Le Manuel MSD

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Troubles du transport des acides gras et de l'oxydation mitochondriale

Troubles du transport des acides gras et de l'oxydation mitochondriale

Maladie (numéro OMIM)

Protéines ou enzymes défectueuses

Commentaires

Déficit systémique primitif en carnitine (212140*)

Membrane plasmatique et transport de la carnitine OCTN2

Profil biochimique: élimination urinaire élevée de carnitine en dépit de taux plasmatiques de carnitine très faibles, absence d'acidurie dicarboxylique significative

Caractéristiques cliniques: hypoglycémie hypocétosique, intolérance au jeûne avec hypotonie, dépression du système nerveux central, apnée, convulsions, cardiomyopathie dilatée, retard de développement

Traitement: L-Carnitine

Déficit du transport des acides gras à longue chaîne (603376*)

Profil biochimique: carnitine libre basse ou normale; pendant les épisodes aigus, esters d'acylcarnitine C8–C18 plasmatiques élevés

Caractéristiques cliniques: épisodes d'insuffisance hépatique aiguë, hyperammoniémie, encéphalopathie

Traitement: transplantation hépatique

Carnitine palmitoyl transférase I (déficit en CPT-I) (255120*)

CPT-I

Profil biochimique: carnitine plasmatique totale et libre normales à élevées; aucune acidurie dicarboxylique

Caractéristiques cliniques: intolérance au jeûne, hypoglycémie hypocétosique, hépatomégalie, convulsions, coma, créatine kinase élevée

Traitement: éviter le jeûne; prises alimentaires fréquentes; pendant les épisodes aigus, fortes doses de glucose; remplacement des acides gras à longue chaîne par des triglycérides à chaîne moyenne

Déficit en carnitine/acylcarnitine translocase (212138*)

Carnitine/acylcarnitine translocase

Profil biochimique: carnitine plasmatique totale basse, dont la plupart est conjuguée avec des acides gras à longue chaîne; ester C16 de carnitine élevé

Caractéristiques cliniques: dans la forme néonatale, intolérance au jeûne avec coma hypoglycémique, vomissements, faiblesse, cardiomyopathie, trouble du rythme, hyperammoniémie modérée

Dans la forme modérée, hypoglycémie récidivante, sans atteinte cardiaque

Traitement: éviter le jeûne; repas fréquents; si son niveau plasmatique est bas, carnitine; pendant les épisodes aigus, fortes doses de glucose

Déficit en carnitine palmitoyltransférase II (CPT-II) (255110*, 600649* [forme infantile], 608836* [forme néonatale mortelle])

CPT-II

Profil biochimique: ester C16 de carnitine élevé

Dans sa forme musculaire classique, la carnitine est habituellement normale

Dans la forme sévère, carnitine plasmatique totale basse avec la plupart conjuguée à des acides gras à longue chaîne

Caractéristiques cliniques: dans sa forme musculaire classique, présentation à l'âge adulte avec douleur musculaire et crises de myoglobinurie et faiblesse musculaire après exercice prolongé, jeûne, maladie intercurrente ou stress

Dans la forme sévère, la maladie débute en période néonatale ou chez le nourrisson, par une hypoglycémie hypocétosique, une cardiomyopathie, des troubles du rythme, une hépatomégalie, un coma ou des convulsions

Traitement: éviter le jeûne; repas fréquents; si son niveau plasmatique est bas, carnitine; pendant les épisodes aigus, fortes doses de glucose

VLCAD (very long-chain acyl-CoA dehydrogenase)

Profil biochimique: augmentation des esters d'acylcarnitine C14–C18 saturés et insaturés, et des acides dicarboxyliques C6–C14 urinaires

Caractéristiques cliniques: dans le type VLCAD-C, troubles du rythme, cardiomyopathie hypertrophique, mort subite

Dans le type VLCAD-H, hypoglycémie hypocétosique récidivante, encéphalopathie, acidose modérée, hépatomégalie modérée, hyperammoniémie, enzymes hépatiques élevées

Traitement: éviter le jeûne; régime riche en glucides; carnitine; triglycérides à chaîne moyenne; pendant les épisodes aigus, fortes doses de glucose

LCHAD

Profil biochimique: augmentation des esters d'acylcarnitine C16–C18 saturés et insaturés, acides C6–C14 3-hydroxycarboxyliques urinaires élevés

Caractéristiques cliniques: hypoglycémie hypocétosique induite par le jeûne, rhabdomyolyse induite par l'exercice, cardiomyopathie, cholestase hépatique, rétinopathie, syndrome maternel HELLP

