Sialidose (256550*)

Neuraminidase 1 (sialidase)

Type I (syndrome tache maculaire rouge cerise-myoclonus, forme modérée)

Début: 8–25 ans

Métabolites urinaires: augmentation des sialyloligosaccharides

Caractéristiques cliniques: tache maculaire rouge cerise, perte de vision insidieuse, cataracte, progressive myoclonie et ataxie, intelligence normale, réflexe tendineux augmenté

Traitement: soins de support

Type II (congénitale, infantile, juvénile et enfance formes)

Début: dans la forme congénitale, in utero

En forme infantile, naissance à 12 mois

Dans les formes juvéniles et la première enfance, 2–20 ans

Métabolites urinaires: augmentation des sialyloligosaccharides

Caractéristiques cliniques: l'ensemble des caractéristiques du type I, plus faciès grossier, hypotonie, hépatomégalie, ascite, hernie inguinale, retard de croissance, atrophie musculaire, laryngomalacie, dysostose multiple

Traitement: soins de support

Galactosialidose (syndrome de Goldberg, déficit combiné en neuraminidase et beta-galactosidase; 256540*)

1. Forme néonatale

2. Forme infantile tardive

3. Forme juvénile/adulte

Protéine protectrice/cathepsine A (PPCA)

Début: dans la forme néonatale, de la naissance à 3 mois

Dans la forme infantile tardive, 1ers mois

Dans la forme juvénile/adulte, adolescence mais avec grande variabilité

Métabolites urinaires: sialyloligosaccharides élevés mais pas d'acide sialique libre

Caractéristiques cliniques: faciès grossier, opacités cornéennes, tache maculaire rouge cerise, handicap intellectuel, convulsions, dysostose multiple, perte auditive, hémangiomes, valvulopathie

Traitement: soins de support

Sialolipidose (phospholipidose; mucolipidose IV, maladie de Berman; 252650*)

Début: 1ère année

Métabolites urinaires: pas de mucopolysaccharides

Caractéristiques cliniques: formes graves (maladie de Berman) et formes légères

Retard de développement, opacités cornéennes, déficience visuelle, strabisme, hypotonie, réflexes ostéotendineux augmentés; pas d'anomalie rx du squelette, macrocéphalie ou organomégalie

Traitement: soins de support

Mannosidose

Début: dans le type I, 3–12 mois

Dans le type II, 1–4 ans

Métabolites urinaires: oligosaccharides riches en mannose

Caractéristiques cliniques: faciès grossier, macrocéphalie, macroglossie, cataracte, hypertrophie gingivale, hépatosplénomégalie modérée, dysostose multiple, hypotonie, perte auditive, fémur incurvé, pancytopénie, infections récidivantes des voies respiratoires, déficit immunitaire et auto-immunité, handicaps développementaux

Traitement: soins de support, envisager une greffe de cellules-souches ou de moelle

Alpha-mannosidose (248500*), type I (sévère*) ou II (modérée*)

Alpha-D-mannosidase

Beta-mannosidose (248510*)

Beta-D-mannosidase

Début: 1–6 ans

Métabolites urinaires: disaccharides, mannosyl-(1-4)-N-acétylglucosamine, héparan-sulfate

Caractéristiques cliniques: faciès grossier, surdité, retard de la parole, hyperactivité, angiokératome génital, tortuosités des vaisseaux conjonctivaux

Traitement: soins de support, envisager une greffe de cellules-souches ou de moelle

Fucosidose (230000*)

1. Type I (forme infantile sévère)

2. Type II (forme modérée)

alpha-L-fucosidase

Début: dans le type I, 3–18 mois

Dans le type II, 1–2 ans

Métabolites urinaires: oligosaccharides

Caractéristiques cliniques: petite taille, retard de croissance, faciès grossier, macroglossie, cardiomégalie, infections respiratoires récidivantes, dysostose multiple, hernies, hépatosplénomégalie, angiokératome, anhidrose et concentration de chlore élevée dans la sueur, retard de développement, hypotonie puis hypertonie, atrophie cérébrale, convulsions, tétraplégie spastique, lymphocytes vacuolisés

La plupart des patients proviennent d'Italie ou du Sud-Ouest des États-Unis

Traitement: soins de support, envisager une greffe de cellules-souches ou de moelle

Aspartylglucosaminurie (208400*)

N-Aspartylglucosaminidase

Début: 2–6 ans

Métabolites urinaires: aspartylglucosamine

Caractéristiques cliniques: retard de croissance, microcéphalie, cataracte, faciès grossier, macroglossie, insuffisance mitrale, hépatomégalie, diarrhée, hernies, infections respiratoires récidivantes, macro-orchidie, dysostose multiple modérée, angiokératome corporel diffus, acné, handicaps développementaux, hypotonie, spasticité, atrophie cérébrale, convulsions, retard de langage, voix enrouée

Fréquence plus forte dans les populations finlandaises

Traitement: soins de support, envisager une greffe de cellules-souches ou de moelle

Syndrome de Winchester (277950*)

