Autres lipidoses
Maladie (numéro OMIM) | Protéines ou enzymes défectueuses | Commentaires |
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Maladie de Niemann-Pick (voir aussi maladie de Niemann-Pick, type A et B dans le tableau Certaines sphingolipidoses) | Début: très variable (petite enfance ou plus tard, adolescence, âge adulte) Métabolites urinaires: aucun Caractéristiques cliniques: paralysie du regard vertical, hépatosplénomégalie, ictère néonatal, dysphagie, hypotonie suivie de spasticité, convulsions, ataxie cérébelleuse, dysarthrie, retard psychomoteur et détérioration, psychose et problème comportementaux, ascite fœtale, cellules spumeuses et histiocytes bleu de mer comme dans les maladies de Niemann-Pick A et B Début plus précoce associé à une progression plus rapide et à une durée de vie plus courte Traitement: réduction de substrat (miglustat) La greffe de cellules-souches hématopoïétiques peut être efficace chez les patients jeunes porteurs de mutations NPC2 | |
Type C1/Type D (257220*) | Protéine NPC1 | |
Type C2 (607625*) | Protéine sécrétoire épididymaire 1 (HE1; protéine NPC2) | |
Déficit en lipase acide lysosomale (278000*) | Lipase acide lysosomale | Début: dans la maladie de Wolman, au cours de la première année Dans la maladie de surcharge en esters du cholestérol, variable Métabolites urinaires: aucun Caractéristiques cliniques: retard de croissance; vomissements; diarrhée; stéatorrhée; hépatosplénomégalie; fibrose hépatique; hypertension artérielle pulmonaire; calcifications des surrénales; modifications xanthomateuses dans le foie, les glandes surrénales, les ganglions lymphatiques, la moelle osseuse, l'intestin grêle, les poumons et le thymus; hypercholestérolémie et lipides plasmatiques normaux à élevés; cellules spumeuses dans la moelle osseuse Dans la maladie de Wolman, mort au cours de la petite enfance si elle n'est pas traitée Dans la maladie de surcharge en esters du cholestérol, athérosclérose prématurée Traitement: remplacement des enzymes par la sébélipase alpha, une lipase acide lysosomale humaine recombinante |
Xanthomatose cérébrotendineuse (lipidose au cholestanol; 213700*) | Stérol 27-hydroxylase | Début: adolescence Métabolites urinaires: alcools biliaires 7-alpha-hydroxylés élevés Caractéristiques cliniques: cataracte juvénile, xanthomes tendineux et cutanés, xanthélasma, fractures, athérosclérose, démence, parésie de la moelle épinière, ataxie cérébelleuse, handicap développemental, paralysie pseudobulbaire, leucodystrophie, neuropathie périphérique Traitement: acide chénodéoxycholique, statines |
Lipofuscinose céroïde neuronale | Début: dans la forme infantile, 6–12 mois Dans la forme infantile tardive, 2–4 ans Dans les formes juvéniles (comprenant CLN9), 4–10 ans Dans la forme adulte, 20–39 ans Dans les formes variantes infantiles, 4–7 ans Dans la forme épileptique progressive, 5–10 ans Métabolites urinaires: aucun Caractéristiques cliniques: dans les formes infantile et infantile tardive, retard de développement, microcéphalie, atrophie optique et cérébrale, dégénérescence rétinienne, cécité, rétractions en flexion, hypotonie, ataxie, myoclonies, convulsions, perte de la parole, hyperexcitabilité, autofluorescence dans les neurones, dépôts granulaires osmiophiles dans les cellules, augmentation de l'acide arachidonique sérique, acide linoléique diminué Dans les formes juvéniles et adultes, caractéristiques des formes ci-dessus plus des signes extrapyramidaux, perte progressive de la marche, difficultés scolaires et de comportement Traitement: soins de support | |
Forme infantile (CLN1, maladie de Santavuori-Haltia; 256730*) | Palmitoyl-protéine thioestérase-1 | |
Forme infantile tardive (CLN2, maladie de Jansky-Bielschowsky; 204500*) | Peptidase lysosomale pepstatine-insensible | |
Forme juvénile (CLN3, maladie de Batten, maladie de Vogt-Spielmeyer; 204200*) | Protéine lysosomale transmembranaire CLN3 | |
Forme adulte (CLN4, maladie de Kufs; 204300*) | Palmitoyl-protéine thioestérase-1 | |
Variante de la forme infantile tardive, type finlandais (CLN5; 256731*) | Protéine lysosomale transmembranaire CLN5 | |
Forme infantile tardive (CLN6; 601780*) | Protéine transmembranaire CLN6 | |
Épilepsie progressive avec handicap intellectuel (600143*) | Protéine transmembranaire CLN8 | |
CLN9 (609055*) | — | |
* Pour des informations complètes sur la localisation des gènes, les molécules et les chromosomes, voir Online Mendelian Inheritance in Man® (OMIM®) database. | ||