Troubles du métabolisme de l'histidine
Maladie (numéro OMIM) | Protéines ou enzymes défectueuses | Commentaires |
|---|---|---|
Histidinémie (235800*) | Histidine ammonia-lyase | Profil biochimique: histidine plasmatique élevée Caractéristiques cliniques: fréquemment bénin; manifestations neurologiques chez certains patients Traitement: régime pauvre en protéines Chez les patients symptomatiques uniquement, apports contrôlés d'histidine |
Acidurie urocanique (276880*) | Urocanase | Profil biochimique: acide urocanique urinaire élevé Caractéristiques cliniques: possible handicap intellectuel léger, ataxie légère, nystagmus et tremblements Traitement: aucun traitement nécessaire |
* Pour des informations complètes sur la localisation des gènes, les molécules et les chromosomes, voir Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM) database. | ||