Troubles du métabolisme des pyrimidines
Maladie (numéro OMIM) | Protéines ou enzymes défectueuses | Commentaires |
|---|---|---|
Acidurie orotique héréditaire (258900*) | Uridine monophosphate synthétase | Profil biochimique: orotate urinaire élevé Caractéristiques cliniques: anémie mégaloblastique, infections récidivantes, déficits immunitaires cellulaires, anomalie du développement Traitement: uridine, acide uridylique et cytidylique |
Déficit en dihydropyrimidine déshydrogénase (274270*)
| Dihydropyrimidine déshydrogénase | Profil biochimique: uracile urinaire élevé, thymine et 5-hydroxyméthyluracile Caractéristiques cliniques: dans la forme innée, retard de croissance et de développement, convulsions, spasticité, microcéphalie Dans la forme pharmacogénétique, effets indésirables du 5-fluorouracile, dont la myélosuppression, la neurotoxicité, des symptômes gastro-intestinaux et cutanés et la mort Traitement: aucun traitement spécifique, sauf le retrait du médicament en cause |
Dihydropyrimidinurie (222748*) | Dihydropyrimidinase | Profil biochimique: dihydrouracile et dihydrothymine urinaires élevés Caractéristiques cliniques: variables; problèmes alimentaires, convulsions, léthargie, somnolence, acidose métabolique Parfois, bénignes Traitement: non établi |
Déficit en beta-uréido propionase (613161*) | Beta-Uréido-propionase (beta-alanine synthétase) | Profil biochimique: uréidopropionate et uréidobutyrate urinaires élevés Caractéristiques cliniques: microcéphalie, retard de développement, dystonie, scoliose Traitement: non établi |
Déficit en pyrimidine 5′ nucléotidase (266120*) | 5′-Monophosphate hydrolase | Profil biochimique: aucun profil spécifique Caractéristiques cliniques: anémie hémolytique, granulations basophiles Traitement: soins de support |
Déficit induit par l'activation de la cytidine désaminase (syndrome d'hyper-IgM type II; 605257*) | Cytidine désaminase induite par l'activation | Profil biochimique: IgM élevée, faible à absente IgG et IgA Caractéristiques cliniques: infections bactériennes récurrentes, commutation défectueuse des classes d'Ig Traitement: contrôle des infections |
* Pour des informations complètes sur la localisation des gènes, les molécules et les chromosomes, voir Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM) database. | ||