas de traitement spécifique, mais les tumeurs bénignes peuvent être retirées par voie chirurgicale, et les tumeurs malignes (qui sont moins fréquentes) peuvent être traitées par radiothérapie ou chimiothérapie.

Le terme d'infirmité motrice cérébrale correspond à plusieurs tableaux cliniques caractérisés par des troubles du mouvement ou de la posture, qui résultent d'atteintes prénatale, périnatale ou postnatale du système nerveux central. Les signes se manifestent avant l'âge de 2 ans. Le diagnostic est clinique. Le traitement fait appel à la kinésithérapie et l'ergothérapie, aux appareillages, à certains médicaments, à des injections de toxine botulique, à la chirurgie orthopédique, au baclofène intrathécal ou, dans certains cas, à une rhizotomie dorsale.