Tests de laboratoire initiaux et complémentaires de l'exploration d'un déficit immunitaire

Déficit immunitaire humoral

Taux d'IgG, IgM, IgA et IgE

Titres d'isohémaglutinines

Réponse immunitaire aux antigènes des vaccins (p. ex., Haemophilus influenzae type b, tétanos, diphtérie, vaccin pneumococcique conjugué et non conjugué, antigènes du méningocoque)

Phénotypage et numération des lymphocytes B en utilisant la cytométrie en flux et des anticorps monoclonaux contre les lymphocytes B

Cytométrie en flux pour CD40 et le ligand de CD40

Évaluation des mutations de divers gènes, dont BTK et NEMO

Test de la sueur

Déficit de l'immunité cellulaire

Numération lymphocytaire absolue

Tests cutanés d'hypersensibilité retardée (p. ex., avec Candida)

Dépistage du VIH

Rx thorax pour la taille du thymus chez le nourrisson uniquement

Phénotypage des lymphocytes T et numération en utilisant la cytométrie en flux et anticorps monoclonaux contre les lymphocytes T et les sous-types

Réponse proliférative des lymphocytes T aux mitogènes

Test TREC (un test génétique qui identifie les nourrissons qui ont des anomalies des cellules T ou une faible numération des cellules T en raison d'un déficit immunitaire combiné sévère ou d'autres troubles)

Anomalies des cellules phagocytaires

Numération et morphologie des cellules phagocytaires

Mesure par cytométrie en flux des niveaux de stress oxydatif par dihydrorhodamine 123 (DHR) ou nitrobleu tétrazolium (NBT)

Cytométrie en flux pour CD18 et CD15

Chimiotactisme des neutrophiles

Déficit en complément

Taux de C3

Taux de C4

Activité du CH50 (pour l'activité totale de la voie classique) et activité du AH50 (pour l'activité totale des voies alternes du complément)

Niveau et fonction de l'inhibiteur de C1

C1q

Tests de composants spécifiques