Traitement: éviter le jeûne; régime riche en glucides; carnitine; triglycérides à chaîne moyenne; pendant les épisodes aigus, fortes doses de glucose

Pour la rétinopathie, l'acide docosahexaénoïque peut-être utile

Déficit en protéine trifonctionnelle mitochondriale (TFP, mitochondrial trifunctional protein*) (609015*)

mitochondrial trifunctional protein (TFP)

Profil biochimique: similaire à la carence en LCHAD

Caractéristiques cliniques: insuffisance hépatique, cardiomyopathie, hypoglycémie à jeun, myopathie, mort subite

Traitement: similaire à celui du déficit en LCHAD

Sous-unité alpha

Sous-unité Bêta

MCAD

Profil biochimique: esters d'acylcarnitine en C8–C10 saturés et insaturés urinaires élevés; acides dicarboxyliques C6–C10, suberylglycine et hexanoylglycine urinaires élevés; carnitine libre basse

Caractéristiques cliniques: hypoglycémie hypocétosique épisodiques après jeûne, vomissements, hépatomégalie, léthargie, coma, acidose, syndrome de mort subite du nourrisson, syndrome type Reye

Traitement: évitement du jeûne; repas fréquents, y compris une collation au coucher; régime riche en glucides; carnitine; pendant les épisodes aigus, fortes doses de glucose

Déficit en Acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte (SCAD) (201470*)

SCAD

Profil biochimique: dans la forme néonatale, acidurie éthylmalonique intermittente

Dans la forme chronique, carnitine musculaire basse

Caractéristiques cliniques: dans la forme néonatale, acidose néonatale, vomissements, retard de croissance et de développement

Dans la forme chronique, myopathie progressive

Traitement: éviter le jeûne

Acidémie glutarique de type II (231680*)

Flavoprotéine de transfert d'électrons (Electron transfer flavoprotein, ETF)

Profil biochimique: acides éthylmalonique, glutarique, 2-hydroxyglutarique, 3-hydroxy-isovalérique, acides dicarboxyliques C6–C10 et isovalérylglycine urinaires élevés; glutarylcarnitine, isovalérylcarnitine et acylcarnitine esters à chaîne droite des acides gras en C4, C8, C10, C10:1 et C12 élevés; carnitine sérique basse; augmentation du taux sérique de sarcosine

Caractéristiques cliniques: hypoglycémie hypocétosique de jeûne, acidose, mort subite, anomalies du système nerveux central, myopathie, et parfois atteinte hépatique et cardiaque

Traitement: évitement, du jeûne; prises alimentaires fréquentes; carnitine; riboflavine; pendant les épisodes aigus, fortes doses de glucose

Sous-unité alpha

Sous-unité Bêta

ETF: ubiquinone oxydo-réductase (ETF:QO)

Déficit en 3-hydroxyacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte (SCHAD) (601609*)

SCHAD (3-hydroxyacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte)

Profil biochimique: acidurie C8–C14 3-hydroxydicarboxylique cétosique

Caractéristiques cliniques: myoglobinurie récidivante, cétonurie, hypoglycémie, encéphalopathie, cardiomyopathie

Traitement: éviter le jeûne

Déficit en 3-hydroxyacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne/courte (S/MCHAD)

S/MCHAD (3-hydroxyacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne/courte)

Profil biochimique: augmentation importante des MCHAD et des acylcarnitines

Caractéristiques cliniques: insuffisance hépatique, encéphalopathie

Traitement: éviter le jeûne

Déficit en thiolase des 3-kétoacyl-CoA à chaîne moyenne (MCKAT) (602199*)

MCKAT (Medium-chain 3-ketoacyl-CoA thiolase)

Profil biochimique: acidurie lactique, cétose, acidurie dicarboxylique en C4–C12 élevée (en particulier C10 et C12)

Caractéristiques cliniques: intolérance au jeûne, vomissements, déshydratation, acidose métabolique, dysfonction hépatique, rhabdomyolyse

Traitement: éviter le jeûne

Déficit en 2,4-diénoyl-CoA réductase (222745*)

2,4-diénoyl-CoA réductase

Profil biochimique: hyperlysinémie, carnitine plasmatique basse, 2-trans, 4-cis décadiénoylcarnitine dans le plasma et l'urine

Caractéristiques cliniques: hypotonie néonatale, acidose respiratoire

Traitement: non établi

* Pour des informations complètes sur la localisation des gènes, des molécules et des chromosomes, voir le Online Mendelian Inheritance in Man® (OMIM®) database.

HELLP = hemolysis, elevated liver enzymes, and low platelet count.