Métalloprotéinase-2

Début: début dans les premiers mois

Métabolites urinaires: aucun

Caractéristiques cliniques: petite taille, faciès grossier, opacités cornéennes, hyperplasie gingivale, rétraction articulaire, ostéoporose, cyphoscoliose, compressions vertébrales, ostéolyse carpotarsienne, ankylose des petites articulations du pied, épaississement cutané diffus, hyperpigmentation, hypertrichose

Traitement: soins de support

Maladie de Schindler

N-acétyl-galactosaminidase

Type I (forme infantile sévère; 609241*)

Début: 8–15 mois

Métabolites urinaires: oligosaccharides et sialopeptides O-liés

Caractéristiques cliniques: cécité corticale, atrophie optique, nystagmus, strabisme, ostéopénie, rétraction articulaire, amyotrophie, retard de développement et régression, myoclonies, convulsions, spasticité, hyperréflectivité, attitude de décortication, dystrophie neuroaxonale

Traitement: soins de support

Type II (maladie de Kanzaki, forme débutant à l'âge adulte; 609242*)

Début: âge adulte

Métabolites urinaires: oligosaccharides et sialopeptides O-liés

Caractéristiques cliniques: faciès grossier, surdité, tortuosités vasculaires conjonctivales et rétiniennes, angiokératome corporel diffus, télangiectasies, lymphœdème, léger déficit intellectuel, neuropathie périphérique axonale

Traitement: soins de support

Type III (forme intermédiaire; 609241*)

Début: enfance

Métabolites urinaires: oligosaccharides et sialopeptides O-liés

Caractéristiques cliniques: intermédiaire entre les types I et II; variables et allant de convulsions et d'un retard psychomoteur modéré à des traits autistiques modérés avec retard de parole et de langage de gravité variable

Traitement: soins de support

Maladies congénitales de la N-glycosylation (CDG), type I (défauts de glycosylation pré-Golgi)

Début: principalement la petite enfance ou l'enfance

Caractéristiques cliniques (certaines ou la plupart des suivantes): retard de croissance, front proéminent avec grandes oreilles, palais ogival ou fente palatine, strabisme, rétinite pigmentaire, épanchement péricardique, cardiomyopathie, hépatomégalie, vomissements, diarrhée, fibrose hépatique, insuffisance ovarienne primaire, kystes rénaux, néphrose, tubulopathie proximale, cyphose, rétraction articulaire, coussinets adipeux ectopiques, peau d'orange, faiblesse musculaire, hypotonie, épisodes de type accident vasculaire cérébral, convulsions, hypoplasie olivopontique, neuropathie périphérique, hypothyroïdie, hyperinsulinisme, déficit en facteur XI, déficit en antithrombine III, thrombocytose, IgA et IgG diminuées, défaut d'adhérence leucocytaire (dans le type IIc), hypoalbuminémie, hypocholestérolémie, bandes de disialotransferrine et d'asialotransferrine augmentées à l'étude en focalisation électrique de la transferrine sérique

Traitement: soins de support

CDG Ia (formes exclusivement neurologiques et formes neurologiques et polyviscérales; 212065*)

Phosphomannomutase-2

CDG Ib (602579*)

Mannose (Man) phosphate (P) isomérase

CDG Ic (603147*)

Dolichyl-P-Glc:Man(9)GlcNAc(2)-PP-dolichol glucosyltransférase

CDG Id (601110*)

Dolichyl-P-Glc:Man(5)GlcNAc(2)-PP-dolichol glucosyltransférase

CDG Ie (608799*)

Dolichyl-P-mannose synthétase

CDG If (609180*)

Protéine impliquée dans l'utilisation du mannose-P-dolichol

CDG Ig (607143*)

Dolichyl-P-mannose:Man-7-GlcNAc-2-PP-dolichyl-alpha-6-mannosyltransférase

CDG Ih (608104*)

Dolichyl-P-glucose:Glc-1-Man-9-GlcNAc-2-PP-dolichyl-alpha-3-glucosyltransférase

CDG Ii (607906*)

Alpha-1,3-mannosyltransférase

CDG Ij (608093*)

UDP-GlcNAc: dolichyl-phosphate N-acétylglucosamine phosphotransférase

CDG Ik (608540*)

Beta-1,4-mannosyltransférase

CDG Il (608776*)

Alpha-1,2-mannosyltransférase

Troubles congénitaux de la N-glycosylation, type II (défaut du Golgi)

Mêmes que pour le type I, si ce n'est que l'isoélectrofocalisation de la transferrine sérique montre une augmentation de la monosialotransferrine, de la disialotransferrine, de la trisialotransferrine et des bandes d'asialotransferrine

Dans le type IIb, aspect normal

CDG IIa (212066*)

Mannosyl-alpha-1,6-glycoprotéine-beta-1,2-N-acétylglucosminyltransférase

CDG IIb (606056*)

Glucosidase I

CDG IIc (syndrome de Rambam-Hasharon; 266265*)

Transporteur du GDP-fucose-1

CDG IId (607091*)

Beta-1,4-galactosyltransférase

CDG IIe (608779*)

Complexe d'oligomérique de Golgi 7